尿素循环障碍是遗传性的代谢紊乱，使你的身体难以分解蛋白质。了解更多关于症状、紧急治疗和长期管理。
在大多数情况下，你可以通过饮食和药物来控制它们。
当你的宝宝吃蛋白质时，他们的身体会将其分解成氨基酸并使用他们需要的东西。他们不需要的东西会进一步分解成废物，由他们的身体清除。
这发生在一个叫做尿素循环的过程中。宝宝的肝脏会产生一种叫做酶的东西，把废氮变成尿素。尿素通过尿液离开他们的身体。
如果您的孩子有尿素循环障碍，他们的肝脏就不能制造循环所需的一种酶。当他们的身体不能清除氮时，就会形成氨，并聚集在他们的血液中。它是有毒的，可以导致大脑损伤或使他们陷入昏迷。如果不尽快治疗，它甚至可能是致命的。
谁会得这种病？
每35,000名新生儿中就有一名患UCDs。
有八种类型。它们是以尿素循环中缺少的东西命名的。你也会听到医生用他们的首字母称呼他们。
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ARG1缺乏症 -- 精氨酸酶
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ASL缺乏症 -- 精氨酸琥珀酸酯酶
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ASS1缺乏症 -- 精氨酸琥珀酸合成酶1
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柠檬素缺失症 -- 柠檬素
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CPSI缺乏症 -- 氨基甲酰磷酸酯合成酶I
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NAGS缺乏症 -- N-乙酰谷氨酸合成酶
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ORNT1缺乏症 -- 鸟氨酸转运酶
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OTC缺乏症 -- 鸟氨酸转氨酰酶
父母通过有缺陷的基因将这些疾病传给他们的孩子。我们都会继承两份基因，从父母各继承一份。对于大多数UCDs，你必须从父母双方得到一个有缺陷的基因才能得到这种疾病。这些基因告诉你的孩子的身体如何分解蛋白质。
有一种称为鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症的UCD，医生称之为性联动疾病。母亲在其X染色体上携带该基因，她们大多将其传给儿子。
症状
UCD可分为两类。
完全性UCD：这意味着您的宝宝严重或完全缺乏这种酶。你会在最初几天注意到症状。
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挑剔
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昏昏欲睡或行动迟缓
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不能进食
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呕吐
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体温低
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姿势有问题
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癫痫发作
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呼吸急促变慢
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昏迷
部分UCD：您的宝宝可以制造一些酶，但没有他们需要的那么多。你可能在几个月甚至几年内都不会发现症状。
氨气的积聚（你可能会听到医生称之为高氨血症）可能是由于疾病、受伤、压力或体重迅速下降而发生。
症状通常没有完全性UCD的婴儿那么严重。它们包括
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避免吃高蛋白的食物或不喜欢吃肉
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食欲不振
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恶心或呕吐
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行为问题，包括多动症
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精神问题 (混乱、妄想、幻觉、精神病)
诊断
在美国，大多数新生儿都要接受ASX1和ASL的测试，但测试的效果在每个州都不同。许多州测试精氨酸酶和柠檬素的缺乏。少数州还测试OTC和CPS1的缺陷。
如果你的宝宝在你回家后开始出现症状，医生会做一个身体检查。他们会询问你的家族史并做测试。他们会在你孩子的血液中寻找氨，在他们的血液和尿液中寻找氨基酸。医生可以通过一个称为活检的过程从他们的肝脏中取出一小块。他们会测试其酶的含量。基因测试通常会确认诊断。
治疗
UCDs有生命危险。不要等待接受治疗。
一组健康专家将为您的孩子提供护理。他们将首先在同一时间进行这三种治疗。
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透析以去除他们血液中的氨气
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给他们喂食糖类、脂肪和氨基酸的补充剂
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用药物去除多余的氮气
长期的治疗可以控制UCD的症状。您的孩子在一生中需要经常验血以检查氨的水平。他们身体上的压力--如疾病、受伤或手术--会导致他们的水平上升。在这些时候，你需要给他们额外的热量，以便他们的身体有足够的燃料。
长期治疗将包括。
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低蛋白、高卡路里饮食
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服用药物来消除氮气
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补充氨基酸
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多喝水
肝脏移植可以逆转尿素循环障碍的症状。
展望未来
UCDs是无法治愈的。您的孩子的长期健康取决于他们所患的是哪种UCD，它的严重程度，它被诊断的早期程度，以及您对治疗计划的密切关注。
如果您的孩子不遵循特殊的饮食，或者他们经常有压力引起的症状，反复的脑肿胀可能导致不可逆的脑损伤。如果他们被早期诊断并遵循饮食，他们可以过上正常的生活。
