了解克鲁宗症候群（Crouzon Syndrome），这是一种会导致生长缺陷和面部异常的遗传病。
克鲁宗症候群有两个主要的发育异常现象：?
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颅骨发育不良（Craniosynostosis）。这是指颅骨的生长板过早地关闭。它导致头骨变长，脸的上部可能比正常情况下更平。这也可能导致你的大脑压力增加。
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脸中部发育不良。这发生在你的脸中部生长过少。你的脸可能出现凹陷。这种情况也可能导致呼吸问题和睡眠呼吸暂停。
这两个主要的生长问题会导致其他一些面部畸形和相关症状。
这些畸形的进展速度因人而异。在婴儿出生后的头几年里，发育异常的情况也会不断变化和发展。
克鲁宗症候群的原因是什么？
克鲁宗症候群是由基因FGFR2的显性基因突变引起的。这个基因产生一种叫做成纤维细胞生长因子2的蛋白质。显性突变意味着你只需要有一个突变基因的拷贝就可以得这种病。如果你有克鲁宗综合症，你有50%的机会将此病传给自己的孩子。
也有一些情况是突变是自发发生的，这意味着受影响的新生儿的父母都没有这种突变。科学家们仍然不确定为什么这种突变在自然界中如此频繁地发生。
FGFR2基因的突变涉及类似的情况，也会导致面部发育缺陷。例如菲佛综合症和阿佩特综合症。
克鲁宗症候群的症状是什么？
克鲁宗症候群的症状会因人而异。甚至在同一个家庭中，继承了完全相同的突变版本的人之间，症状也会有很大的差异。
克鲁宗(Crouzon)症候群最常见的特征是由于骨骼生长不正常而导致的面部异常。这些不正常的现象包括
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脸颊小，脸部上半部有内弯的现象
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眼睛宽大，从面部凸出
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交叉的眼睛
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牙齿靠得太近？
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下颚突出于脸部的人
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上颚太小
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头骨太长
这些面部畸形会导致更多的问题，包括：?
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呼吸困难。这是由于形状和结构的变化限制了气流的流动。
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听力问题。有时候，耳朵的异常会使其向大脑传递声音信息的能力产生困难。大约有50%的克鲁宗症候群患者会有听力问题。
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大约有30%的克鲁宗症候群的新生儿会出现这种情况。它是由于你的液体流向或重新吸收到你的大脑的能力受损。这导致你的头骨内压力过大。
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视力不佳。这是由于眼球与眼窝的配合不当造成的。
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牙齿问题。?你的牙齿可能过于拥挤，你的下颚可能没有处于正确的位置，这可能导致你或你的婴儿继续成长和发展时出现许多并发症。
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呼吸问题。这可能是由于气道过小造成的。
在大多数情况下，克鲁宗症候群患者没有任何认知或思维方面的问题。他们通常有正常的智力，但有时会出现发育迟缓。
克鲁宗综合症的治疗方法是什么？
克鲁宗症候群的治疗可能是一个复杂的过程，而且会因人而异。在某些情况下，不需要手术，但大多数情况下，某种形式的手术将有助于缓解你或你孩子的症状。
治疗应在出生后尽快开始。形成治疗计划的最佳方式是找到一家通常处理这些大规模发育异常的医院或机构。
你需要使用一些不同类型的专家来治疗这种情况引起的独特和不同的问题。例如，口腔外科医生可以帮助解决牙齿问题，听力学家可以解决听力问题，语言病理学家可以帮助解决说话问题。你可能还需要一个遗传学家来初步诊断这种情况。
整形外科医生和神经外科医生将能够帮助你进行新生儿颅骨可能需要的重建手术。你应该选择有小儿重建手术经验的外科医生。
手术的主要目的是确保大脑有足够的空间来生长。其他的调整可能是为了舒适和纠正宝宝的下巴和眼窝的位置。
患有克鲁宗症候群的人在成长过程中，也可能需要心理上的支持服务。这种情况所造成的面部缺陷会导致一些社会心理问题。确保患有这种疾病的人在精神上和情感上得到支持是很重要的。
有临床试验和支持小组可供这种情况的人使用。????
克鲁宗症候群的预后
大多数克鲁宗症候群的患者都有正常的寿命，可以过正常的生活。
