半乳糖血症是一种罕见的遗传病，它使婴儿不能处理半乳糖，这是母乳中的一种重要糖分。虽然这种疾病会引起许多问题，但它很容易诊断和治疗。
但是有些婴儿出生时就患有半乳糖血症。这是一种罕见的代谢疾病，使他们无法处理半乳糖（母乳和配方奶中的一种糖）并将其转化为能量。这种疾病会给新生儿带来许多问题，如果不及时治疗，可能会危及生命。
半乳糖血症的检测很容易。一旦确诊，其治疗也很简单。患有这种疾病的儿童可以过上正常的生活。
什么原因造成的？
半乳糖血症是遗传性的。父母双方都必须把它传给孩子，他们的孩子才会得这种病。
如果您的宝宝有这种情况，这意味着产生将半乳糖分解为葡萄糖（一种糖）的酶的基因缺少关键部分。没有这些部分，基因就不能告诉酶去做他们的工作。这导致半乳糖在血液中积聚，造成问题，特别是对新生儿。
半乳糖血症有三种主要类型。
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经典型（I型）
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半乳糖激酶缺乏症(II型)
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半乳糖外切酶缺乏症(III型)
I型大约发生在每30,000至60,000人中。II型和III型不太常见。
作为父母或潜在父母，你和你的伴侣可以接受半乳糖血症的基因筛查。如果你是一个携带者，这并不意味着你必须避免半乳糖。但这意味着你可以将半乳糖血症传给你的孩子。
症状
如果您的新生儿患有典型的半乳糖血症，他们在出生时表现正常。症状在他们开始喝母乳或含有乳糖的配方奶--含有半乳糖的牛奶糖之后几天内开始显现。
你的宝宝首先失去食欲并开始呕吐。然后他们出现黄疸，即皮肤和眼白变黄。腹泻也很常见。这种疾病导致严重的体重下降，你的宝宝难以成长和茁壮。
如果不进行治疗，随着时间的推移，您的孩子可能会出现白内障，并可能容易受到感染。他们可能有肝脏损伤和肾脏问题。他们的大脑可能不能很好地成熟。这可能导致发育障碍。有些孩子的运动技能和肌肉有问题。对于女孩来说，它可能导致她们的卵巢停止工作。大多数患有这种疾病的人不能生孩子。
测试和治疗
每个在美国医院出生的婴儿都要接受所谓的新生儿筛查。从脚跟处（在婴儿脚上的一个小切口）提取血样，并对其进行几种情况的测试。半乳糖血症就是其中之一。
如果你的宝宝有患病的迹象，医生会建议你做后续测试来确认。这个测试将包括血液和尿液样本。
如果你的孩子患有半乳糖血症，你的医生会和你一起计划饮食。乳糖和半乳糖将从他们的饮食中去除。取而代之的是，他们会得到以大豆为基础的配方奶粉，并且必须避免牛奶或牛奶副产品。
尽管半乳糖血症患者将永远无法处理这种类型的糖，但如果该疾病被及早发现，他们可以过上正常的生活。
在消除乳制品的同时，医生可能建议减少一些含有半乳糖的水果、蔬菜和糖果。此外，您的孩子可能需要服用维生素和矿物质补充剂，如钙、维生素C、维生素D和维生素K。
有些婴儿有一种叫做杜阿尔特半乳糖血症（DG）的病症，它比典型的病症（I型）要温和。患有DG的婴儿在处理半乳糖时可能有一些问题，但最近的一项研究表明，改变饮食变化可能没有必要，大多数婴儿继续母乳喂养或继续服用含有半乳糖的配方奶粉都很好。
患有II型或III型的婴儿也会比患有典型半乳糖血症的婴儿有较少的问题。然而，他们仍然会出现白内障、肾脏和肝脏问题，并有生长延迟。患有半乳糖血症的女孩在进入青春期时可能需要激素治疗。
重要的是，患有半乳糖血症的儿童的父母要与医疗保健团队合作，找到帮助他们在这种情况下生活的方法，以及对他们日常生活的影响。
