当您怀孕时，您可以在常规的医生检查中对您的宝宝进行唐氏综合症测试。了解您的医生可能会使用哪些测试，有哪些风险，以及如何决定。
在怀孕的前三个月，你可以做两种类型的检查，以检查胎儿是否有问题。
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筛查测试告诉您宝宝患有唐氏综合症的可能性有多大。例如，您可能会发现您的宝宝有1/100的可能性。
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诊断性检查告诉您的宝宝是否真的患有唐氏综合症--其明确的是或不是。
两种类型的测试都有优点和缺点。筛查性检查不会给你一个明确的答案，但诊断性检查有引起流产的小风险。一般来说，你可能先做筛查性检查。然后，如果看起来唐氏综合症是一种可能性，你可能会做诊断性检查。这些检查应该与产前咨询同时进行，以了解其结果。
你可以选择做哪些检查，你不一定要做任何检查。有些父母想知道，因为他们觉得这将帮助他们做好准备。其他人不觉得他们需要知道。如果你不确定该怎么做，你的医生或遗传咨询师可以帮助你。
筛查测试
有几种类型的筛查测试你可以得到。
第一个三个月的综合测试。你通常在怀孕的第11周和第14周之间的某个时候做这个检查。它有两个部分。
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血液检查寻找医生所说的标记物，即蛋白质、激素或其他可能是唐氏综合症迹象的物质。
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超声波检查是观察婴儿颈部一个叫做颈褶的区域的液体。如果液体水平高于正常水平，可能是唐氏综合症的迹象。
综合筛查试验。对于这个检查，你要在不同的时间做两次检查。第一项就像前三个月的综合检查。然后，在第15-22周，你会得到另一个血液测试，称为四联筛。它寻找四个不同的标志物，这些标志物可能是唐氏综合症的迹象。
如果你想对结果有更多的把握，你可以做这个检查，而不是只做前三个月的综合检查。
细胞游离DNA。DNA是你的基因所组成的，而一些来自胎儿的DNA最终会进入母亲的血液。这项检查是看DNA是否有唐氏综合症的迹象。你可以从10周开始做这项检查，但它主要用于那些更有可能生出唐氏综合症婴儿的妇女。
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诊断性测试
这些类型的检查是通过观察宝宝的染色体来检查是否有唐氏综合症。阳性结果意味着您的宝宝很可能有唐氏综合症。阴性意味着你的宝宝很可能没有这种病。诊断性检查有一些导致流产的风险。
羊水穿刺术（amnio）测试的是羊水样本，羊水在子宫内包围着宝宝。你的医生通过在你的腹部放置一根针来获取样本。
第二个月的羊水穿刺有轻微的流产风险--大约0.6%，而研究显示在怀孕15周之前流产的风险更高。
绒毛取样（CVS）测试来自胎盘的细胞，胎盘将营养物质从母亲传递给婴儿。你的医生通过你的子宫颈或用针穿过你的腹部获取细胞。它可以在10至12周时进行--比你做羊水穿刺要早--但引起流产或其他问题的几率略高。
脐带穿刺，也叫经皮脐带血取样，或PUBS，在18至22周进行。你的医生用一根针从脐带取血。这种方法有大约1.4%到1.9%的流产几率，比其他检查要高，所以只有在其他检查没有明确结果时才做。
遗传咨询
如果你需要帮助理解检查结果，你可能想和遗传咨询师谈谈。他们在遗传条件方面训练有素，也能帮助人们解决挑战性问题。
他们可以和你讨论风险，介绍可能的结果，并帮助你找出对你来说最有意义的测试。如果你有较高的唐氏综合症婴儿的风险，你可能想在怀孕前与遗传咨询师交谈，但在怀孕后也会很有帮助。
