了解你需要了解的贝克氏肌肉萎缩症，包括其原因、症状、治疗和更多。
然而，其症状没有杜兴氏肌肉萎缩症那么严重，杜兴氏肌肉萎缩症更常见。
什么是贝克尔肌肉萎缩症？
贝克尔肌肉萎缩症是九种类型的肌肉萎缩症之一。它是以德国医生彼得-埃米尔-贝克尔的名字命名的，他在20世纪50年代发现了这种疾病。它是一种遗传性疾病，导致肌肉无力和损伤。它属于一组称为肌营养不良症的肌肉萎缩症。
肌营养不良症，包括贝克尔肌营养不良症（BMD）和杜兴氏肌营养不良症（DMD），当遗传密码中存在某些突变时就会发生。例如，一个基因控制着肌营养蛋白的产生，这是一种保护肌肉纤维不受损害的蛋白质。这个基因的变化导致了肌营养蛋白的生产受到限制或中断。
如果你患有贝克尔肌肉萎缩症，你的身体会产生异常水平的肌营养蛋白。肌营养蛋白的缺乏使你的肌肉纤维容易受到酶或其他蛋白质的损害。这导致了肌肉退化。
如果你患有杜兴氏肌肉萎缩症，你的身体会产生很少或没有肌营养蛋白。症状比贝克尔氏肌肉萎缩症的症状更严重。
贝克尔肌肉萎缩症的原因是什么？
当产生肌营养蛋白的基因发生变化或突变时，就会发生贝克尔肌肉萎缩症。这种突变可以随机发生，也可以从你的父母那里遗传过来。如果你有这种突变，基因产生的肌营养蛋白比你需要的少。没有肌营养蛋白，你的肌肉细胞仍然没有受到保护，并有可能受到损害。
贝克尔肌营养不良症是一种与X染色体有关的遗传性疾病。导致它的肌营养蛋白基因居住在X染色体上。
因为男性只有一条X染色体，他们只能得到一个肌营养蛋白基因的拷贝。如果他们从父母那里继承了改变或变异的肌营养蛋白基因，他们的身体将只产生异常的肌营养蛋白。
女性携带两条X染色体，意味着她们会有两个基因副本。即使一条X染色体有变异的基因，另一条也能产生正常的肌营养蛋白。
这就是为什么贝克尔肌营养不良症影响男性多于女性。此外，女性的症状往往比男性轻。
然而，女性也可能是携带者。即使她们没有症状，她们也有50%的机会在不知不觉中传给她们的孩子。
贝克尔肌肉萎缩症的症状是什么？
贝克氏肌肉萎缩症的症状可以很轻微，但这种情况是渐进的，并随着年龄的增长而恶化。
主要症状包括肌肉无力和肌肉质量下降。它主要影响自愿性肌肉：即你可以随意移动的肌肉，如臀部、骨盆、大腿和肩膀的肌肉。它并不影响你的膀胱或肠道肌肉。
如果你有贝克氏肌肉萎缩症，你的肌肉可能会有活动障碍。你可能无法快速行走，爬楼梯，或举起重物。它也可能影响你的心脏肌肉，从而引起各种并发症。
症状可以从5到60岁的任何年龄开始，但因人而异。如果你有贝克氏肌肉萎缩症，你可能在走路时蹒跚而行，用脚趾头走路，或将腹部伸出来以弥补薄弱的肌肉。
患有贝克尔肌肉萎缩症的儿童也可能比其他孩子晚开始走路。臀部和骨盆的肌肉无力早在10岁就开始了。当你的孩子15或16岁时，你甚至可能注意到行走问题。在较小的年龄出现症状的儿童比那些较晚出现症状的儿童有更高的心脏问题的风险。
在贝克尔肌肉萎缩症的情况下，你可能感觉不到任何肌肉疼痛，但你可能会抽筋，这通常会在药物治疗后消失。
如前所述，贝克氏肌肉萎缩症患者也可能出现心脏问题，如心肌病或心肌损伤。这种副作用很罕见，但很危险。贝克尔肌营养不良症引起的心脏问题甚至在青少年中也可能威胁到生命。如果你有这种情况，最好避免剧烈运动，因为它可能进一步损害脆弱的心脏肌肉。
贝克氏肌肉萎缩症最初并不影响肺部肌肉，但随着时间的推移，它们会变得更弱。
缺乏Dystrophin甚至会影响你的大脑。它可以导致神经系统和行为问题。然而，杜兴氏肌肉萎缩症患者表现出更严重的神经系统症状。
贝克尔肌肉萎缩症是如何诊断的？
如果你有贝克氏肌肉萎缩症的症状，你的医生会对你进行身体检查。他们将使用肌肉测试和实验室测试。他们也会检查你的病史和家族史。
医生使用以下测试来诊断贝克氏肌肉萎缩症。
肌酸磷酸激酶血检。这种测试检查一种叫做肌酸磷酸激酶（CPK）的肌肉蛋白水平，也叫肌酸激酶。当你患有贝克氏肌肉萎缩症时，你的肌肉细胞会分解并释放CPK到你的血液中。高水平的CPK表明你患有这种疾病。
肌电图。"这包括用特殊的针头检查从你的大脑到你的肌肉的电信号的强度。针头记录电活动，并在电脑上显示。异常的模式表明肌肉受损。
肌肉活检。活检包括收集肌肉组织的样本，通常来自大腿，以检查其肌营养蛋白水平。如果没有肌营养蛋白，你就患有杜兴氏肌肉萎缩症。然而，如果有少量的肌营养蛋白，你就有贝克氏肌肉萎缩症。
基因测试。医生提取你的组织样本来研究你的基因。他们检查你的肌营养蛋白基因是否有变化或突变。
西方印迹测试。医生使用这种实验室测试来测量你肌肉细胞中的肌营养蛋白水平，并检查疾病的严重程度。
什么是贝克尔肌肉萎缩症的治疗和管理？
贝克尔氏肌肉萎缩症没有已知的治疗方法。医生使用以下治疗方法来控制病情。
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踝关节或足部支架、滑板车、轮椅或其他物理辅助工具以帮助运动
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职业和物理治疗
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心脏问题的药物治疗
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定期监测心脏状况
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在严重的心肌病情况下进行手术或心脏移植
但医生必须小心麻醉，因为它可能会导致贝克氏肌肉萎缩症患者的并发症。
