庞贝病有三种主要类型，有些比其他类型更严重。了解更多关于这种罕见遗传性疾病的不同形式。
但这种疾病有三种不同的类型。它们的症状略有不同，在不同的年龄段出现，并且在严重程度上有所不同。在一些人中，受影响的酶根本不工作。在其他人中，它在某种程度上仍然起作用。
科学家根据症状首次出现的时间对庞贝病的类型进行分类。它们是
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典型的婴儿期发病
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非经典婴儿期发病
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遲發性
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经典婴儿期发病
典型的婴儿发病型通常在婴儿出生后的头三个月内出现。这是最严重的形式，主要症状是肌肉无力和肌肉张力差。
匹兹堡UPMC儿童医院的遗传和基因组医学主任Gerard Vockley博士说："当你抱着一个患有典型婴儿发病的新生儿时，他们就像一个布娃娃一样摇晃。
其他迹象包括。
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呼吸问题，由于横膈膜肌肉薄弱所致
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肝脏肿大
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异常厚实的心脏肌肉
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未能按预期增加体重或成长。这种情况经常发生，因为宝宝的肌肉薄弱，喂养困难。
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听力问题
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异常大的舌头
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双腿呈 "青蛙 "状休息
患有这种形式的庞贝病的婴儿需要立即用酶替代疗法（ERT）进行治疗。如果不进行治疗，他们通常会在第一年内死于心脏衰竭。在这种持续的治疗中，你通过静脉注射获得一种人造的有缺陷的酶。
华盛顿特区国家儿童医院溶酶体储存和治疗项目的联合主任克里斯蒂娜-格兰特博士说，ERT可以非常有效。?
她说，当有庞贝病症状的婴儿接受酶替代疗法治疗时，它有助于保护他们的器官功能，防止病情恶化。20年前婴儿时参加ERT临床试验的病人今天还活着，而且表现良好。
在一些州，婴儿被检测出患有庞贝病，作为常规新生儿筛查小组的一部分。或者医生可能注意到肌肉问题。
Vockley说，有时，新生儿筛查会发现庞贝病，但孩子直到几年后才出现症状。如果你的孩子检测结果呈阳性，但没有症状，医生将通过检测他们的心脏、肺部和肌肉来监测他们。如果出现问题，他们将开始进行ERT。
格兰特说，看来庞贝病的发病率比我们十年前想象的要高得多，因为我们只是在新生儿筛查中发现了更多患有庞贝病的婴儿。她说，在某些情况下，这些孩子可能有遗传和酶的变化，但他们的肌肉并不生病。
非经典的婴儿期发病
格兰特说，这种形式的疾病往往没有典型的婴儿期发病那么严重，但通常在出生后第一年内出现。体征包括
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肌肉无力，随着时间的推移越来越严重
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运动技能迟缓，如翻身或坐立等
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异常大的心脏
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呼吸问题
Vockley说，这种类型的庞贝病可能在较长时间内得不到诊断，因为其症状比典型的婴儿庞贝病更微妙。
他解释说，有时，一个婴儿会被诊断为粗大运动迟缓或发育迟缓，而儿科医生不一定会深入研究其背后是否有遗传疾病。但是早期诊断是至关重要的，因为我们知道越早给孩子提供ERT，他们的预后就越好。
如果没有ERT，患有这种类型的庞贝病的婴儿可能无法活过幼儿期。
Vockley说，如果你的宝宝被诊断为发育迟缓或肌张力低，请去看小儿神经科医生。他们可以评估你的宝宝，并决定是否需要转介给遗传学家进行基因测试，以寻找庞贝病。
他说，虽然非经典婴儿期发病的儿童患心脏病的可能性较小，但他们仍应定期进行超声心动图检查。
格兰特说："通过正确的检测和治疗，患有庞贝病的儿童，即使是最严重的庞贝病，也比以前活得更长，生活质量更高。
晚期发病
晚发的庞贝病可能在儿童晚期、青少年时期或成年时出现。它通常比婴儿期发病的疾病要温和。它也不太可能涉及你的心脏。
主要症状是肌肉无力，特别是在躯干和腿部。
格兰特说："有时，病人会出现几乎是蹒跚的步态，他们可能发现运动后很难站立，甚至爬楼梯。你的横膈膜也可能有肌肉无力，这可能导致呼吸问题。
其他症状可能包括。
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弯曲的脊柱
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肌肉酸痛和抽筋
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头痛
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疲劳
如果你发现你的腿或躯干（或你的孩子）出现以前没有的肌肉无力，请向你的医生或儿科医生检查。一项研究发现，这是75%的晚期庞贝病患者的第一个症状。
由于庞贝病非常罕见（在美国每40万人中有1人受到影响），而且许多其他疾病都有类似的症状，因此诊断可能很棘手。研究表明，可能需要长达13年的时间才能得到诊断。
庞贝病是无法治愈的。但你越早开始ERT，同时对该疾病可能引起的其他问题进行治疗，你就能更好地控制你的症状。?
时间是最重要的，Vockley说。
