3型脊髓性肌肉萎缩症:早期征兆

3型脊髓性肌肉萎缩症(SMA)可在2岁前影响儿童,因此了解这些迹象很重要,包括行走困难、虚弱和平衡问题。

症状何时首次出现?

3型SMA的症状通常在孩子12至18个月大时或之后不久首次出现。但有些人在3岁以后才有SMA3的迹象,有些人在十几岁或年轻时才有任何身体变化。

肌肉无力

SMA3导致儿童腿部、臀部、肩部和手臂的肌肉无力。这种疾病的症状都与肌肉无力和肌肉质量损失(消瘦)有关。

在SMA3中,靠近孩子身体中心的肌肉往往比远离其核心的肌肉更容易衰弱。例如,他们的大腿肌肉可能比脚踝或脚上的肌肉更早减弱。腿部肌肉比手臂、肩部或手部的肌肉更容易削弱。

通常情况下,儿童的腿部肌肉比手臂的肌肉更弱。你的孩子的手可能在某些时候会变弱,但大多数时候,他们的手部肌肉仍然足够强壮,可以做一些基本的工作,如使用电脑。他们可能无法做更多剧烈的活动或家务。

3型SMA的早期症状是什么?

孩子们往往在学会走路的时候出现SMA3的最初症状。有些孩子可能不需要帮助就能学会走路或站立,但逐渐出现这些症状。

  • 走路或跑步有困难

  • 走上或走下楼梯有困难

  • 平衡能力差

  • 经常滑倒和摔伤

  • 需要帮助才能站起来

  • 疲劳

  • 活动时耐力下降

  • 弯腰、平躺或侧躺时,难以起身

  • 姿势不佳或恶化

  • 笨手笨脚

跟不上。另一个可能的SMA3的早期症状是,您注意到您的孩子在积极玩耍或跑步时不能跟上他们同龄的朋友。

关节挛缩和足部变化。3型SMA可能导致您的孩子出现关节紧缩、僵硬。他们的一些关节可能失去全部活动范围,也称为挛缩。大多数3型SMA患儿会出现足部畸形。

失去行走能力。一些患有SMA3型的孩子可能会逐渐失去独立行走或站立的能力。但其他患有这种疾病的儿童能够学会走路,并在十几岁和成年后保持独立。

呼吸问题

在患有SMA3的几年后,许多儿童出现了呼吸问题,因为他们的肋骨内肌肉变弱。这些是肋骨之间的肌肉。当您的孩子吸气时,它们会膨胀以填充他们的肺部,而当他们呼气时则会收缩。

随着这些肌肉的减弱,您的孩子可能无法进行充分、正常的呼吸。他们可能会有无力的咳嗽。他们的肺部可能发育不全。

肋骨肌肉薄弱也可能导致您的孩子在吞咽后偶尔被咀嚼过的食物或饮料碎片塞住。他们在睡觉时也可能有浅薄的呼吸。

呼吸问题可能导致SMA3患儿经常发生严重的呼吸道感染,如肺炎。通常轻微的呼吸道感染在患此病的孩子身上可能会更加严重。

其他可能的症状

患有SMA3的儿童可能出现手指无力或颤抖。当测试他们的膝关节反射时,他们也可能没有膝关节的反应。

肌肉衰弱可能导致SMA3患者出现肾脏问题,如蛋白尿,或尿液中的高蛋白。蛋白尿的一个标志是他们的脚踝周围肿胀,也称为水肿。

脊柱侧弯

大约一半的SMA3患儿会出现脊柱侧弯,即脊柱从一侧向另一侧弯曲,呈S形。SMA3的脊柱侧弯是由于支撑孩子脊柱每一侧的肌肉减弱造成的。严重的脊柱侧弯会影响呼吸。患有SMA3的儿童通常很早就出现脊柱弯曲的迹象。

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