精准医学:未来会是什么样子?

不久之后的某一天,医生将用专为你设计的药物和疗法来治疗你的疾病。这种精确或个性化医疗的未来是什么样子的?

在不远的将来,你的医生可能会根据你的身体处理药物的速度给你开药,而不是依靠你的身高和体重这样的粗略线索。

在同一时代,你可能会发现你患有癌症--但不只是乳腺癌或前列腺癌。相反,你的诊断和治疗将直接与肿瘤携带的基因突变联系在一起,无论它在你身体的什么地方被发现。

这些细微的医疗保健方法--通常被称为个性化、个体化或精准医疗--并不像你想象的那样遥远。一些必要的技术已经存在。它正在被完善、测试,并使其更具成本效益,以便医生和病人能够定期使用它。

在其他许多情况下,研究人员仍在努力工作,收集数据并开发全新的工具,旨在根据人们独特的基因、环境和生活方式为其量身定制医疗保健。这就是 "我们所有人 "研究计划的主要焦点,这是一项由美国国家卫生研究院资助的大规模努力。全国各地的科学家正在努力收集尽可能多的数据,并发现新的发现,以提高尽可能具体治疗病人的能力。

斯克里普斯研究所(The Scripps Research Institutes)执行副总裁、"所有人 "的主要研究人员埃里克-托波尔(Eric Topol)博士说,精准医学领域正在爆发。"有大量的文献以闪电般的速度涌现出来。他说:"很多医生很难跟上它的步伐。

虽然没有确切的时间表,但在未来5-10年内,有各种精准医疗的进展应该能让患者受益。以下是几个亮点。

更好的抗生素选择

当你受到细菌感染时,你的医生会对哪种抗生素最有效进行猜测。如果你有一个常规的鼻窦炎,这很好。但是对于像败血症(一种威胁生命的感染反应)这样的严重疾病,关键是要确定是哪种细菌造成的。这个过程可能需要几天时间。医生将培养物送到实验室,等待它们生长。在此期间,你需要开始服药。

"Topol说:"今天,我们在开具抗生素时使用了一种分散的方法。选择错误的药物可能意味着你不会得到改善。它还可能导致严重的副作用,如肾脏损害。但是很快医生将能够提取血液样本,对其中的细菌进行排序,并确定哪种特定的病原体使你生病。"Topol说:"这将是一种非常精确的方法,我们将在几小时甚至几分钟内得到结果。?

全国各地的一些健康中心已经在使用这项技术,但Topol预计它很快就会普及。"他说:"如果我们在未来5年内没有常规地做这个,我们就错过了一个大的机会。?

更少的药物副作用

无论你是需要一种药物来控制你的胆固醇,防止你的血液过于凝固,还是让你在手术过程中保持舒适的睡眠,你的医生都应该考虑你的性别、体型和病史等因素。但是有很多事情你的医生不知道,所以他们可能不得不调整你的剂量,或者因为副作用而把你换成另一种药物。精准医学即将把一些猜测从方程式中剔除。

梅奥诊所个体化医疗中心的医学主任Keith Stewart, MB, ChB说,药物基因组学领域--研究你的基因如何影响你对药物的反应--即将起飞。通过观察你的基因,医生将能够知道药物是否对你有好处,你的身体对它的代谢(分解)有多快,以及你是否有可能产生副作用。

"斯图尔特说:"目前,有成千上万的病人在进行药物基因组试验。至少有一项这样的试验正在研究血液稀释剂氯吡格雷(Plavix)。如果试验成功,医生将能够在开药前弄清楚这种药物是否适合某个特定的病人,以及理想的剂量是什么。?

更具体的诊断

有些事情已经在发生了。例如,如果你被诊断为乳腺癌,你会发现癌症是否有雌激素或孕激素的受体。你还会知道你是否对一种叫做HER2的蛋白质呈阳性。但专家说这只是冰山一角。

在地平线上。一种 "泛癌 "血液测试,可以识别你身体的任何地方的癌症。科学家们对这些所谓的液体活检感到兴奋,它们可以代替昂贵的(和辐射)PET扫描来对癌症患者进行后续治疗。

"Topol说:"除了脑癌之外,几乎所有患有II期到IV期癌症的人,其血液中都会出现肿瘤DNA。"我们将能够看到某人是否对治疗有反应或处于缓解期。

医生也将能够根据肿瘤的基因构成来诊断和治疗癌症。现在,医生可能想用一种药物治疗乳腺癌,但他们不能,因为它只被批准用于肾癌,"斯图尔特说。"随着更多的研究表明,肿瘤在哪里并不重要,我们将看到更多的FDA批准基于基因变化的药物。"

糖尿病护理也可能会发生变化。Topol说,2型糖尿病有许多不同的亚型,但每个人都能得到相同的诊断和治疗。

"他说:"有3000万2型糖尿病患者,有14种不同的药物类别,但没有人知道如何最好地治疗他们。"我们的目标是能够做到理性和聪明,而不是让每个人都开始服用同一种药物,如果它不起作用,就继续下去。"

用自己的免疫细胞对抗癌症

各种类型的免疫疗法(利用自身免疫系统的力量来对抗疾病)已经在使用,例如,用于治疗晚期癌症患者。但CAR T细胞疗法将其提升到另一个层次。"你将病人自己的T细胞,对其进行基因工程,并将其放回他们的体内。没有比这更个性化的了,"斯图尔特说。他预计在未来几年内将看到这一领域的更多进展。

阻止阿尔茨海默氏症、帕金森氏症和多发性硬化症的发生

现在有许多治疗这些疾病的方法,但没有办法实质性地减缓它们。个性化医疗可能很快就会改变这种状况,因为科学家们正在努力确定与这些疾病有关的特定生物标志物(你身体里的特定迹象,而不是症状)。因此,新的治疗方法可能在未来几年内进入市场。

深入了解癫痫症

科学家们也在利用基因研究来了解癫痫,这是最常见的神经系统疾病之一。美国国立卫生研究院资助的一项试验发现了三种不同的癫痫基因。随着时间的推移,这将转化为新的、更具体的治疗方法。

诊断罕见的疾病

罕见的疾病可能很难诊断,但现在你可以得到你的整个基因组(或部分基因组,外显子组)的测序,这变得容易得多。自2011年以来,这项技术已经使医生准确地确定了正确的诊断,并拯救了生命。"这种方法将成为医学中一个更被接受的做法,"斯图尔特说。

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