什么是三联症?

了解三倍体综合征的原因、症状、诊断和可用的治疗方法。

三倍X综合征(也称为三体X综合征,XXX综合征,或47,XXX)是一种罕见的遗传病,女性继承了一个额外的X染色体。对于一些患有三联X综合征的女性来说,第三条X染色体可以在她们身体的每个细胞中找到。对其他人来说,它只在她们的一些细胞中发现。

人们认为每1000个出生的女婴中就有1个患有三联X综合症。这个数字可能要高得多,因为许多患有这种疾病的妇女如果没有任何明显的身体症状或发育问题,可能永远不会被诊断出来。

以下是你需要知道的关于三联症的原因、症状以及如何诊断和治疗的情况。

什么原因导致三联X综合征?

三X综合征是先天性的,也就是说,患有此病的人是天生的。它只影响女性,当一个额外的X染色体被遗传时就会发生。

当婴儿出生时,年龄超过35岁的妇女可能会增加生下患有三联X综合征的女儿的风险。

三倍X综合症的发生要么是在受孕期间精子或卵子出现问题,要么是由于在胚胎发育的早期阶段细胞分裂出现错误。

如果三X综合征发生在早期发育阶段,婴儿出生后可能会出现马赛克的情况。当一些细胞有两条正常的X染色体,但其他细胞有三条X染色体时,就会发生马赛克现象。每个三X综合征患者的细胞中具有三条X染色体的比例可能不同。?

三联X综合征是随机的,无法预防的。即使你有三条X染色体,通常也不会传给你的孩子。?

三倍X综合症的症状是什么?

许多患有三联X综合征的女孩和妇女的症状很轻,或者根本没有任何症状。患有三联X综合征的人,如果影响到他们所有的细胞或较高比例的细胞,则更有可能出现更严重或明显的症状。

三联X综合征的症状包括:?

  • 腿非常长,身高高于平均水平

  • 两眼之间的空间变宽

  • 外眼角褶皱(覆盖内眼角的皮肤褶皱)

  • 扁平足

  • 弯曲的或弯曲的小指

  • 异常的胸骨形状

  • 癫痫发作

  • 畸形的肾脏和卵巢

  • 心律不齐

  • 生育问题和卵巢早衰

  • 甲状腺功能减退症或其他自身免疫性疾病

拥有三条X染色体的妇女和女孩也可能有更大的风险出现发育、学习和心理问题,如。

  • 焦虑

  • 抑郁症

  • 自尊心不足

  • 注意力不足的障碍

  • 学习困难,与兄弟姐妹相比智商较低

  • 沟通和社会交往有困难

如何诊断三联症?

有时,三重X综合症是在妇女怀孕困难或因卵巢问题而提前绝经时被诊断出来的。

在怀孕期间,你可能会被提供无创产前检查(NIPT)、羊膜穿刺或绒毛取样(CVS)来检查各种潜在的遗传问题。这些检查可以帮助在宝宝出生前诊断出三X综合征。

如果你的医生怀疑一个女孩或妇女可能有三联X综合征,他们会要求取血样进行核型或染色体微阵列检查。这两种测试通过显示是否存在额外的X染色体以及受影响的细胞比例来诊断三联X综合征。

三X综合征的治疗方法是什么?

三联症没有治疗方法,所以治疗方法通常取决于每个人的症状和需要。

如果您患有三联症,您的医生可能会建议您做一些检查和筛查,以检查由该病引起的常见健康问题。你的医生可能会要求进行超声波检查,以寻找肾脏或卵巢问题,或进行超声心动图(EKG)以检查心脏问题。

如果你的身高过高或因卵巢功能衰竭而提前绝经,医生可能会建议你进行雌激素治疗。

三X综合征的治疗还可能涉及特殊的干预服务、咨询,以及对身体、精神或社会问题的支持。这可以包括

  • 言语和语言治疗

  • 物理治疗

  • 学习障碍的教育援助

  • 焦虑症、抑郁症或行为和情绪问题的咨询

  • 帮助改善社会化和日常生活的计划

  • 就业援助

  • 家庭计划和生育咨询

许多患有三联症的女孩和妇女可以过上正常、健康的生活。定期体检、咨询和支持对你的整体健康和结果有很大作用。与你的医生讨论你可能需要的治疗,如果你所在的地区有任何支持团体或资源可供三联症患者使用。

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