脆性X综合征是一种由遗传学引起的遗传性疾病，影响儿童的学习、行为、外观和健康。 在医生那里了解更多关于脆性X综合征的症状、原因、诊断和治疗。
患有这种遗传性疾病的儿童可以接受特殊教育和治疗，以帮助他们像其他孩子一样学习和发展。药物和其他治疗可以改善他们的行为和身体症状。
脆性X的症状有哪些？
有几种，包括。
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学习技能如坐、爬、走有困难
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语言和言语方面的问题
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拍手和不做眼神交流
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脾气暴躁
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冲动控制能力差
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焦虑
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对光线或声音极度敏感
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多动症和注意力不集中
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男孩的攻击性和自我毁灭行为
一些患有脆弱X的儿童，他们的脸部和身体也会有变化，包括。
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大头
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长而窄的脸
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大耳朵
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额头和下巴大
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关节松动
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扁平足
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睾丸肿大(青春期后)
女孩的症状通常比较轻微。虽然大多数患有脆性X的男孩在学习和发育方面有困难，但女孩通常没有这些问题。
患有脆性X的女孩长大后有时会有怀孕问题。她们也可能比平时更早进入绝经期。
这种情况也可能导致健康问题，如。
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癫痫发作
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听力问题
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视力问题
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心脏问题
什么原因造成的？
位于X染色体上的FMR1基因制造一种叫做FMR的蛋白质，帮助神经细胞相互交流。一个孩子需要这种蛋白质来使他们的大脑正常发育。患有脆性X的儿童制造的蛋白质太少或没有。
患有这种疾病的人也有比平常更多的被称为CGG的DNA片段的拷贝。在大多数人中，这个片段重复5至40次。在患有脆弱X的人中，它重复的次数超过200次。这个DNA片段重复的次数越多，症状就越严重。
一个有FMR1基因变化的母亲有50%的机会将其传给他们的任何一个孩子。父亲只能把它传给他们的女儿。
男孩比女孩更有可能患有脆性X，而且他们的症状更严重。这是因为女孩有两个X染色体的副本。即使一个X染色体有基因变化，另一个副本也可能是好的。男孩有一个X和一个Y染色体。如果X染色体有基因变化，他们将有脆弱X综合征的症状。
有些人继承了脆弱的X基因而没有症状。他们被称为携带者。携带者可以将基因的变化传给他们的孩子。
它是如何诊断的？
在怀孕期间可以做这些测试，看看未出生的婴儿是否有脆弱的X。
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羊水穿刺术 -- 医生检查羊水样本是否有FMR1的基因变化
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绒毛取样（CVS） -- 医生从胎盘中抽取细胞样本，检查FMR1基因的情况
孩子出生后，通过血液检查可以诊断出脆性X综合征。这个测试是寻找FMR1基因的变化。
患有脆性X综合征的婴儿并不总是表现出这种症状。医生可能会注意到婴儿的头比平时大。随着孩子长大，学习和行为问题会开始出现。
治疗方法是什么？
没有药物可以治愈脆弱的X型。治疗方法可以帮助您的孩子更容易学习和控制问题行为。选择包括。
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特殊教育以帮助学习? (IEP和504是指导学校提供支持的教育计划)
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言语和语言治疗
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职业治疗，帮助完成日常工作
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行为治疗
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预防癫痫发作的药物，控制多动症等注意力缺失症症状，以及治疗其他行为问题的药物
你越早开始治疗越好。与你孩子的医生、老师和治疗师合作，制定一个治疗方案。你的孩子也可能有资格获得免费的特殊教育服务。
要了解更多关于脆弱X型的信息，请加入一个支持小组。或者，向全国脆弱X型基金会这样的组织寻求建议和资源。
