医生解释了你需要知道的有关巴特综合征的情况，这是一组影响儿童的罕见的类似肾脏疾病。
如果你有这种病，当你小便时有太多的盐和钙离开你的身体。它还可能导致血液中钾含量低和酸含量高。如果所有这些都失去了平衡，你会有许多不同的健康问题。
巴特氏综合征有两种主要形式。产前巴氏综合征在出生前就开始了。它可能非常严重，甚至威胁到生命。婴儿在子宫内可能无法正常生长，或者他们可能过早出生。
另一种形式被称为典型。它通常在儿童早期开始，没有产前形式那么严重。但它可以影响生长并导致发育迟缓。
吉特曼综合征是巴特尔综合征的一个亚型。它往往发生得较晚--通常是从6岁到成年。
症状
每个人的症状都不一样，即使是有相同症状的人也是如此。一些常见的症状包括。
-
便秘
-
频繁的排尿
-
总体感觉不舒服
-
肌肉无力和痉挛
-
渴望吃盐
-
严重口渴
-
生长发育比正常慢
产前巴氏综合症可能在出生前就被诊断出来。如果有迹象表明婴儿的肾脏工作不正常或子宫内有太多的液体，就可以发现它。
患有这种形式的综合征的新生儿可能会经常小便，而且会有。
-
危险的高烧
-
脫水
-
呕吐和腹泻
-
异常的面部特征，如三角形的脸，大额头，大尖耳朵
-
缺乏正常发育
-
出生时失聪
?
病因
基因携带着帮助你的身体正常工作的指令。当基因发生变化（称为突变）时，遗传病就会发生。
至少有五个基因与巴特综合征有关，它们都对你的肾脏如何工作起着重要作用--特别是在你摄取盐分的能力方面。通过小便丢失过多的盐（盐分流失）会影响你的肾脏如何吸收其他物质，包括钾和钙。
这些元素的不平衡会导致严重的问题。
-
太少的盐会导致脱水、便秘和频繁的小便。
-
钙质太少会削弱骨骼，导致频繁的肾结石。
-
血液中的钾含量低会导致肌肉无力、抽筋和疲劳。
?
诊断与治疗
对于有典型巴氏综合症症状的儿童，医生会做彻底的检查，同时进行血液和尿液检查。产前型可在出生前通过检测子宫内的羊水来诊断。
也可以进行基因测试。你孩子的医生将抽取血液和可能的少量组织样本，以便专家能够寻找突变。
一旦你的孩子被诊断出来，他们的护理可能涉及一个专家团队，包括儿科医生、肾脏专家和社会工作者。为了确保他们保持液体和其他重要事物的健康平衡，可能会推荐其中的一个或几个。
-
吲哚美辛，一种抗炎药，帮助他们的身体减少尿液的产生
-
保钾利尿剂，帮助他们保持钾的含量
-
RAAS抑制剂，帮助他们不流失钾元素
-
钙、钾或镁的补充剂或它们的组合
-
高盐、高水、高钾的食物
-
直接输入静脉的液体（对于严重的婴儿）。
因为没有治疗方法，巴氏综合症患者需要终身服用某些药物或补充剂。
