医生解释矮小症，包括该疾病的原因和管理。
侏儒症是指一个人由于基因或医学原因而身材矮小。世界小矮人组织（LPOTW）和美国小矮人组织（LPA）将其定义为：由于医疗或遗传原因，成人身高在4英尺10英寸或以下。其他团体将某些形式的矮小症的标准扩大到5英尺，但患有矮小症的成年人的平均身高是4英尺。
矮小症有两个主要类别 -- 不相称和相称。
不相称的矮小症的特点是躯干中等大小，手臂和腿较短，或躯干缩短，四肢较长。
在比例性侏儒症中，身体各部分的比例是一致的，但缩短了。
矮小症的症状
除了身材矮小外，矮小症还有许多其他症状，可根据其类型的不同而有所不同。
不成比例的矮小症症状
不相称的矮小症通常不影响智力发育，除非孩子有其他罕见的疾病，包括脑积水，或大脑周围有过多的液体。
不相称的侏儒症的症状可能包括。
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成年人的身高一般在4英尺左右
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躯干一般大小，四肢很短，特别是手臂和腿的上半部份
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手指短小
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中指和无名指之间空间大
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肘部活动受限
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头部不成比例的大
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突出的额头
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鼻梁扁平
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腿部弯曲，随着时间推移逐渐加重
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背部摇摆，随时间推移逐渐加重
一些患有不成比例的侏儒症的人有一种罕见的疾病，叫做先天性脊柱骺线发育不良（SEDC）。患有SEDC的成年人身高约为3至4英尺，也可能有这些症状。
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躯干很短
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颈部、手臂和腿部较短，但手和脚中等大小
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胸部宽大
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颧骨扁平
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腭裂，即口腔顶部有一个开口
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颈部骨骼不稳定
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畸形的臀部，大腿骨向内翻转
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扭曲的脚
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驼背的上背部逐渐恶化
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下背部摇摆，逐渐恶化
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关节炎
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关节活动障碍
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视力或听力受损
比例性侏儒症的症状
比例性侏儒症是由你在出生时或在童年时出现的阻碍生长和发育的医疗状况引起的。一个常见的原因是你的脑垂体分泌的生长激素数量太少。
比例型侏儒症的症状包括较小的头、手臂和腿。但都是相互成比例的。器官系统也可能比较小。
儿童比例型侏儒症的其他症状是。
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生长速度比同龄人预期的慢
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身高低于同年龄段标准图表中的第三百分位数
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青少年时期性发育迟缓或没有性发育
侏儒症的原因
矮小症大约有400种类型。导致比例性侏儒症的原因包括代谢和荷尔蒙紊乱，如生长激素缺乏。
最常见的矮小症类型被称为骨骼发育不良，是遗传性的。骨骼发育不良是导致不相称的侏儒症的骨骼生长异常的情况。
它们包括
弱智症。软骨症是最常见的矮小症，占70%的病例，大约每26,000至40,000个婴儿中就有一个发生，在出生时就很明显。软骨症患者的躯干相对较长，手臂和腿的上半部分较短。软骨症的其他特征包括。
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头部大，额头突出
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鼻梁扁平的人
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下巴突出
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牙齿拥挤和排列不整齐
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下脊柱向前弯曲
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弯曲的腿
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扁平、短、宽的脚
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"双关节 "的特点
脊柱骺线发育不良（SED）。SED是一种不太常见的侏儒症，大约每95,000个婴儿中就有一个受到影响。脊柱骺线发育不良是指一组以躯干缩短为特征的疾病，可能在孩子5至10岁时才会变得明显。其他特征可包括
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俱乐部脚
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腭裂
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臀部有严重的骨关节炎
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手脚无力
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桶状胸的外观
Diastrophic dysplasia.Diastrophic dysplasia是一种罕见的侏儒症，大约每10万个新生儿中就有一个发生。患有此病的人往往有前臂和小腿缩短的现象（这被称为中胚层缩短）。
其他症状包括
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畸形的手和脚
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活动范围有限
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腭裂
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耳朵呈菜花状
