获得庞贝病的诊断可能很棘手。了解更多关于如何诊断庞贝病的信息。
匹兹堡UPMC儿童医院的遗传和基因组医学主任Gerard Vockley博士说，它确实不在大多数儿科医生的视野之内。
另一个原因是，庞贝病的一些症状，如肌肉无力和呼吸问题，也是其他更常见疾病的迹象。这种疾病在每个人身上都有所不同。而且症状可以在任何年龄段出现，从婴儿期到成年期。
新生儿筛查的进步使得诊断婴儿更容易，包括那些不太严重的疾病形式。这意味着更多的婴儿可以立即得到拯救生命的治疗。
华盛顿特区国家儿童医院溶酶体储存和治疗项目联合主任克里斯蒂娜-格兰特博士说，但有些庞贝病患者的诊断过程需要多年。一些研究表明
新生儿筛查
当一个婴儿出生时，他们要接受新生儿筛查小组的检查，使用脚跟抽血。各州对新生儿进行常规筛查的情况各不相同。据庞贝病新闻报道，现在至少有20个州，包括纽约、马萨诸塞和加利福尼亚，对庞贝病进行筛查。
如果你的宝宝的检查结果超出正常范围，你的儿科医生或该州的检查项目可能会与你联系。这并不一定意味着你的宝宝患有这种疾病。可能有其他原因，例如血样太小。你会看到一个儿科遗传学家，他将做更多的血液测试以确认你的宝宝是否有这种情况。
Vockley说，在你分娩前，最好检查一下你所在的州是否将庞贝病纳入新生儿筛查范围。如果没有，问问医院他们是否可以做这个检查。
他说，这是一个重要的诊断，因为它是少数几个在出生时就能诊断出来的疾病之一，可以立即进行治疗。
即使你的宝宝对庞贝病的检测结果呈阳性，也不一定意味着他们患有严重的疾病。格兰特说，这些孩子中的一些人在以后的生活中不会出现症状，而一些人的症状非常轻微，否则他们永远不会被诊断出来。
她说，如果你的宝宝在新生儿筛查中测试呈阳性，但没有显示出心脏、肌肉或其他器官损伤的迹象，他们可能只需要被密切监测。
如果你知道你的家族有庞贝病，你可以在宝宝出生前进行产前检查。你的医生会抽取羊水（在子宫内围绕婴儿的液体）或胎盘（为未出生婴儿提供营养的器官）的样本进行基因测试。
需要注意的症状
如果你的宝宝没有接受庞贝病的检查作为新生儿筛查的一部分，那么诊断可能是在你注意到一些不对劲的地方之后。
医生可能会在患有严重疾病的新生儿中立即发现肌肉无力。但其他具有轻度至中度症状的婴儿可能被儿科医生忽视，他们在涉及到他们的肌肉张力时采取更多的 "观察和等待 "态度，沃克利说。
在婴儿出生的第一年，这些都是红旗。
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未能增加体重和成长
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餵食有困難
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肌肉张力差
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呼吸困难
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大而突出的舌头
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腿部经常以 "青蛙 "的姿势休息
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经常性的呼吸道感染
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肝脏肿大
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听力问题
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运动技能迟缓，如翻身和坐姿
晚发的庞贝病往往比较温和。它可以在儿童期或任何年龄的成年人中出现。警告信号包括
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肌肉无力，尤其是躯干、肩部和腿部周围。
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呼吸问题
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平衡能力差
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脊柱弯曲
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咀嚼和吞咽有困难
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上眼睑下垂。
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您或您的孩子可能接受的测试
如果您或您的孩子有这样的症状，您的医生会做一个彻底的检查，并详细了解健康和家族史。他们会尝试排除其他更常见的疾病。
如果医生怀疑你或你的孩子可能患有庞贝病，他们可能会做几种类型的检查。最常见的是观察一种叫做酸性α-葡萄糖苷酶的活性。这也是用于新生儿筛查的测试。它可以作为血液测试或皮肤活检来做，即取一小块皮肤样本进行测试。
你或你的孩子也可以进行基因测试，寻找控制这种酶的基因的突变，以确认诊断。基因检测还可以确定携带这种疾病的人，即使他们自己从未得过这种疾病。它是通过血液或唾液样本进行的。
你的医生还可能做其他检查，以了解庞贝病可能导致的问题。它们可能包括。
心脏检查。这可能包括胸部X光检查心脏的大小，以及超声心动图，或心脏超声波，以寻找心脏壁的增厚。
呼吸测试。这些测试可以测量肺活量，庞贝病会影响肺活量。
肌肉测试。这可能包括检测肌肉功能问题的肌电图，以及检测肌肉损伤的磁共振成像。
睡眠研究。这些检查是为了寻找睡眠中发生的呼吸问题。
根据测试结果和症状的严重程度，医生可能建议立即开始酶替代疗法（ERT）。庞贝病可以影响你身体的许多部分。因此，治疗也可能包括专家团队的护理，包括：1:
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代谢专家
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神经科医生
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心脏科医生?
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肺科医生
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骨科医生
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物理、职业和语言治疗师
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检验结果呈阳性但没有症状，可以吗？
专家们怀疑，有些人对庞贝病的基因检测呈阳性，但从未出现过疾病的症状。
格兰特说，我们现在看到一些妇女在怀孕期间被转诊到我们这里，她们从未出现过症状，但在携带者筛查中却呈阳性。尽管我们通过基因测试确认她们患有这种疾病，但她们没有任何与这种疾病有关的异常血液或肌肉测试。
她说，这些妇女每年都接受血液检查，以寻找需要她们开始接受ERT的变化。
格兰特说："让儿科和成人患者知道这一点，他们就不会觉得被诊断为庞贝病是一个死刑判决。
