医生解释了肌肉萎缩症的原因和类型。
肌肉萎缩症（MD）是一组遗传性疾病，其中控制运动的肌肉（称为自愿性肌肉）会逐渐减弱。在这种疾病的某些形式中，心脏和其他器官也会受到影响。
肌肉萎缩症有九种主要形式。
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肌强直性
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Duchenne
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贝克尔
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肢体-腰部
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颜面肱骨
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先天性
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眼咽部
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远端
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Emery-Dreifuss
肌肉萎缩症可在婴儿期到中年或更晚出现，其形式和严重程度部分取决于其发生的年龄。一些类型的肌肉萎缩症通常只影响男性；一些患有肌肉萎缩症的人享有正常的寿命，症状轻微，进展非常缓慢；另一些人则经历迅速和严重的肌肉无力和萎缩，在十几岁到二十岁出头时死亡。
各种类型的多发性硬化症影响了5万多名美国人。通过医疗护理的进步，患有肌肉萎缩症的儿童比以前活得更长。
各类肌肉萎缩症的症状
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肌营养不良症（又称MMD或Steinert病）。
肌强直性肌营养不良症是成人中最常见的形式，男性和女性都会受到影响，它通常出现在儿童早期到成年的任何时期。在少数情况下，它出现在新生儿身上（先天性MMD）。这个名字是指一种症状，即肌强直--使用后肌肉长时间痉挛或僵硬。这种症状通常在寒冷的温度下会加重。这种疾病导致肌肉无力，也影响到中枢神经系统、心脏、胃肠道、眼睛和激素分泌腺体。在大多数情况下，日常生活在许多年内不会受到限制。那些患有肌强直性疾病的人的预期寿命会减少。
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Duchenne.
杜兴氏肌肉萎缩症是儿童中最常见的一种肌肉萎缩症，通常只影响男性。它出现在2到6岁之间。肌肉的大小减少，随着时间的推移越来越弱，但可能看起来更大。疾病的发展情况各不相同，但许多杜兴氏症患者（每3500个男孩中就有一个）在12岁时需要坐轮椅。在大多数情况下，手臂、腿和脊柱会逐渐变形，而且可能有一些认知障碍。严重的呼吸和心脏问题是该疾病的后期阶段。杜氏综合症患者通常在十几岁或二十几岁时死亡。
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贝克尔。
这种形式与杜兴氏肌肉萎缩症相似，但病情要轻得多：症状出现较晚，进展较慢。它通常在2至16岁之间出现，但也可能晚至25岁才出现。与杜兴氏肌营养不良症一样，贝克氏肌营养不良症通常只影响男性（3万分之一），并引起心脏问题。疾病的严重程度各不相同。患有贝克尔的人通常可以走到30多岁，并进一步活到成年。
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肢体-腰部。
这出现在十几岁到成年早期，影响到男性和女性。在其最常见的形式中，肢体-腰部肌肉萎缩症会导致渐进性的无力，从臀部开始，然后移动到肩部、手臂和腿部。在20年内，行走变得困难或不可能。患者通常活到中年到成年后期。
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Facioscapulohumeral.
Facioscapulohumeral指的是移动面部、肩胛骨和上臂骨的肌肉。这种形式的肌肉萎缩症出现在十几岁到成年早期，影响男性和女性。它进展缓慢，有短期的快速肌肉退化和虚弱。严重程度从非常轻微到完全丧失能力不等。走路、咀嚼、吞咽和说话都可能发生问题。约有50%的面瘫和肱骨病患者可以终生行走，而且大多数人的寿命正常。
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先天性的。
先天性的意思是出生时就存在。先天性肌肉萎缩症进展缓慢，影响男性和女性。已经确定的两种形式--福山和先天性肌营养不良症伴肌球蛋白缺乏症--在出生时或出生后的头几个月引起肌肉无力，并伴有严重的早期挛缩（肌肉缩短或收缩，导致关节问题）。Fukuyama先天性肌肉萎缩症会导致大脑异常，并经常出现癫痫发作。
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眼咽部。
眼咽部的意思是眼睛和喉咙。这种形式的肌肉萎缩症出现在40、50和60多岁的男性和女性身上。它进展缓慢，导致眼睛和面部肌肉无力，可能导致吞咽困难。骨盆和肩部肌肉的虚弱可能会在以后发生。可能会出现窒息和复发性肺炎。
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远端。
这组罕见的疾病影响成年男性和女性。它导致前臂、手、小腿和脚的远端肌肉（离中心最远的肌肉）的无力和萎缩。与其他形式的肌肉萎缩症相比，它一般不那么严重，进展较慢，影响的肌肉较少。
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Emery-Dreifuss.
