了解Loeys-Dietz综合征，这是一种影响结缔组织的遗传性疾病。其症状和预期寿命是什么？
你的结缔组织的变化影响你的骨骼形成以及动脉的发展。它通常在你十几岁的时候表现出来，但你可能在成年后才被诊断出来。
这种情况很罕见，在2005年才被发现。由于这是一个相对较新的疾病，一些医生可能不熟悉LDS。
该综合征经常被误诊为马凡综合征，另一种具有类似症状的结缔组织疾病。
LDS的遗传原因是什么？
Loeys-Dietz综合征有五个不同的版本，取决于你的哪个基因发生了突变。具体来说，每个不同版本的LDS都是由一个完全不同的基因突变引起的，但所有这五个基因都参与了同一个细胞信号传导途径--转化生长因子β（TGF-）途径。
这条途径控制着你的细胞在发育过程中如何运作。它还有助于细胞外基质的发展，细胞外基质是连接细胞的蛋白质和其他分子的网络。?
突变的基因会产生破损的蛋白质，这些蛋白质不会以其应有的方式工作。Loeys-Dietz综合征的症状就是这些功能失调的结果。
这些突变都是显性的，这意味着你只需要继承一个突变的拷贝，就会有这种综合征。不过在75%的病例中，LDS突变是自发发生的，所以在你患上该综合征之前不会有家族史。
Loeys-Dietz综合症的症状是什么？
Loeys-Dietz综合征的最有问题的症状是主动脉肿大。主动脉是你的主要血管，它将充满氧气的血液从你的心脏输送到你身体的其他器官。
LDS综合征可以引起主动脉的动脉瘤，当你的血液像一个小气球一样从血管里鼓出来时，或者主动脉夹层，当你的血管里形成一个撕裂时，就会引起主动脉夹层。
你的肌肉和骨骼系统也经常出现发育问题。这些问题包括：?
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颅骨发育不良，即你的颅骨过早融合。
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脊柱侧弯症 异常的脊柱弯曲
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胸部凹陷或突起
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畸形足或扁平足
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骨关节炎关节发炎？
几乎100%的LDS患者都有异常的皮肤。这些差异包括
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半透明的皮肤
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过于柔软和天鹅绒般的皮肤
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容易瘀伤和出血
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疤痕形成的问题？
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经常出现妊娠纹
其他症状包括：?
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经常性的头痛或偏头痛
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异常的空气积聚导致肺部塌陷
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疝气是指你的器官在你的肌肉之间鼓出来？
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胃肠道问题和食物过敏
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高眼压症的眼睛间距大？
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腭裂 口腔顶部的裂缝
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哮喘病
Loeys-Dietz综合症的治疗方法是什么？
医生决定如何治疗您的Loeys-Dietz综合症，取决于您的特殊症状。治疗的一般目标包括
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降低对您的动脉的压力
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管理不同的骨骼和肌肉的发展困难，以及这些困难可能引起的疼痛。 ?
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可能通过药物控制任何免疫系统问题
如果你患上了动脉瘤，你的医生会根据瘤体的大小来决定你的治疗方法。对于小的动脉瘤，你不需要特定的治疗，只需要经常监测。
对于较大的动脉瘤，你可能需要手术。这将是一个开胸手术，你的主动脉的受损部分将被替换成一个合成管。
Loeys-Dietz综合症患者的前景如何？
患有Loeys-Dietz综合征的人在其一生中需要经常做超声心动图检查。具体时间取决于你的症状有多严重，但每六个月至一年需要进行某种形式的监测。
如果你患有Loeys-Dietz综合征，你应该避免剧烈的、重复的活动，如仰卧起坐和俯卧撑。你仍然应该进行徒步旅行、骑自行车或游泳等体力活动，但要确保你有足够的呼吸，以便在活动的高峰期保持谈话。?
患有Loeys-Dietz综合症的人的预期寿命估计在37岁左右，但一些患有这种疾病的人可以活得更长，有时可以活到七十多岁。
洛伊斯-迪茨综合症基金会
Loeys-Dietz综合症基金会是一个志愿者组织，是关于该综合症最新研究和个人故事的重要资源。他们的主要目标是教育医疗专业人员和该疾病患者的家属。
他们通过网站、通讯和社交媒体提供信息。对于那些已经或认识最近被诊断为LDS的人来说，这可能是一个宝贵的支持来源。
