鱼鳞病（Harlequin Ichthyosis）是指皮肤干燥或出现鳞屑。了解世界上最罕见的皮肤病之一--哈尔滨鱼鳞病。
所谓的 "哈雷金胎儿 "在出生前就会有这种罕见病症的症状。患有哈勒普鱼鳞病的婴儿出生时全身皮肤紧绷，有鳞片。这种情况是有生命危险的，尽管改进的治疗方法意味着一些患有鱼鳞病的人可以活到成年。
专家估计，每50万个活产婴儿中就有一个患有鱼鳞病。在美国，每年只有不到十个婴儿出生时患有鱼鳞病。
哈雷金鱼鳞病的症状是什么？
患有鱼鳞病的婴儿出生时，全身都有大块板状的干燥皮肤。皮肤非常紧，婴儿的眼睑和嘴唇会被拉开，他们的手指和脚趾可能会被卡在蜷缩的位置。
他们躯干周围的皮肤紧绷是一个重要的问题，因为这会使婴儿难以呼吸。吃饭也是一个挑战，因为宝宝可能有吸吮和吞咽的困难。许多患有哈氏鱼鳞病的婴儿需要管饲?
什么原因导致了鱼鳞病？
Harlequin鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传性状。这是婴儿从其父母那里继承的一种遗传性疾病。如果一个婴儿患有鱼鳞病，他们必须从父母双方继承这种遗传特征。
父母双方都将只有一个条件的基因，这意味着他们自己没有症状。他们是该基因的携带者。只有当婴儿拥有两份鱼鳞病的基因时才会出现症状。
当父母双方都有像哈雷克鱼鳞病这样的隐性特征时，他们所生的婴儿有25%的机会会从他们双方那里继承基因并患有这种疾病。有50%的机会，婴儿将只继承一个基因副本，是一个没有症状的携带者。有25%的机会，婴儿将完全没有遗传到任何基因副本。
患有哈尔滨鱼鳞病的婴儿能活下来吗？
Harlequin鱼鳞病是有生命危险的。除了呼吸和进食困难外，出生时患有鱼鳞病的婴儿往往面临其他重大健康挑战，包括。
-
早产
-
低体温
-
脫水
-
血液中的钠含量升高
-
呼吸道感染的高风险
-
因眼睑不能闭合而导致眼睛受损的风险
-
听力问题的风险
出生时出现的严重鳞屑最终会得到改善。通常需要几周的时间，鳞片才会松动，露出新的、更有弹性的皮肤。在这段时间里，婴儿需要在新生儿重症监护室（NICU）里，护士可以监测他们的生命体征，并对他们的所有需求做出反应。
在过去，大多数出生时患有花斑鱼鳞病的婴儿在出生后几天内死亡。新生儿重症监护的进步已经提高了他们的生存机会。然而，超过50%的出生时患有这种疾病的婴儿在出生后几周内死亡。
哈雷金鱼鳞病的治疗方法是什么？
一旦您的宝宝从新生儿重症监护室出院，他们将需要终身护理他们的病情。他们的皮肤会继续干燥，容易出现紧绷感。他们将需要广泛的日常护理，以去除死皮并保持皮肤的滋润。
他们需要的强烈护理水平将防止他们的皮肤开裂，并减少他们的皮肤感染风险。这也将改善他们的活动能力；否则他们的皮肤会收紧并限制活动。保持皮肤柔韧还可以改善血液流动，特别是在他们的手和脚。
厚厚的皮肤层使儿童无法出汗。你将需要监测他们是否有过热的迹象。你还需要确保他们获得足够的营养。皮肤的高速生长意味着他们的身体比一般同龄儿童消耗更多的热量。
你孩子的皮肤可能总是看起来很红，就像他们被晒伤了一样。他们的皮肤也可能看起来是片状或鳞片状的，而且他们的头发会很稀疏。他们的身体发育可能会延迟，但患有哈勒普鱼鳞病的儿童通常具有典型的智力。
是否有鱼鳞病的产前检查？
科学家们已经确定了导致哈雷金鱼鳞病的基因。如果你担心你和你的伴侣是携带者，你可以与你的医生讨论孕前基因测试。如果你和共同的父母都是携带者，你可能想探索辅助生殖技术，以减少孩子患哈雷金鱼鳞病的风险。
已经有一些报告指出，在产前超声检查中发现了哈雷金鱼鳞病。如果你的医生怀疑你的宝宝有这种情况，你可能需要做进一步的测试以获得诊断。
