要想获得庞贝病的最佳治疗，你需要一个专业医疗团队的治疗。以下是对你或你孩子的治疗方法。
2006年，FDA批准了第一种治疗庞贝病的方法。它包括定期静脉注射一种名为alglucosidase alfa的人造酶。当你患有庞贝病时，这种药物可以替代你体内不能正常工作的一种酶的作用。这个过程被称为酶替代疗法（ERT），仍然是唯一被批准用于治疗该疾病的方法。
在ERT问世之前，被诊断出患有典型婴儿型庞贝病的新生儿很少能活过一年。
杜克大学医学中心的儿科医生和临床及生化遗传学家Priya Sunil Kishnani博士说，如果没有ERT，婴儿庞贝病患者的心肌会逐渐增厚，并出现明显的骨骼肌无力，导致在出生后的第一年死亡。
这种疾病也会损害骨骼肌和你需要呼吸的肌肉。
杜克大学陈氏家族杰出儿科教授Kishnani说，不接受ERT的婴儿会变得非常虚弱，他们会失去以前取得的任何运动里程碑，例如翻身的能力。
输液疗法极大地改善了这些儿童的前景。第一批接受ERT治疗的婴儿现在已经20多岁了。ERT还能帮助被诊断为晚发性庞贝病的儿童和成人。
Kishnani说，对于患有庞贝病的家庭来说，有很多未知因素和焦虑，但我想让他们知道，这个领域正在迅速发展，有很多值得期待的东西。
她说，重要的是要注意ERT只是整体护理的一个部分。庞贝病患者需要多个医疗专家的治疗，以获得最佳的生活质量。
她说，ERT是拯救生命的方法，但疾病的整体管理，包括正确的营养、物理治疗和其他专业护理，才真正影响到结果。
庞贝病的团队治疗
临床遗传学家通常是管理庞贝病护理的主要医生。其他专家负责治疗该病可能引起的并发症。
你的治疗团队可能包括。
-
心脏科医生
-
肺科医生？
-
腸胃科醫生
-
营养学家
-
物理治疗师
-
职业治疗师
-
言语治疗师
Kishnani说，多学科的支持使庞贝患者有机会获得更好的总体结果。
以下是对你或你的孩子的治疗可能包括的内容。
酶替代疗法(ERT)
庞贝病患者的身体无法制造足够的酶，或者根本无法制造，ERT可以替代这种酶。
没有这种酶，称为酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），你的身体就不能分解一种叫做糖原的糖分子。因此，糖原堆积在你的细胞中，特别是肌肉细胞。在那里，它损害了你的组织，导致肌肉无力和萎缩。
庞贝病的ERT涉及定期、终身输注alglucosidase alfa。这种药物在美国以Lumizyme出售，是天然GAA酶的人造版本。如果你的身体制造了足够的酶，它就能完成该酶的工作。这可以阻止糖原在你的组织和肌肉中堆积。
你或你的孩子可能会每隔一周输液一次，尽管有些人每周都会输液。外科医生可能会放置一条中心线，即医生用来输送输液的端口，并长期保留在那里。这可以使治疗更容易和更舒适。每个疗程持续几个小时（有些人最多6个小时）。
你或你的孩子可以在输液中心接受ERT，有时也可以在你的家里。
Kishnani说，ERT可以帮助逆转心脏损伤，防止需要呼吸机支持呼吸，即使是处于典型婴儿庞贝病谱系最严重一端的婴儿。
尽可能早地开始这种治疗。如果你的呼吸或运动所需的肌肉已经受损，ERT通常不能逆转它。
Kishnani说，对于患有典型婴儿型庞贝病的婴儿，我们尽量在出生后的头几天就开始ERT治疗。例如，即使短暂的延迟也会使这些婴儿失去行走的能力。
如果你或你的孩子患有晚发性庞贝病，你的医生会定期做检查，以寻找任何症状。这将帮助他们决定何时开始ERT。
作用于免疫系统的药物
如果你的宝宝患有典型的婴儿型庞贝病，你的医生会做测试，找出他们的交叉反应性免疫物质（CRIM）状态。CRIM阴性的婴儿对ERT产生抗体反应的风险很高，这会阻止治疗发挥作用。
一种称为免疫耐受诱导（ITI）的治疗可以防止这种反应。
Kishnani说，在杜克大学，我们给CRIM阴性的婴儿进行为期5周的免疫调节药物的短期治疗。这种治疗方法诱使免疫系统将ERT识别为自身[而不是外来物质]，婴儿对酶治疗产生免疫耐受。
用于ITI的药物，通常与ERT同时开始，包括。
-
利妥昔单抗
-
甲氨蝶呤
-
静脉注射免疫球蛋白，或IVIG？
职业和物理治疗
职业治疗师可以教您或您的孩子一些技能，帮助他们完成日常的自我护理和工作。如果需要，他们可以帮助您学习使用手杖或其他辅助设备。
物理治疗师可以帮助你或你的宝宝减轻肌肉无力，增强力量。对于Ryan Colburn来说，物理治疗--以及帮助他进行的体育活动--是治疗他的晚期庞贝病的关键。
现年37岁的科尔本在6年前得到了这个诊断。他每周都会去看理疗师，并在家里做日常的体育活动计划。
对我来说，如果你想改变或保持你的身体能力或独立水平，体育活动是治疗的最重要部分，居住在洛杉矶的科尔本说。
语言治疗
庞贝病会削弱你的面部和舌头的肌肉，影响你的语言。言语治疗师与你或你的孩子一起工作，以改善言语和语言技能。
营养治疗
庞贝病会损害你需要咀嚼和吞咽的肌肉。患有庞贝病的婴儿可能需要医生放置一个喂食管，给他们提供成长所需的营养。患有庞贝病的年长儿童和成年人也可能有吞咽问题。他们通常不需要喂食管，但可能从特殊饮食中受益。
其他并发症的治疗
心脏科医生会定期检查你或你的宝宝是否有心脏问题，并开出任何需要的治疗。
你或你的孩子也可能需要定期接受肺科医生的检查，他们将寻找呼吸问题。如果需要，他们可以使用呼吸机来帮助你呼吸。
你的医生也会定期检查你或你的宝宝的运动技能、听力和其他功能。这有助于他们在问题出现时尽快发现和治疗。
你在护理中的作用
科尔本在自己的护理中发挥了非常积极的作用。
他说，我所做的最重要的事情就是接受有关庞贝病的教育。这使我对管理我的日常生活建立了信心和舒适感。
Kishnani说，为了得到最好的护理，你必须成为一个好的自我代言人，并与你的主治医生合作，确保他或她了解庞贝病和你的需求。
