看看一种罕见的遗传病：持续性缪勒氏管综合征。
什么原因导致了PMDS？
简短的答案是你的基因。
在子宫内时，婴儿（男性或女性）会长出一个缪勒氏管。正常情况下，随着女孩在子宫内的成长，这个管道会发育成女性性器官。另一方面，在男孩中，他们的基因会导致蛋白质的释放，从而破坏该管道，使其不能进一步发展。
患有小儿麻痹症的男婴的基因发生了变化（突变），使这些蛋白质无法发挥作用。因此，缪勒氏管继续发育成子宫和输卵管，没有任何有用的生物用途，并可能导致健康问题。
谁会得PMDS？
患有PMDS的人从他们的父母那里继承了导致该病的基因突变。这种情况是以常染色体隐性模式发生的。常染色体意味着该基因在男性和女性中都能找到。隐性意味着你的父母都需要是基因突变的携带者，你才会得这种病。
要做到这一点，你的父母都必须从他们自己的父母中的一个（但不是两个）继承该突变。(我们都携带有来自母亲和父亲的全套基因）。
你的亲生父母不会有这种情况，因为只有当你从父母双方遗传到突变时，你才会得到PMDS。
但是，仅仅因为父母双方都有一个PMDS突变的副本，并不意味着孩子会得到它。一般来说，当亲生母亲和父亲各自携带相同的常染色体隐性突变时，孩子继承致病突变的机会是四分之一。此外，尽管男性和女性都可以遗传导致PMDS的基因突变，但只有生理上的男性才有该病的症状。
PMDS的体征和症状是什么？
男孩患PMDS的最初迹象之一（女孩不会得此病）是一个或两个睾丸不下降。腹股沟区的肌肉出现隆起也很常见（腹股沟疝）。但重要的是要记住，这些症状更可能是由其他原因引起的。(PMDS是非常罕见的）。
在儿童中，医生通常是在纠正一个或两个问题的手术中偶然发现PMDS。外科医生注意到子宫和输卵管（有时还有其他女性结构）在骨盆区域处于不寻常的位置。如果一个睾丸已经下降，它可能会把一些输卵管和子宫拉到一起。
PMDS的其他可能症状包括。
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男性内生殖器的异常生长模式
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除了正常的男性生殖器外，还有外部女性生殖器的迹象或外观（男性假两性畸形）。
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异常的荷尔蒙水平
PMDS可能的长期影响是什么？
患有PMDS的成年男性可能无法在生物学上成为孩子的父亲。
患有PMDS的男性也可能注意到他们的精液中有血。他们患睾丸癌的风险也较高。更具体地说，未降生的睾丸如果没有得到治疗，可能会分解并发展成癌症。
医生如何诊断PMDS？
医生经常在手术中发现PMDS，以纠正该疾病的一些症状（如疝气或睾丸下垂）。其他可能帮助诊断该疾病的工具包括。
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体检以检查体内或体外的疾病迹象
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影像学研究，检查不寻常的内部结构或生长模式
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血液检查以检查异常的荷尔蒙水平
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基因测试以检查导致PMDS的基因突变
医生如何治疗PMDS？
主要的治疗方法是通过手术将子宫、输卵管和任何其他女性结构从男性骨盆中移除。医生也会用手术来纠正腹股沟疝气和未降生的睾丸。
后来，医生可能会帮助患有PMDS的不育男性，用针头从睾丸中取出精子，用于辅助生殖治疗。
特殊的激素医生（内分泌医生）也可以帮助管理或调整激素水平。
PMDS有多普遍？
虽然目前还不清楚到底有多少人患有PMDS，但它似乎是非常罕见的。科学家们在医学文献中至少报告了250名患有此病的人。
