测试囊性纤维化（CF）的方法不止一种。以下是对这种遗传性疾病的诊断方法。
诊断CF的方法有很多。本文探讨了最常见的。
新生儿筛查
所有50个州和哥伦比亚特区都会对婴儿进行严重健康状况的筛查，如CF。这通常是在出生后几天通过血液检查来完成。
医生或护士会从宝宝的脚后跟抽几滴血，然后把样本送到实验室。在那里，它被检查出一种由胰腺制造的化学物质，称为免疫活性胰蛋白酶原（IRT）。
基于IRT的测试只是一个筛选测试 -- 它并不意味着可以做出诊断。大多数未能通过IRT筛查的婴儿并没有囊性纤维化 -- 他们只是有较高的风险，需要另一个测试来确认。如果第二次测试的结果是正常的，就没有进一步的风险或需要进行更多的测试。
氯化物汗液测试
汗液测试被认为是判断某人是否患有CF的最可靠方法。它检查你汗液中的盐分量。患有CF的人有较高的氯化物水平，这是盐中的一种化合物。
这个测试可以在任何年龄的人身上进行。但有些婴儿可能出汗不足，可能需要进行多次测试。
做这个测试时，医生会用一种特殊的凝胶擦拭你手臂上的一小块皮肤，以激活汗腺。他们会使用微弱的电流将这种药物推入皮肤。这并不疼，但可能会引起刺痛和温暖的感觉。
汗液将在一个连接在你手臂上的特殊汗液收集装置中收集30分钟，然后样品将被送到实验室。高量的盐分将证实CF。
载体测试
囊性纤维化是由父母双方传下来的错误基因引起的。你可以携带这种基因而不出现症状。但如果你和你的伴侣都是携带者，你的孩子出生时就有可能患有囊性纤维化。
如果你正在考虑建立一个家庭，可以检查你的DNA，看看你是否有这种基因。为此，你的医生将采集你的血液样本或在你的脸颊内侧拭擦以获得细胞样本。
你可能需要进行这项检查，如果
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一个近亲（如兄弟姐妹或父母）患有CF
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已知有一位近亲是CF基因的携带者
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您的伴侣是携带者
遗传咨询师--在家族遗传疾病方面受过训练的人--可以向您解释您的结果。如果你的结果显示你是一个携带者，他们也可以帮助解释你的选择。
产前检测
载体测试也提供给刚怀孕的妇女和她们的伴侣。如果结果显示你们都有CF基因，那么你们可以决定做进一步的测试来检查胎儿的健康。
这可以通过以下方式进行。
羊水穿刺。你的医生检查羊水（在子宫内围绕着你的宝宝）是否有出生缺陷的迹象。这通常是在怀孕的第15和20周之间进行。
绒毛膜采样（CVS）。从胎盘中提取的组织样本也可以检查出有缺陷的CF基因。你可以在怀孕的第10和12周之间做这个检查。
成人测试
如果你的医生认为你可能患有CF，而你在出生时没有进行测试，他们可能建议你同时进行基因测试和汗液测试。反复发作的胰腺炎（胰腺发炎）、鼻息肉或频繁的鼻窦和肺部感染，是一些可能引发医生关注的事情。
