先天性高胰岛素症是一种罕见的疾病，会导致婴儿和儿童的低血糖水平。了解其症状、原因和治疗方法。
每25,000至50,000名新生儿中，约有1人受到HI的影响，包括男性和女性。迅速诊断和治疗很重要，以防止极低的血糖可能导致的脑损伤。
先天性高胰岛素症的症状是什么？
与HI有关的低血糖症状很难识别，特别是在婴儿和新生儿中。这是因为许多症状很容易与典型的新生儿行为相混淆。
低血糖的常见症状包括。
-
过度的饥饿感
-
烦躁不安
-
倦怠
-
嗜睡
-
心率过快
在较大的儿童中，症状还可能包括。
-
颤抖
-
软弱无力
-
混乱
如果您的孩子有非常低的血糖或已经有很长一段时间了，它可能会引起更严重的症状，如。
-
癫痫发作
-
昏迷
这可能导致永久性脑损伤。
医生认为血糖水平高于每分升70毫克（mg/dL）为正常。任何低于60毫克/分升的都是低的。血糖低于50毫克/分升可能导致严重的症状。
什么原因导致先天性高胰岛素症？
先天性高胰岛素症可能是遗传的。在这种情况下，它是由控制你的β细胞释放胰岛素的10个基因中的任何一个变化或突变导致的。遗传类型的胰岛素过多症不会自行消失，但随着孩子的成长，它们可能变得更容易治疗。
其他可以引起HI的事情包括。
围产期压力。这种类型的HI通常影响新生儿。它的发生是由于分娩时和出生后的压力，如胎盘的问题或婴儿获得足够的氧气。这是一种临时性的HI。
其他综合征。可导致低血糖的疾病包括：。
-
贝克威德曼综合征
-
歌舞伎症候群
-
索托斯症候群
-
特纳症候群
高胰岛素症的类型
HI有几种类型。它们包括。
重氮反应性和弥漫性KATP HI。我们的β细胞有被称为KATP通道的钾通道。它们有助于控制胰岛素的释放。如果你有这些类型的HI，这些通道就不能正常工作。
焦点KATP HI。如果你有这种情况，你的胰腺的一个孤立的（病灶）区域是不正常的。胰腺的其他部位工作正常。
GDH-HI。胰岛素过度分泌导致你的血糖水平在你不吃东西或吃蛋白质时下降。
葡萄糖激酶HI。对于这种类型，你的胰腺中所有的β细胞都受到影响。当你的血糖水平低时，它们无法关闭胰岛素的生产。
HNF1a和4a缺陷。这些是罕见的HI形式，在青春期或成年后发展为糖尿病。
MCT-1型HI。运动可引发这种罕见的HI。
SCHAD-HI。这种类型是由一种非常罕见的疾病引起的，它影响你身体的脂肪酸代谢。它影响到你的胰腺中的所有β细胞。
UCP-2 HI。这是一种罕见的先天性HI类型，会随着时间的推移而消失。
如何诊断HI？
医生不可能总是只通过验血来诊断HI，因为血糖水平可能在一天中多次变化。大约60%的先天性HI婴儿在一个月大之前就被诊断出来。大约30%在第一年晚些时候被诊断出来，其余的在那之后的某个时候被诊断出来。
如果你的医生认为你的孩子可能患有HI，他们可能会。
详细了解病史。医生可能会问你有关症状的问题，何时开始的，孩子出生时的体重，以及与低血糖、癫痫发作或婴儿猝死有关的家族史。
进行实验室检查。他们可能会做血液测试，检查胰岛素水平和空腹血糖。其通常在你的水平低于50毫克/分升时抽取。
订购基因测试。使用婴儿和父母双方的血液样本进行DNA测试，以检查HI是否是遗传的。父母也会被筛查出导致最常见的HI类型的突变。
有哪些治疗方案？
HI治疗的目的是将血糖水平保持在正常范围内。治疗方案包括处方药和手术。
控制HI的药物包括。
二氧化氮。你每天口服这种药片两到三次。它通过阻止胰腺过度分泌胰岛素而起作用。
奥曲肽。它通常通过静脉注射给药。你也可以通过皮下的胰岛素泵得到它。与二氮卓一样，它可以防止胰岛素过度分泌。
胰高血糖素。你可以通过静脉注射、皮下注射或肌肉注射获得。它旨在刺激你的肝脏释放葡萄糖，特别是当你的血糖水平变得非常低时。
大约一半的HI患儿对药物治疗反应良好。其他人则可能需要手术。
如果你需要手术，根据你所患的HI的类型，医生可能会选择部分或全部胰腺切除术。这就是切除胰腺的手术。
手术对大约97%的病灶型高胰岛素症患儿有效。一些患有HI的儿童可能需要一次以上的手术。
高胰岛素症的前景
快速诊断和适当的治疗使儿童不太可能有长期的低血糖问题。这可以帮助他们避免神经系统方面的延误，如癫痫、运动障碍或学习困难。
