诺南综合征是一种遗传性疾病，会导致心脏缺陷、出血问题、明显的面部特征等。医生告诉你在婴儿和儿童身上应该注意哪些迹象。
它可以引起广泛的其他身体和发育症状，通常在出生时开始。
这种疾病无法治愈，但医生可以在发生时治疗一些症状。
什么原因造成的？
努南综合症是由基因缺陷引起的。科学家们已经确定了四个与该综合征有关的基因。PTPN11, SOS1, RAF1, 和KRAS。
有两种方式可以得到这种综合症。
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基因突变是由父母一方传给你的
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当你还在子宫内时，改变的基因就会首次发生
症状是什么？
有很多症状，可能是轻度、中度或重度。
头部、面部和口腔
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眼睛间距过大
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鼻子和嘴巴之间有深沟
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耳朵低垂，向后拱起
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脖子短
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颈部有多余的皮肤(蹼)
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小下颚
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嘴顶高拱
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弯曲的牙齿
骨骼和胸腔
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身材矮小 (约70%的患者)
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胸部凹陷或突起
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乳头低陷
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脊柱侧弯
心脏病
大多数患有Noonan综合症的婴儿在出生时也有心脏疾病。他们可能有
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将血液从心脏输送到肺部的瓣膜变窄
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心肌肿胀和减弱
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心房间隔缺损
血液病
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过度瘀伤
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流鼻血
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受伤或手术后长期出血
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血癌（白血病）
青春期
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青春期延迟
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睾丸不下降 -- 这可能导致不孕不育
其他症状
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视力或听力问题
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喂养问题（这些问题通常在1或2岁时得到改善）
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轻度智力或发育障碍（尽管大多数人智力正常）
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手脚浮肿（在婴儿中）
如何诊断？
在您的宝宝出生前，如果孕期超声检查显示，您的医生可能会考虑他患有诺安综合症。
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羊膜囊中宝宝周围有多余的羊水
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宝宝的颈部有一簇囊肿
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他们的心脏结构有问题或其他结构问题
如果您在专门的产前检查中出现异常结果，即母体血清三联筛，您的医生也可能怀疑诺安综合症。
大多数情况下，他们会在宝宝出生时或出生后不久通过检查知道宝宝有这种情况。但有时，它很难识别和诊断。
治疗方法是什么？
没有任何治疗方法。但你的医生会针对你的宝宝的症状或并发症开出治疗方法。例如，生长激素可以帮助解决生长问题。
我还应该知道什么？
如果您有努南综合征，您可能会想知道您未来的孩子是否会有这种病。这取决于您的家族史
如果您的父母中有一人患有此病，他们有50%的机会会遗传给您。
但是如果你有努恩综合征，而你的家族中没有其他人有这种病，那么这种缺陷基因可能是由你开始的。医生称这是一种新的突变。在这种情况下，你把它传给未来孩子的机会非常小--不到1%。
如果你担心，请去看遗传学专家。他们可以通过测试来发现这种综合征发生的突变，并帮助确认你的孩子是否有这种情况。
