医生解释了同型半胱氨酸尿症以及你能做些什么。
蛋白质是由称为氨基酸的较小结构块组成。正常情况下，你的身体将这些酸加工成能量，供你做任何事情。
当你患有HCY时，你的身体不能分解（代谢）一种叫做蛋氨酸的氨基酸。如果不加以治疗，这种酸和另一种叫做高半胱氨酸的酸会在你的血液中积累，并可能导致严重的问题。
什么原因造成的？
你体内的一种特定酶会分解蛋氨酸。如果您有HCY，要么您不制造这种酶，要么它不工作。
有一对基因告诉你的身体如何正确制造这种酶。如果这两个基因都不工作，你就会得高胱氨酸尿症。
这是一种遗传性疾病。该基因必须从你的父母那里传下来。
症状是什么？
出生时患有同型半胱氨酸尿症的婴儿看起来非常好。症状和体征在出生后的头几年就开始显现出来。
HCY对所有孩子的影响是不同的。如果你的孩子患有此病，他们可能有许多或没有这些症状。
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头发和皮肤苍白
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胸部形状不正常
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体重增加和生长缓慢
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严重的近视和晶状体脱位（可导致失明）
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高大修长的身材
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长而瘦的手指
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骨骼脆弱
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血凝块（增加中风和心脏病的风险）
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癫痫发作
其他症状可能包括
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发育迟缓（爬行、行走和说话缓慢）
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学习障碍和智力问题
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行为和情绪问题
如何诊断？
美国和许多其他国家的婴儿在出生后不久就会接受同型半胱氨酸尿症（和其他疾病）的筛查。它是被称为新生儿筛查的血液测试的一部分。
筛查包括一个血液测试，可能会显示你的孩子是否有患HCY的风险。如果结果不正常，他们需要进行后续的血液和尿液检查以获得明确的诊断。
如何治疗？
接受过遗传病培训的代谢科医生会推荐一个治疗方案。你需要立即开始治疗以防止出现问题。
有两种类型的HCY。较温和的版本可以用处方强度的维生素B6补充剂来治疗。你的医生可能会进行测试，看看它们是否可能有帮助。
维生素有助于防止一些孩子的行为问题和智力问题。它可以减少眼睛和骨骼问题以及血栓的风险。
如果维生素B6不起作用，你的孩子将开始接受低蛋氨酸饮食。这通常需要终身坚持。具有氨基酸紊乱专业知识的营养师可以帮助制定从婴儿期到以后的饮食计划。
您的孩子可能要避免高蛋白食物，包括。
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牛奶
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奶酪
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肉类和鱼类
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蛋类
其他一些食物将可能需要限制或避免。这些包括
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坚果和花生酱
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干豆子
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普通面粉
水果和蔬菜中含有少量的蛋氨酸，可以谨慎控制食用量。
也有一些专门为HCY患者制作的食品。这些食物包括面粉、意大利面和面包，它们的蛋氨酸含量很低。
您的孩子可能需要一种特殊的配方奶粉来代替牛奶。它有蛋白质（减去蛋氨酸）和其他正常生长所需的营养物质。
你的医生可能也会决定添加一种补充剂。
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甜菜碱和叶酸。这些补充剂可以降低危险的高同型半胱氨酸水平。使用维生素B6没有好转的儿童往往对甜菜碱反应良好。
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维生素B12和L-半胱氨酸。HCY可能导致这些所需物质的低水平。B12是以注射方式给予。L-半胱氨酸是另一种氨基酸，如果它不是特殊配方的一部分，可以作为一种补充。
你的孩子的血液和尿液将被定期检测，以确保治疗的效果。有时，随着您孩子的成长和变化，需要对它进行调整。
我可以期待什么？
如果您的孩子在婴儿时期就开始接受治疗并坚持下去，他们可能会正常生长和发育。治疗还可以降低中风、心脏病和血栓的风险。
即使经过治疗，视力问题仍可能发生。这些问题可以通过手术或其他方法解决。
