囊性纤维化（CF）由一个不能正常工作的基因引起。了解基因测试可以告诉你这个有问题的基因，以及你的下一步可能是什么。
这些测试被用于不同的原因。它们可以诊断CF，或帮助你的医生开出治疗方案。基因测试也可以告诉你，你的孩子患有这种疾病的几率。
基因检测是如何进行的？
遗传物质，称为DNA，存在于你的细胞中。你的医生会通过抽血或在你的脸颊内侧轻轻拭擦来提取你的一些细胞。
他们会将样本送到实验室。在那里，科学家将寻找一种叫做CFTR的基因的变化（突变）。他们已经发现了大约2000个不同的基因突变，但不是所有的突变都会导致CF。该病的基因测试通常以两种方式之一进行。
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小组测试。这种筛查可以检查出导致CF的最常见的突变。如果你的结果是阳性，这意味着99%确定你有基因突变。阴性结果不像阳性那样可靠。这是因为你可能有一个罕见的突变，而这个突变并没有在测试中显示出来。
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基因测序。这项测试研究构成CFTR基因的所有25万个基因对。它可以发现罕见的突变。但它比较昂贵，所以医生不经常使用它。
计划生育的基因检测
医生为所有怀孕或考虑怀孕的夫妇提供遗传或携带者测试。这个小组筛查可以让您了解您的孩子患有CF的几率。它可以帮助你在计划家庭时做出决定。
基因是成对出现的。患有CF的孩子需要继承两个有缺陷的CFTR基因副本--父母各一个。只有一个拷贝的孩子被称为携带者。这意味着他们没有这种疾病，但他们可以将这种基因传给他们的孩子。
如果你是携带者，但你的伴侣不是，那么你的孩子患此病的几率就非常小。如果你们两人都是携带者，你们的孩子有25%的机会患有CF。
你可能想和遗传咨询师谈谈你的风险和选择。如果你怀孕了，后续的基因测试可以显示胎儿是否患有CF。有两种类型的测试。
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绒毛膜采样（CVS）。这是检查来自胎盘的细胞。它在怀孕9周后进行，通常在第10至12周之间。
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羊膜穿刺术。这项检查使用来自羊水的细胞。你可以在怀孕15至20周之间进行。
如果您打算在将来生孩子，您的选择包括。
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每次怀孕都要做CVS检查或羊膜穿刺检查
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采用
用非携带者的捐赠者的卵子或精子进行体外受精（或者在植入前对自己的受精卵进行CF检测）。
新生儿的基因检测
新生儿在医院接受包括CF在内的遗传性疾病的筛查。在您的宝宝出生几天后，护士会刺破他们的脚后跟取血样，血样会被送到实验室。在那里，医生会寻找一种叫做IRT的化学物质的高含量，这可能意味着CF。在一些州，婴儿也要接受基因测试。如果结果是阳性，你的医生会要求做另一个测试来确认它。这被称为汗液测试。
囊性纤维化患者的基因测试
如果你有CF症状，或者你是一个病人，你的医生可能会因为以下几个原因之一而要求进行基因测试。
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诊断CF：大多数人在2岁以下就被诊断出患有CF，但有时要到后来才发现。
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为了了解更多关于您的情况。CFTR基因上的一些突变会导致不同的症状。例如，有些对你的消化系统造成的问题比对你的肺部造成的问题多。基因筛查可能会显示出你的确切突变。这可以帮助你的医生找到适合你的疾病的治疗方法。
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要开出靶向治疗。这是一种治疗CF的新药。它们治疗由特定突变引起的错误蛋白质。你的医生可能会要求进行基因测试，看看这些药物是否可以帮助你。