这种罕见的肌肉萎缩症在儿童期至十几岁时出现，主要影响男性。在非常罕见的情况下，女性也会受到影响。要做到这一点，女孩的两条X染色体（来自母亲的一条和来自父亲的一条）都必须有缺陷基因。它导致肩部、上臂和小腿的肌肉无力和萎缩。威胁生命的心脏问题很常见，也可能影响携带者--那些拥有该疾病的遗传信息但没有发展成完全的版本（包括那些患有Emery-Dreifuss MD的母亲和姐妹）。肌肉缩短（挛缩）发生在疾病的早期。虚弱可以扩散到胸部和骨盆肌肉。该病进展缓慢，与其他一些形式的肌肉萎缩症相比，造成的肌肉无力程度较轻。
肌肉萎缩症的原因和风险因素
肌肉萎缩症是由某些基因的缺陷引起的，其类型由异常基因决定。1986年，研究人员发现了这种基因，当它有缺陷或瑕疵时，就会导致杜兴氏肌肉萎缩症。1987年，与该基因相关的肌肉蛋白被命名为Dystrophin。当该基因不能制造肌营养蛋白时，就会发生杜氏肌肉萎缩症。当同一基因的不同突变导致一些肌营养蛋白出现时，就会发生贝克尔肌营养不良症，但它要么不够，要么质量很差。科学家已经发现并继续寻找导致其他形式的肌肉萎缩症的基因缺陷。
大多数肌肉萎缩症是一种被称为X连锁疾病的遗传性疾病或遗传性疾病，母亲可以将其传给儿子，即使母亲本身不受该疾病的影响。
男性携带一条X染色体和一条Y染色体。女性携带两条X染色体。因此，为了使女孩受到肌肉萎缩症的影响，她们的两条X染色体都必须携带有缺陷的基因--这种情况极为罕见，因为她们的母亲必须是携带者（一条有缺陷的X染色体），她们的父亲必须患有肌肉萎缩症（因为男性只携带一条X染色体，另一条是Y染色体）。
携带有缺陷的X染色体的女性可以将疾病传给他们的儿子（其另一条染色体是Y，来自父亲）。
少数肌肉萎缩症根本不是遗传的，而是由于新的基因异常或突变而发生的。
肌肉萎缩症的诊断
首先，医生会对您的孩子进行检查，并询问有关医疗和家庭健康史的问题。肌肉萎缩症的诊断是通过几种不同的测试。这些可能包括
肌肉活检。
切除一小块肌肉组织并进行检查，以确认诊断或排除其他肌肉疾病。
基因（DNA）检测。
通过家族传递的基因可以导致某些形式的肌肉萎缩症。血液测试可以确定你或你的孩子是否有这种基因。
神经学检查。
进行各种测试以检查神经系统功能、反射和协调。其中一个例子是神经传导研究，也称为神经功能测试，或肌电图（EMG）。
酶试验。
这些是检查与肌肉无力有关的蛋白质或酶的血液测试。患有肌肉萎缩症的人有高水平的肌酸激酶。它是在肌肉受损时产生的。他们的血清醛缩酶水平也较高，醛缩酶是在你的身体将糖分解成能量时产生的。
心脏监测。
可以做心电图来检查是否有异常的心跳。某些类型的肌肉萎缩症会导致不规则的心跳。
MRI或超声检查。
这些影像学检查使医生了解到肌肉质量，并能发现脂肪是否取代了肌肉组织。
肌肉萎缩症的治疗
肌肉萎缩症是无法治愈的，但治疗方法可以帮助控制症状和改善生活质量。
药物治疗
处方药可用于控制肌肉萎缩症的症状或减缓其进展。肌肉萎缩症的药物治疗包括。
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类固醇
. 皮质类固醇，如泼尼松和deflazacort（Emflaza），是肌肉萎缩症的标准治疗方法。它们有助于改善肌肉力量和呼吸，减少虚弱。副作用包括高血压和体重增加。长期使用类固醇的人有患脆骨症的风险。
