精准医学不是常态，但它为癫痫、囊性纤维化和癌症等疾病带来了希望。了解它如何能改变治疗和临床试验。
自2005年被诊断出患有多发性硬化症（MS）以来，布兰迪-杰弗逊已经参加了半打的临床试验。她觉得自己从一项维生素D试验中受益最多，但在高剂量导致她的血钙水平飙升后，她不得不退出。这位巴尔的摩居民说，现在她的医生可以更好地定制她的维生素D处方。
随着临床试验在精准医疗时代的发展，杰弗逊可能会从它们中受益更多。她不是因为患有多发性硬化症而被选中参加试验，而是根据使她更有可能作出良好反应的基因特征而被点头。
精准医疗并不是大多数疾病的标准。但是这些尖端的治疗方法已经在帮助治疗那些与遗传有密切联系的疾病，如癫痫、囊性纤维化和某些形式的癌症。一个人的试验，即所谓的n of 1试验，现在正在发生，同时还有一组有限的较大的临床试验。
美国国家癌症研究所的MATCH项目是另一种由寻求精准治疗催生的新形式的试验。它将检查大约6000名肿瘤对标准治疗没有反应的人的肿瘤DNA。那些有基因变化（医生称之为 "突变"）而又有针对性治疗的人，将在试验的不同部分被分配到这些药物上。
临床试验101
在美国有超过105,000项注册的临床试验，全世界有超过30万项。这些研究发现药物、医疗设备和其他类型的治疗（如使用维生素D治疗多发性硬化症症状）是否有效和安全。临床试验是在人身上进行的。它们通常是在成功的动物试验之后进行。
大多数临床试验有四个阶段。
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第一阶段测试一种新的药物或设备是否安全，它在一小群人中观察副作用。
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第二阶段检查该药物或设备对更多人的作用。研究人员将结果与标准治疗或根本不使用药物（他们称之为 "安慰剂"）进行比较。
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第三阶段与第二阶段类似，但规模较大。有些涉及几千名病人。经过III期测试后，药物公司可以向FDA申请批准。
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第四阶段发生在FDA批准之后，部分是为了保持对治疗的长期效果。
即使在所有这些研究和测试之后，许多药物仍然不能为许多人完成工作。精准医疗可能会改变这种状况。
精准试验的前景
这些治疗方法可以产生强大的效果。考虑到一个患有罕见神经系统疾病的幼儿的例子。纽约哥伦比亚大学医学中心基因组医学研究所所长David Goldstein博士说，这让这个孩子的医疗团队感到困惑。
但是当Goldsteins团队对她的基因组进行测序时，我们发现她患有一种毁灭性的疾病，这种疾病是由于一种维生素的转运器不工作而导致的。这个女孩被成功地诊断和治疗，这要归功于精准医学。
戈尔茨坦认为精准医学将通过两种方式改变临床试验。首先，更多的试验将对具有特定基因突变的患者进行有针对性的治疗--与MATCH试验正在做的事情相同。
第二，基因测试（医生通常称之为 "测序"）将有助于创建疾病的亚型，如HER2阳性或三阴性乳腺癌。目前，癫痫临床试验可能在一大群患有不同类型疾病的患者身上测试一种药物。
你可以发现。Y治疗对A组或B组或C组是否有效？戈尔茨坦说。
不仅仅是你的基因
遗传学并不是决定一种药物对你是否有效的唯一因素。精准医学所做的，而传统医学通常不做的，是考虑到你的生活方式和环境。你吸烟吗？你有运动吗？你长大的地方的水干净吗？空气如何？这些东西可能会影响你对药物治疗的反应，并可能使你更容易或更少地患上某些疾病。
几年后，研究人员应该可以获得成千上万的美国人的生活方式和健康信息。这些数据可以帮助他们设计临床试验，也许可以将范围缩小到最有可能做出反应的人。
他们将如何获得这些信息？大部分信息将通过国家卫生研究所的 "我们大家 "项目获得。这项收集健康数据的全国性努力始于2017年。它正在寻找志愿者 -- 在网上查看www.nih.gov/allofus-research-program。参加的人可以在那里提交数据，或在一个精准医学中心加入。你将提供血液和尿液样本，回答一些问题，并提供对你的电子健康记录的访问。
在接下来的5年里，一组被称为数据和研究支持中心的研究机构将梳理这些丰富的信息，以弄清什么能让我们保持健康，什么会让我们生病。反过来，这些信息将提供给研究人员使用。
更小的试验，更好的结果
今天的III期临床试验往往是大型的，涉及成千上万的人患有一种疾病。即使是获得批准的药物，其反应率也可能低得令人吃惊。精准医学试验使研究人员能够研究只针对疾病的一个方面的治疗方法--比如说，一个基因突变或生活方式特征--只有一些人有这种情况。
你只研究那些有反应的人。美国食品和药物管理局药物评估和研究中心负责临床科学的副中心主任罗伯特-坦普尔博士说，如果你有反应者，并且你消除了无反应者，效果就会大得多。我们把这称为预测性富集。
他说，与此相反，当一种药物只能帮助一小群人时，它在常规临床试验中不会有很大的效果。这里的一个例子是囊性纤维化药物ivacaftor（Kalydeco），它在2012年被批准用于具有特定基因突变的患者，这种突变只影响约4%的囊性纤维化患者。
规模较小、结果较好的试验是否意味着更快的药物审批？这一部分的谜题仍然是未知的。我们总是权衡利益和风险。如果你做了一些惊人的事情，你可以用较少的数量[试验]来逃避，但这并不改变基本程序。你仍然在证明有效性，仍然在证明安全性，坦普尔说。而这仍然可能需要数年时间。
