这种罕见的遗传病会影响婴儿的面部、心脏和手的发育。
患有这种疾病的人有独特的面部特征，小指缩短或缺失，还有一种称为动脉导管未闭的心脏缺陷。
以下是对查尔综合征的症状、原因、诊断和治疗的详细介绍。
什么原因导致了查尔综合征？
它始于一个叫TFAP2B的基因。这个基因告诉你的身体如何制造某种蛋白质，这种蛋白质似乎在脸部、四肢和心脏的正常发育中起作用。当该基因在你出生前经历了某些变化（突变）时，查尔综合征就会发生。
一些患有这种疾病的人从受影响的父母中继承了变异的基因。当你的父母患有查尔综合征时，你有50%的机会继承该基因，也会得到这种疾病。
其他没有家族病史的人可能由于TFAP2B基因的新突变而得病。
查尔综合征的症状有哪些？
这些症状会影响你的面部、手部和心脏。
患有查尔综合征的人通常有以下面部特征。
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扁平的检查骨
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扁平的鼻梁（他们眼睛之间的鼻子部分）
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鼻尖宽而平
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眼睛宽大，眼皮下垂，外眼角向下倾斜
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鼻子和上唇之间的距离变短
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三角形的嘴巴
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厚而明显的嘴唇
他们的手看起来也不同。大多数患有此病的人，小指的中间部分缩短或消失。也有报道说有其他手脚问题的人，但这些都不太常见。
大多数患有查尔综合征的婴儿也有动脉导管未闭，这是新生儿中常见的心脏缺陷。动脉导管是两个主要血管之间的一个孔，它将血液从心脏输送出去。这种连接是未出生婴儿循环系统的一个正常部分，它应该在你出生后很快关闭。如果它保持开放，医生称之为动脉导管未闭。
如果不进行治疗，这个心脏问题会导致一些婴儿。
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呼吸急促
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喂食不畅
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体重增长缓慢
严重的情况会导致心脏衰竭。动脉导管未闭也使你更容易受到感染。
如何诊断夏尔综合征？
如果医生认为你的宝宝可能有这种疾病，他们可能会把你转给遗传学家（研究遗传学的生物学家）或遗传咨询师。基因测试可以通过寻找导致查尔氏综合症的突变来确认诊断。
遗传测试通常涉及血液测试或提取头发、皮肤或其他组织的样本。然后由实验室对样本进行分析，并将结果告诉医生或遗传咨询师。
在婴儿或小孩子被诊断出患有查尔综合征后（有些情况下在诊断期间），医生可能会建议他们接受某些医学评估。
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牙科检查（3岁以后），检查牙齿发育是否有问题
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眼睛检查，检查是否有斜眼（斜视）和视力问题
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检查以发现任何听力损失的迹象
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心脏检查，筛查动脉导管未闭和其他心脏问题
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身体检查，检查是否有手或脚的问题
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体检以发现任何睡眠障碍
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评估他们的头型和尺寸
如果您的孩子患有查尔氏综合症，请问您的医生，随着他们年龄的增长，他们需要多久做一次这些检查。医生也可以帮助您在社区或网上寻找支持。
查尔氏综合症的治疗方法有哪些？
患有这种疾病的孩子不需要对他们的面部或手部症状进行特别护理。但随着年龄的增长，他们可能更容易受到其他孩子的欺负或虐待。
医生们有几种方法来治疗心脏缺陷动脉导管未闭（PDA）。如果你的孩子患有查尔综合征，他们可能会推荐这些方法之一。
药物治疗。医生可能会推荐称为非甾体抗炎药的药物来帮助关闭早产儿的PDA。这对足月婴儿、儿童或患有PDA的成年人无效。
手术。外科医生通过肋骨之间的一个小切口到达心脏，用缝线或夹子修复这个洞。
导管手术。这可以治疗较大的足月婴儿、儿童和成人。医生将一根称为导管的薄而灵活的管子插入腹股沟的血管，并引导它到达心脏。他们将一个塞子或线圈穿过导管，并将其放置在靠近PDA孔的地方。
观察性等待。PDA孔有可能小到不会引起其他健康问题。如果是这种情况，一些医生选择只是通过测试密切观察。
