了解一种叫做ATR-X综合征的罕见疾病的原因、症状和治疗，这种遗传病会限制你孩子的学习、推理和交流能力。
目前还没有治愈的方法，但是可以和你的医生谈谈早期干预计划，以帮助你的孩子实现他们自己的潜力。并与家人和朋友联系，以获得你需要的情感支持。你的医生可能也有关于支持小组的建议，你可以在那里与其他面临同样挑战的父母见面。
什么原因造成的？
ATR-X综合征是由一个叫做ATRX的基因的变化（称为突变）引起的，这个基因是由父母传给孩子的。
ATRX基因在孩子的发育中起着一定的作用。任何缺陷都可能导致变化，引起智力障碍和该疾病的其他症状。
ATR-X综合征几乎只影响男孩。女性可以是这种疾病的携带者，但她们几乎没有症状。
症状是什么？
症状因人而异。许多症状在您的孩子还是婴儿时就可能注意到。其他问题可能要到你的孩子长大后才会出现。
一些常见的症状是。
智力障碍。这意味着您的孩子可能。
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学习速度较慢
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很难让别人知道自己想要什么或需要什么
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很难自己吃饭或穿衣服
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觉得很难记住事情
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不能理解自己行为的结果
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解决问题有困难
在语言和行走方面有严重的迟缓。大多数ATR-X综合征患者从来没有说过话或打过几个字的手势。
这种疾病还导致肌肉张力弱。这就延迟了运动技能，如坐、站和行走。有些人永远无法学会自己走路。
独特的面部特征。这些包括。
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宽大的眼睛
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鼻子小，鼻孔上翻
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耳朵低垂
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上唇的形状像一个倒置的 "V "形
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下唇稍稍突出
异常的生殖器。在某些情况下，睾丸可能无法下移到阴囊中，或者尿道口可能不在原位。
其他症状可能包括。
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头部大小比正常情况下小很多
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身高较短
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阿尔法地中海贫血症的征兆
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如何诊断？
医生可能会在孩子出生时或生命早期怀疑ATR-X综合症，根据他们的症状。例如，他们可能看到独特的面部特征，或注意到发育延迟的迹象。
为了诊断这种疾病，医生可能会要求进行特定的血液测试，或做基因测试来寻找变异的ATRX基因。
如何治疗？
治疗ATR-X综合征没有一个放之四海而皆准的方法。你的医生会根据你孩子的症状和症状的严重程度制定出一个管理疾病的计划。
你的孩子很可能需要看各种健康专家，包括语言治疗师和矫形师。他们将制定一个针对任何具体问题的治疗计划。你的医生也将监测你的孩子如何成长和发展。问问他们，你如何能了解到特殊教育服务。
将会有很多挑战，但你不必独自面对它们。向那些可以向你提供有关你孩子病情的信息并让你与支持团体联系的组织查询。一些可以开始的地方是美国智力和发育障碍协会（AAIDD）和遗传和罕见疾病（GARD）信息中心等组织的网站。
