有些疾病是通过突变的基因在家族中传递的。测试可以显示你的孩子是否有风险。
人们是如何受到影响的？
你身体里几乎每个细胞都包含23对紧密缠绕的DNA，称为染色体。你从你的母亲和你的父亲那里得到其中的23条。
一对染色体决定你的性别。其他的一对染色体包含数千个不同的基因，决定了你的每一个其他特征，从头发和眼睛的颜色到你得病的风险。这些被称为常染色体。
有些基因是显性的。你只需要从父母那里得到一个，就可以拥有该性状。其他基因是隐性的。对于它们，你必须从父母双方继承相同的基因才能受到影响。
如果你的父母之一将可能导致疾病的隐性基因传给你，那么你就成为一个携带者。你可能不会有任何症状，因为另一个基因是正常的。事实上，许多人在没有接受测试的情况下不会知道自己是携带者。
但是如果你和你的伴侣都有相同的变异基因，你的孩子有25%的机会出生时就会有严重的疾病。
任何人都可能携带导致疾病的隐性基因，但有些疾病在某些种族群体中更常见。
这些疾病的一些类型是什么？
常见的常染色体隐性疾病包括。
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镰状细胞病。约有1/12的非裔美国人是这种疾病的携带者。每500个非裔美国人的婴儿中就有一个天生患有此病。镰状细胞导致你的红血球僵硬和粘稠，所以它们不能轻易地在你的身体里移动氧气。这使你有可能出现痛苦的并发症和严重感染。
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囊性纤维化（CF）。患有这种疾病的人产生非常粘稠的粘液，粘在他们的肺部并伤害主要器官。囊性纤维化还使身体难以消化和吸收食物。
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泰-萨克氏病。这对中枢神经系统造成强烈的损害。它最常发生在祖先是阿什肯纳兹犹太人、法裔加拿大人、阿米什人或卡吉人的人。
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高尔基病。你的许多器官和组织都会因这种疾病而受损。肝脏和脾脏肿大，以及贫血是很常见的。有些人还会有癫痫发作和脑损伤。最严重的类型会在婴儿出生前或出生后的几天内造成问题。
许多常染色体隐性疾病会对孩子的生活产生严重影响。在某些情况下，它们可能是致命的。
哪些人应该做检查，什么时候做？
许多常染色体隐性疾病的筛查是可以进行的。如果你有很高的几率成为该疾病的携带者，或者你只是想知道生出患有这些疾病的孩子的风险，你可以接受检测。DNA测试可以检查你和你的伴侣是否携带任何可能导致你的孩子患某种疾病的变异基因。这可以通过抽取血液样本或从你的口腔内部轻轻刮取细胞来完成。
如果您已经怀孕，可以检查您的宝宝的健康。门诊程序，如羊膜穿刺术和绒毛取样术（CVS），检查你子宫的液体或组织，以了解你的宝宝是否有这些疾病的迹象。
新生儿在出生后不久也可以接受严重的常染色体隐性疾病的筛查。
如果结果是阳性的怎么办？
如果你的结果显示你可能将常染色体隐性疾病传给你的宝宝，你可能想和遗传咨询师谈谈。这是一个受过训练的人，了解家族中的医学问题。他们可以帮助你理解你的测试结果，并找出下一步该做什么。
如果你的宝宝出生时患有常染色体隐性疾病，遗传咨询师也可以提供帮助。他们可以给你提供信息，找到可以帮助治疗你的宝宝的医生，并为你联系支持团体。与其他孩子有同样健康问题的父母交谈，可能对你有帮助。
