先天性肌张力障碍是一种影响骨骼肌运动的遗传性疾病。了解其原因、症状和治疗。
如果2-3岁的儿童在休息后突然运动时腿部出现肌肉僵硬，就可以发现先天性肌张力不足。
先天性肌张力不足的形式有哪些？
先天性肌张力障碍有两种形式：?
1. 贝克尔病，这是最常见和最严重的先天性肌张力不足。
2. 2.Thomsen病，这是一种罕见的、较轻的疾病。
先天性肌张力不足的原因有哪些？
先天性肌张力障碍是由一个叫CLCN1的基因的变化或突变引起的。CLCN1基因负责关闭从神经元到骨骼肌细胞膜的电信号。该基因的突变导致对骨骼肌的信号增加。这使肌肉保持收缩和僵硬，减缓了自愿运动后的肌肉放松。
贝克尔病和索姆森病都是由CLCN1基因的突变引起的。贝克尔病是一种常染色体隐性疾病，这意味着你从父母双方那里继承了突变的CLCN1基因。
Thomsen病是常染色体显性遗传病，这意味着你只从父母中的一方得到变异的基因。
先天性肌萎缩症的症状是什么？
先天性肌强直的症状包括肌肉僵硬和肌肉无力。它还包括休息后运动时的肌肉无力，这被称为肌强直。肌强直会引起一些人的肌肉痉挛和疼痛。
索姆森病的症状
索姆森病患者主要感觉到腿部肌肉的症状，但他们的手和眼睑肌肉也可能感觉到症状。他们的肌肉可能会增大，这就是所谓的肥大。他们有正常的肌肉力量，但他们可能感到一些肌肉无力。症状可能包括以下内容。
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肌肉的异常增大
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肌肉僵硬或僵直
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走路或跑步、从座位上站起来或松开手掌都有困难？
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脸部或其他身体部位的肌肉痉挛
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如果眼睛的肌肉受到影响，会出现暂时性的复视或一只眼睛的异常偏差
贝克尔病的症状
贝克尔病患者在4至12岁时出现症状。虽然罕见，但18岁的人也可能出现症状。贝克尔病的症状与Thomsen病的症状相似，但症状更严重，并随着时间的推移而发展。
如何诊断先天性肌无力？
像先天性肌张力不足这种罕见的遗传性疾病可能很难诊断。医生通常会检查病史、家族史和症状。然后，他们可能会进行身体检查来诊断该病。
医生使用临床测试来检查手掌的松动和运动时肌肉的持续僵硬。他们还可能使用肌肉叩击法，即用一个类似锤子的装置轻轻敲击收缩的肌肉。有时，医生可能使用肌电图或EMG来记录骨骼肌在休息和收缩时的电信号。如果你有先天性肌张力不足，你的肌电图将显示运动后的重复信号。
他们还可能建议进行遗传咨询或基因测试以确认诊断。
对先天性肌张力不足的治疗方法是什么？
通常情况下，先天性肌张力不足的人不需要任何特殊的治疗，他们可以过上长期的正常生活。
不过，对于儿童来说，早期治疗可以确保他们的肌肉力量得到恢复，从而使他们能够发挥自己的潜力。
先天性肌张力不足的治疗因人而异。它取决于疾病的形式和症状的严重程度。症状轻微的人可能需要物理治疗。运动或休息后的轻松运动可以摆脱肌肉僵硬等症状。
症状较严重的先天性肌张力障碍者可能需要药物来放松僵硬的肌肉。以下是使用的药物：?
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Mexiletine，一种钠离子通道阻断剂，可降低肌肉僵硬程度
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卡马西平，一种抗惊厥剂，有助于缓解症状
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苯妥英，另一种抗惊厥药，有助于缓解肌强直症状
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奎宁，一种抗疟疾药物，可作为肌肉松弛剂
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丹曲林，一种骨骼肌松弛剂，可缓解肌肉疼痛和僵硬？
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乙酰唑胺，一种抗惊厥剂，可缓解肌肉僵硬
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Trimeprazine，一种抗组胺药，对先天性肌张力障碍有帮助
其他考虑因素
如果您患有先天性肌张力不足，建议您的亲属在儿童时期接受该疾病的检测。另外，患有先天性肌张力不足的人可能在麻醉中出现不良副作用的风险较高。对患有先天性肌张力不足的人，应谨慎地进行麻醉。
