瓦特综合征:病因、症状和治疗

Vater综合征是指某些出生缺陷通常同时发生。了解更多关于它的原因、Vater综合征的症状以及更多。

瓦特综合征的病因尚不清楚,但被认为是由几个因素造成的。

Vater这个词是一个缩写。这些字母代表身体有出生缺陷的不同部位。例如。

  • 椎骨,即脊柱的骨头缺失或不规则

  • 肛门,你的肛门被堵塞,称为肛门不全,或肛门不向身体外部开放,称为肛门闭锁

  • 气管,你的气管和食管之间有不规则的连接,称为瘘管。

  • 食道,你的食道没有开口,称为食道闭锁

  • 肾脏,影响你的肾脏的缺陷

该综合征有时也被称为Vater association或VACTERL association。在这种情况下,C代表心脏,或心脏不规则,而L代表肢体差异。

当身体的三个或更多部位有先天性缺陷时,孩子就被诊断为瓦特综合征。

瓦特综合征有多常见?

Vater综合症大约发生在1万到4万个新生儿中。不过,要真正衡量它的发生频率是很困难的。一些研究使用了不同的定义和诊断信息,所以它可能被诊断不足。研究显示,它在男孩中略为常见。

该综合征与任何一个地区或人群无关,通常不具有遗传性。它通常也只发生在家庭中的一个人身上。如果你有一个孩子患有瓦特综合征,那么你的另一个孩子患有此病的风险也很低(大约1%或100分之一)。

导致瓦特综合征的原因是什么?

瓦特综合征的病因尚不清楚,一般来说,人们对该病的了解并不充分。这是一个复杂的情况,不同的人可能有不同的原因。研究人员认为,遗传和环境因素起着一定的作用,但目前尚未发现具体的基因。

由于该综合征影响到身体的许多部分,很明显,在子宫的早期发生了一些事情,扰乱了生长。一些研究显示,它更经常发生在患有糖尿病的孕妇身上,而且它也可能与线粒体功能障碍有关。这意味着你的细胞的动力中心发生了一些问题,导致早期生长问题。

在某些情况下,瓦特综合征的出生缺陷可能很严重。有一种稳定脊柱骨的治疗方法,称为脊柱融合术,可能导致永久性残疾,并有资格获得残疾福利。这种手术也可能被称为椎体融合,融合椎体,或椎体融合。

瓦特综合征的症状有哪些?

Vater综合征的症状会因出生缺陷的类型、涉及的器官以及其受影响的程度而有所不同。脊椎和气管食管(从喉咙到肺部的管子和从喉咙到胃部的管子)缺陷是最常见的症状,大约有70%的瓦特综合征患者受到影响。肛门闭锁(肛门在外面被堵住)和肾脏缺陷发生在大约50%的瓦特综合征患者身上。具体的缺陷可能有所不同。

一些瓦特综合征的症状可包括。

  • 脊椎骨缺失

  • 缺少肋骨

  • 额外的肋骨

  • 蝴蝶形的脊椎骨

  • 异常的气管连接

  • 食道开口缺失

  • 缺少肛门开口

  • 心脏上有洞

  • 畸形的肾脏

  • 尿液倒流

  • 拇指缺失

  • 畸形的拇指

  • 多余的手指或脚趾

很多患有Vater综合症的婴儿在出生时都很小,而且生长缓慢。Vater综合症不会导致智力障碍。

Vater综合症的治疗方法有哪些?

瓦特综合征的治疗取决于出生时的缺陷和受影响的部位。在大多数情况下,这些缺陷并不危及生命,它们可以被纠正或治疗。这可能包括

  • 手术治疗

  • 物理治疗以帮助获得运动和力量

  • 职业治疗以帮助自我照顾和日常工作

  • 药物治疗

有时医生可能会在常规孕期检查中发现出生缺陷,但瓦特综合征通常是在出生时经体检发现的。有些缺陷,如肛门开口缺失,会在出生后立即被发现,在出生后的头几天就可以做手术。?

在某些情况下,随着宝宝的成长或修复其他部位,可能需要再次做手术。大多数人都有一个医生团队,并定期预约,以监测宝宝的健康。

展望

瓦特综合征很复杂,会导致大量的医疗护理,但前景是好的。除非你有很多严重的缺陷和残疾,否则患有Vater综合征的人可以过上正常和充实的生活。?

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