先天性对疼痛不敏感是指一个人天生无法感受到身体的疼痛。了解更多关于导致先天性对疼痛不敏感的原因、其症状以及更多。
患有CIP的人从出生起就感觉不到任何身体疼痛，而且他们往往还有其他感觉问题，如无法闻到气味或无法感觉到极冷或极热的温度。CIP是典型的常染色体隐性遗传病，这意味着孩子需要有两份从父母那里传来的变异（改变）基因才能患有CIP。
什么原因导致了CIP？
先天性痛觉不全也叫先天性镇痛或先天性痛觉不全，是一种周围神经病变，具体说是一种遗传性感觉和自主神经病变，即HSAN。?
痛觉是神经系统感受痛觉的能力。它使用痛觉感受器，这是检测组织损伤的专门神经细胞。"先天性对疼痛不敏感的人的痛觉感受器不能正常工作，它们要么不发达，要么不能像大多数人的痛觉感受器那样对疼痛信号做出反应。没有工作的痛觉感受器，神经系统就不能向大脑发送有关痛觉的信息，所以CIP患者不能感觉到身体疼痛。
CIP是罕见的，它的一些表型（成套的遗传特征--在这种情况下，是遗传性疾病的特征）只在一个家庭中有记录。它的大多数较常见的表型在全世界只有几百例的报道。
什么基因会导致先天性对疼痛不敏感？
CIP的最常见原因是SCN9A或NTRK1基因的突变。它们导致了CIP的各种HSAN表型：?
先天性对疼痛不敏感，伴有无汗症。缩写为CIPA，它被认为是HSAN4表型。它的特点是从出生起就不能感觉到身体疼痛和不能出汗。患有CIPA的人往往有反复发烧，无法感知极端温度，发育迟缓，行为问题和肌张力低下。
高热，即你的体温不受控制地升高，对CIPA患者来说是危险的，因为他们的身体不能通过出汗来调节温度。CIPA患者通常也会有频繁的感染，特别是金黄色葡萄球菌的感染，而金黄色葡萄球菌往往对抗生素有抗药性。
家族性自律神经失调症。这种表型被认为是HSAN3。它主要影响东欧犹太人后裔，其特点是对疼痛的敏感性低，肌张力低下，缺乏泪液分泌，生长不良，难以维持稳定的体温和血压。
婴儿时不哭不闹往往是家族性自闭症的第一个迹象，家长或医生会注意到这一点。95%的家族性自闭症患者在十几岁时就会出现脊柱侧弯。虚弱、腿抽筋和失眠可能会发展。肾脏疾病在患有家族性自闭症的成年人中很常见。
通道病变相关的先天性麻醉。被认为是HSAN2D表型，它也被称为通道病相关的先天性对疼痛不敏感。它是由SCN9A基因或罕见的PMRD12基因的突变引起的。患有通道病变相关的先天性麻醉的人不能感觉到身体的疼痛，部分原因是他们的身体制造了太多的内源性阿片类药物，这是身体在大脑中产生的天然止痛剂。患有通道病变相关的先天性麻醉的人往往有无嗅症，也就是部分或完全丧失嗅觉。
先天性对疼痛不敏感是好事吗？
虽然在生活中没有身体上的疼痛听起来很愉快，但先天性对疼痛不敏感是一种有害的情况，这往往会缩短有这种情况的人的寿命。
疼痛对你的身体来说是一个警告系统，提醒你注意疾病和伤害。避免疼痛的本能也使你不参加危险的活动。如果你感觉不到疼痛，你可能不会注意到严重的伤害，或者你可能因意外而严重伤害自己，例如，你可能把你的手放在炉子的燃烧器上。没有疼痛，你就没有保护伤口不被碰撞或刮伤的自然本能，这可能导致你的伤势恶化和感染。?通常会因为疼痛而寻求医疗帮助的医疗紧急情况，如阑尾炎或心脏病发作，可能会被CIP患者完全忽视。他们也可能不会注意到自己是否有骨折、脱臼（骨骼被迫离开正常位置）和关节损伤。这可能逐渐导致长期畸形和残疾。
患有CIP的人需要定期检查自己，以检查他们没有注意到的伤害。意外伤害和伤口愈合不良的可能性很高，会减少他们的预期寿命。
CIP的症状有哪些？
大多数先天性对疼痛不敏感的人将表现出以下症状：?
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疼痛不敏感，对割伤、烧伤或注射引起的疼痛感觉没有反应
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反复的严重伤害和意外的自我伤害，如舌头、嘴巴和手指上的严重咬伤
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失汗症或少汗症，出汗的能力降低
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无嗅症
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对极端温度无反应
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反复高烧可能伴有热性惊厥
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缺乏角膜反射，即当有东西触及角膜时，会反射性地眨眼
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智力障碍
CIP的症状可以因人而异，你可能在一个CIP患者身上看到这些症状中的几个或几个。虽然先天性对疼痛不敏感的情况极为罕见，但如果你的孩子对疼痛没有反应或反复伤害自己，请向医生检查。
先天性对疼痛不敏感是如何诊断的？
CIP通常在儿童早期被诊断出来，因为在标准的医疗程序中缺乏典型的疼痛反应（畏缩或哭泣），如接种疫苗和治疗常见的儿童伤害，如跌倒。意外的自我伤害在患有CIP的幼儿中很常见，这包括积极地咬嘴、舌头和手指，以至于造成严重的损害。
你的医生将通过测试你的宝宝对用通常会引起疼痛但不会造成损害或疤痕的东西刺伤的疼痛反应来诊断先天性对疼痛不敏感，如针头。
因为CIP非常罕见，但可以造成严重的意外伤害，所以先天性对疼痛不敏感的孩子最初可能被误认为是虐待儿童的受害者。
先天性对疼痛不敏感如何治疗？
目前还没有治愈CIP的方法，所以它的治疗主要集中在病人教育上，包括教病人如何避免受伤，检查自己是否有受伤，并尽快对这些受伤进行治疗。
在某些情况下，医生可能会建议采取预防性的医疗程序，如拔掉原牙，以防止年轻患者在学会如何保护自己之前伤害自己。
一种名为纳洛酮的阿片类拮抗剂已被探索作为通道病相关的先天性疼痛不敏感的治疗方案，并在一些病例中显示出部分成功。
