你的宝宝才刚出生一天，就已经开始接受她的第一次测试。这个重要的血液检查是为了寻找罕见的疾病，包括PKU。以下是你需要知道的。
PKU是一种罕见的遗传病，会影响新陈代谢--你的身体将食物转化为能量的方式。患有PKU的婴儿不能制造一种分解苯丙氨酸（Phe）C所需的酶，这种氨基酸在蛋白质中发现。氨基酸调节着人体中几乎所有的代谢过程。如果苯丙氨酸在血液中堆积，就会造成损害。
在美国，每个婴儿都要接受PKU测试，作为新生儿筛查的一部分，这些筛查也包括许多其他疾病。
这种疾病无法治愈。但通过治疗，你的宝宝可以成长为一个健康的成年人。
何时和如何进行测试？
医院的医护人员会在您的婴儿出生后24小时内抽取血样。如果您在医院外分娩，请在一两天内带您的婴儿去看医生，接受所有的新生儿检查。
通常情况下，血液是通过在新生儿脚后跟处的刺穿来采集的。它被放在一张特殊的纸上并被送到实验室。你的医生会与你分享结果。
结果意味着什么？
该试验测量您的宝宝血液中的Phe量。
正常水平是每分升少于2毫克（mg/dL）。超过4毫克/分升被认为是高。即使您的宝宝的结果不在这个范围内，也不一定意味着他们有PKU。这意味着他们需要更多的测试来确定。
如果您的宝宝是早产儿，他们可能会得到所谓的假阳性，因为分解Phe的酶还没有发育完全。
如果他们没有进食（母乳喂养或用奶瓶喂养），正在呕吐，或者如果测试是在他们出生后不久进行的，他们可能得到一个假阴性。
为什么该测试如此重要？
如果PKU没有得到及时的诊断和治疗，它可能会引起持久的问题，包括。
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发育迟缓
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智商较低
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情绪紊乱
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多动症
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严重的智力障碍
如何治疗？
如果您的孩子患有PKU，他们需要终生食用低Phe含量的特殊饮食。您应该尽快让他们开始服用，最好是在出生后一周或10天内。
您的宝宝将服用不含Phe的婴儿配方奶粉。他们可能也可以吃一些母乳。
有些孩子需要比其他孩子更严格的饮食。具有PKU专业知识的营养师可以为你的孩子制定一个具体的饮食计划，以便他们能够成长和茁壮成长。
您的孩子可能需要吃仔细测量的水果、蔬菜和低蛋白谷类、面包和面食。
Phe含量较高的食物通常是禁区。这些食物包括
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乳制品
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蛋类
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肉类、家禽和鱼类
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坚果类
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豆类
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含有人工甜味剂阿斯巴甜的食品或饮料
由于您的孩子的饮食受到限制，他们需要喝一种特殊的配方奶粉，其中含有蛋白质（减去Phe）和其他他们需要的营养物质。
定期验血和看医生有助于显示饮食是否有效。
有些人服用一种帮助处理菲的药物，如沙普特林（Kuvan）。它对那些患有轻度或特殊形式PKU的人更有可能起作用。你的孩子将继续他们的特殊膳食计划，但在服药期间他们可能有更多的自由。
控制苯丙酮尿症的水平是一个终身的过程。患有未受控制的高浓度PKU的成年人可以使用药物pegvalise-pqpz（Palynziq）来帮助降低水平。