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针对基因突变的药物。
Eteplirsen (Exondys 51)和golodirsen (Vyondys 53)能提高基因dystrophin的水平。它们被批准专门用于治疗杜兴氏肌肉萎缩症。
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抗惊厥剂。
通常用于治疗癫痫，这些抗癫痫药物也可能有助于减少肌肉痉挛。
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免疫抑制剂。
这些强大的药物通常用于治疗狼疮和其他自身免疫性疾病。当给肌肉萎缩症患者使用时，它们可能有助于防止一些肌肉细胞损伤。
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抗生素。
医生可能会开抗生素来治疗肺部感染，这在肌肉萎缩症患者中很常见。
物理治疗
物理治疗有助于保持关节和肌肉的灵活性。它是肌肉萎缩症治疗计划的一个重要部分。
物理治疗的目的是提高大肌肉群的力量，防止脊柱侧弯和挛缩。
肌肉萎缩症的物理治疗可能涉及。
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运动范围练习
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伸展运动
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低冲击性的锻炼，如游泳或水中运动（水中疗法）
呼吸系统护理
肌肉无力会影响肺部，使呼吸困难。呼吸治疗师可以教您和您的孩子如何正确使用面罩、鼻装置或口罩。
移动和定位辅助工具
支架、助行器或轮椅有助于为肌肉萎缩症患者提供流动性和独立性。使用助行器站立，即使每天只有一点点，也能促进血液流动，帮助建立更好的骨骼。
语言治疗
面部和喉咙的肌肉无力会使说话变得困难。学习如何正确把握呼吸和说话的节奏会有帮助。言语治疗师也可以告诉你如何使用语言交流设备。
手术
可以建议通过手术来控制或纠正肌肉萎缩症的并发症。例如，可以做白内障手术来替换混浊的眼睛晶状体。或者肌肉萎缩症患者可能需要脊柱融合手术来治疗脊柱侧弯，或心脏手术来植入心脏起搏器。
肌肉萎缩症的并发症
肌肉萎缩症的并发症取决于其类型。有些类型是温和的，而有些则是严重的，而且恶化得非常快。恶化的肌肉无力会影响行走、呼吸、吞咽和说话的能力。
肌肉萎缩症的并发症可能包括。
呼吸问题。
呼吸肌肉（横膈膜）的渐进性虚弱使人难以呼吸。这提高了肺部感染的风险，如肺炎。
脊柱弯曲（脊柱侧弯）。
支撑脊柱的肌肉无力，导致脊柱弯曲。大多数杜兴氏肌肉萎缩症患者需要进行脊柱侧弯手术。
心脏问题。
某些类型的肌肉萎缩症会导致心跳的异常和危险变化。你需要一个起搏器来调节它。肌肉萎缩症也会导致心肌变得脆弱（心肌病）。这将导致心脏衰竭。
吞咽困难。
虚弱会影响食道的肌肉，导致咀嚼和吞咽的问题。这可能导致窒息。一些患有肌肉萎缩症的人需要使用喂食管。
肌腱缩短
或关节周围的肌肉缩短（挛缩）。支撑和肌腱释放手术可以帮助防止一些挛缩。
视力问题。
某些类型的肌肉萎缩症会导致眼球晶状体的混浊（白内障）。
需要坐轮椅。
腿部大肌肉的衰弱使人难以行走、站立、跪下或攀爬。一些患有肌肉萎缩症的人最终需要使用轮椅。
