什么是共济失调症?症状、诊断和治疗

当您的宝宝出生时手指缩短并有蹼时,就会发生共生障碍。了解其原因、症状和可用的治疗方案。

如果您的孩子有这种情况,他们可能有一只手或手臂比另一只小,他们可能有蹼状的手指或比正常短的手指,而且没有完全形成。在更严重的情况下,你的孩子可能有手指,看起来像小树桩或只有皮肤和其他软组织组成的小疙瘩。在最严重的情况下,他们的手指可能完全缺失。

共济失调症与手足失调症的区别

Symbrachydactyly和brachydactyly这两个术语有时可以互换使用,但它们并不总是指同一种情况。Brachydactyly是一个更笼统的术语,当一个人的手指或脚趾有蹼、发育不全或缺失时,就会使用这个术语。Brachydactyly可以影响你的手或脚,而且往往同时影响他们的手和脚。

当蹼状物或畸形只影响孩子的一只手时,"共生 "是一个更具体的术语。任何一只手都可能受影响,但左手是最常受影响的。

共济失调症的类型

共济失调症在每个人身上都会有不同的表现。指骨通常不是唯一受影响的部分,肌腱、韧带、肌肉和神经也都可能受影响。合并症通常分为不同的类型,取决于它对孩子的手指影响的严重程度和哪些手指受到影响。

最常见和最不严重的类型是短指共济失调症。患有这种类型的儿童通常有工作和正常外观的拇指,但他们的其他手指将被缩短,可能有蹼或笨拙。

患有这种类型的人将有两个发达的数字,即拇指和小指。其他手指在发育和功能方面会有所不同。

单指共济失调:在单指共济失调的情况下,只有一个指头,即拇指,会形成并可以使用。

Adactylous or peromelic symbrachydyly. "这是这种情况的最严重形式。患有这种类型的共生畸形的人将会缺少所有的手指,否则他们都会严重发育不良和畸形。一些患有这种类型的共济失调症的人也可能无法正常移动他们的手腕。

共济失调症的原因

共济失调症是一种罕见的疾病,每年出生的婴儿中大约只有1/32,000受影响。它是先天性的,也就是说,人们出生时就有这种情况。

在大多数情况下,共生症是作为一种随机突变出现的,没有任何已知的原因或其他健康和发育问题。目前还没有任何强有力的证据表明共生症是一种遗传性疾病。你的孩子的性别也不是一个风险因素,因为合趾畸形对男性和女性婴儿都有同样的影响。

在某些情况下,共济失调是波兰综合征的一个症状。患有波兰综合症的人在身体的一侧有发育不全或缺失的胸部肌肉,同时有共生症。

共济失调症的诊断

患有共济失调症的婴儿通常在出生后的常规新生儿检查中被诊断出来。有时,如果在产前超声检查中看到,共济失调可以更早诊断出来。

合并症有时看起来与一种叫做羊膜带综合征(ABS)的不同疾病相似。当羊膜囊的内层撕裂,其周围的外部组织碎片与宝宝身体的某个部分纠缠在一起时,就可能发生ABS。

ABS可以导致正常发育的手和手指的部分受损。这与共生症不同,后者通常会影响到手部其他不容易看到的内部部分,如神经和肌肉,以及骨骼。

如果您的宝宝出生时有共济失调的症状,您的医生可能会对他们的手进行X射线或其他成像测试。这些检查帮助您的医生看到他们的骨骼和组织受影响的程度,确认他们的诊断,并制定最佳的治疗计划。

共济失调症的治疗

在治疗共济失调症时,医生希望能达到三个主要目标:?

  • 改善您孩子的手和手指的使用情况

  • 使您孩子的手和手指看起来更正常

  • 帮助您和您的孩子了解并接受潜在的限制?

  • 由于共济失调症对每个人来说都是独一无二的,所以治疗计划也会有所不同。你的医生可能会根据你孩子的共济失调的类型和严重程度,推荐不同的手术或非手术治疗方案。

    治疗共济失调症的手术可能涉及几个不同的程序。有时,可以通过手术去除手指的蹼,松开指关节,帮助手指更独立地活动。这可以帮助你的孩子捏住或抓住物体,更有效地使用他们的手。

    其他手术可能旨在利用脚趾的骨头延长孩子的手指,帮助他们的手指看起来更正常。如果你的孩子的手指完全缺失,也可以将脚趾从你的孩子的脚上移植到他们的手上,使他们有更多的功能。

    非手术治疗方案包括物理和职业治疗或假肢,以帮助你的孩子学会更有效地使用他们的受影响的手和手指。治疗师将为您的孩子提供支持和指导,帮助他们学习和建立他们的自尊心。

    共济失调症的结果

    患有共济失调症的儿童的结果在很大程度上取决于其类型和对其影响的严重程度。针对您孩子的独特情况进行适当的治疗,可以非常有效地帮助孩子改善他们的手和手指功能。

    手术治疗在帮助儿童更好地移动和使用他们的手和手指方面已经非常成功。一些儿童在一次手术后可以看到明显的改善,但其他儿童可能需要额外的手术来纠正问题,并随着他们的成长改善功能。

    许多儿童在经历了物理治疗和其他非手术治疗后,也学会了适应和更有效地使用他们的手和手指。随着孩子年龄的增长,假肢可能会帮助他们进行体育运动或进行日常活动。

    即使接受了治疗,患有共济失调症的儿童可能始终有外观和工作方式不同的手和手指。长期的管理、护理和支持是必要的,以找到解决方案,帮助你的孩子在成长过程中充分发挥其潜力。

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