特纳综合症。这种遗传性疾病只影响女性。它是由一条缺失或部分X染色体引起的。患有特纳综合症的女孩只从他们的父母那里继承一条完全正常的X染色体，而不是从父母各继承一条。
侏儒症遗传学
骨骼发育不良是由基因突变引起的。基因突变可以自发发生，也可以遗传。
灾难性发育不良和通常脊柱骺线发育不良是以隐性方式遗传的。这意味着一个孩子必须得到两个变异基因的拷贝--一个来自母亲，一个来自父亲--才能受到影响。
另一方面，软骨病是以显性方式遗传的。这意味着一个孩子只需要一个变异基因的拷贝就会有这种形式的骨骼发育不良。父母双方都有软骨病的夫妇所生的孩子，有25%的机会身高正常。但是也有25%的机会，孩子会继承两个矮小症的基因，这种情况被称为双显性综合征。这是一种致命的情况，通常会导致流产。
患有软骨病的儿童的父母通常自己并不携带突变基因。孩子身上的突变是在受孕时自发发生的。
医生们不知道是什么原因导致基因突变的。这是一种看似随机的现象，可能发生在任何一次怀孕中。当中等身材的父母因自发突变而生出一个侏儒症的孩子时，其他孩子也不可能有这种突变。
除了遗传性骨骼发育不良外，身材矮小还有其他原因，包括影响生长和代谢的脑垂体疾病；肾脏疾病；以及影响身体吸收营养能力的问题。
矮小症的诊断
某些形式的矮小症在子宫内、出生时或婴儿期就很明显，可以通过X射线和体检来诊断。软骨发育不全、灾难性发育不良或脊柱骺线发育不良的诊断可以通过基因检测来证实。在某些情况下，如果担心有特定的条件，就会进行产前检查。
有时，矮小症直到孩子生命的后期才变得明显，这时矮小症的迹象会导致父母寻求诊断。以下是需要注意的儿童的体征和症状，表明有可能出现侏儒症。
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头部较大
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某些运动技能发展较晚，如坐起来或走路
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呼吸问题
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脊柱弯曲
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弯曲的腿
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关节僵硬和关节炎
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腰部疼痛 腿部麻木
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牙齿拥挤
医生也可以使用这些测试来帮助诊断侏儒症。
外观。可能患有侏儒症的儿童在发育过程中，其骨骼或面部结构可能会有变化。
图表比较。在定期检查中，您孩子的身高、体重和头围将被测量，并与他们年龄段的标准发育百分比进行比较。如果您的孩子有任何不正常生长的迹象，他们可能需要更频繁的测量。
影像学检查。医生可能会在怀孕期间对胎儿进行超声波检查时发现软骨发育不全的迹象，如四肢较短，或其他原因导致的侏儒症。婴儿或儿童的X光片可能显示他们的胳膊或腿没有以正常速度生长，或者他们的骨骼有发育不良的迹象。核磁共振扫描可以显示脑垂体或下丘脑的任何异常，这影响了激素的分泌。
基因测试。DNA测试可以在出生前或出生后进行，以寻找与侏儒症有关的基因突变。怀疑患有特纳综合征的女孩可能需要进行DNA测试来检查她们的X染色体。如果父母希望有更多的孩子，DNA测试可以帮助他们进行家庭计划。
家族史。儿科医生可能会检查其他家庭成员的身高和体型，如兄弟姐妹，以便与疑似侏儒症的孩子进行比较。
激素测试。生长激素水平的测试可以确认它们是否低。
矮小症的治疗方法
早期诊断和治疗可以帮助预防或减轻与矮小症有关的一些问题。与生长激素缺乏有关的侏儒症患者可以用生长激素治疗。对于5岁及以上患有软骨症但仍有生长潜力的儿童，美国食品和药物管理局已批准沃索利特（Voxzogo），以帮助刺激骨骼生长。
在许多情况下，矮小症患者有骨科或医学并发症。对这些的治疗可以包括。
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植入分流器，以排出多余的液体，缓解对大脑的压力
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气管切开术以改善小气道的呼吸
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畸形的矫正手术，如腭裂、畸形足或弓形腿的矫正手术
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手术切除扁桃体或腺样体，以改善因扁桃体过大、面部结构过小和/或胸部过小而引起的呼吸问题
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手术拓宽椎管（脊髓通过的开口）以缓解脊髓的压迫
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延长肢体，这是一个有争议的手术，部分原因是它的风险，它涉及几个程序。它只在成年人身上做。
其他治疗方法可能包括。
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物理治疗以加强肌肉和增加关节活动范围
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背部支架以改善脊柱的弯曲度
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在中耳放置引流管，以帮助防止因反复耳部感染而导致的听力损失
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矫正治疗，以缓解小颚造成的牙齿拥挤现象
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营养指导和运动，帮助防止肥胖，因为肥胖会加重骨骼问题
矮小症并发症
不相称的侏儒症会导致四肢、背部和头部尺寸的变化，可能会引起类似这些并发症。
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关节炎
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背部疼痛或因驼背或摇晃而导致呼吸困难
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弯曲的腿
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拥挤的牙齿
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运动技能发展迟缓
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经常性的耳部感染，可能会有听力损失
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脑积水（脑部积水）
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颅底脊柱受压
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睡眠窒息症
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椎管狭窄，脊柱狭窄，可能导致腿部疼痛或麻木
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体重增加，可能导致背部问题
比例性侏儒症可能导致你的器官较小或不发达。患有特纳综合征的女孩可能有心脏问题。生长激素水平较低或特纳综合征的孩子可能由于性发育延迟而出现情绪或社交问题。
患有不成比例的侏儒症的妇女可能有怀孕并发症，如呼吸系统问题。他们几乎总是需要通过剖腹产分娩，因为他们的骨盆形状使得阴道分娩太困难。
任何患有矮小症的人都可能遇到骂他们的人或不理解他们的情况。患有矮小症的孩子如果自尊心较差，可能需要父母的情感支持来处理他们的感受。
