癌症基因组测试如何工作

基因组测试研究你的癌症的基因,以帮助你的医生做出更好的治疗决定。

你的医生所做的基因组测试类型与你可以通过Ancestry或23andMe等公司在线购买的DNA测试不同。这些基于消费者的测试让你了解你的遗传特征,以及你的DNA可能对你的健康产生的影响。它们不能帮助你的医生诊断或治疗你的癌症。你的医生订购的基因组测试提供关于你的癌细胞和治疗你的癌症的最佳方法的具体信息。

要做基因组测试,你的医生首先需要你的血液或癌症组织的样本。该样本将被送到实验室,实验室将测试它的某些基因变化,这些变化影响你的癌症如何生长以及它对治疗的反应。

获取样本

为了从你的癌症中获取组织样本,你的医生会做一个活检。这已经是医生诊断癌症过程中的一个标准部分。

在这个测试中,你的医生用针、手术刀或其他工具从你的肿瘤中取出一小块组织或细胞。该样本会被送到实验室。活检可以显示样本中的细胞是正常的还是癌变的。实验室还可以测试你的癌症的DNA中是否有被称为突变的变化。

如果你有血癌,如白血病或淋巴瘤,或者你的肿瘤在一个你的医生不容易到达的地方做活检,你可能有一个 "液体活检 "来代替。癌细胞会将其DNA的微小片段脱落到血液中。液体活检是在血样中寻找这些DNA碎片,你的医生会在抽血时从你身上拿到这些血样。

白血病或多发性骨髓瘤等血癌的基因组检测可能使用你的骨髓样本--骨内的海绵状组织,你的身体在那里制造新血细胞。你的医生会用针从你的骨髓内取出组织或液体样本。

你的医生也可能从你的血液、唾液或皮肤中提取健康细胞样本。然后实验室可以将你的健康细胞的DNA与你的癌症细胞的DNA进行比较。这个过程可以帮助确定导致你癌症的基因突变是否发生在你的一生中。这些被称为体细胞突变,它们与你从父母那里继承的基因突变不同。

基因测序

这个过程的下一步是对你的癌症的DNA进行测序。你的DNA是由四条单元的链组成的长代码,称为碱基。

  • 腺嘌呤(A)

  • 胞嘧啶 (C)

  • 鸟嘌呤 (G)

  • 胸腺嘧啶 (T)

每一个都是成对的--A与T,C与G。这些配对的顺序,或序列,包含了制造你身体运行所需的蛋白质的代码,或指令。DNA测序测试查看这些配对的顺序,以发现与正常情况不同的变化,从而帮助你的癌症生长。

由于你的基因组包含大约30亿个碱基对,测序通常需要很长的时间。一种称为下一代测序的新的高科技方法一次扫描许多DNA片段,以加快这一过程,并更快地将结果交给你和你的医生。

基因组测序可以通过不同的方式进行。全外显子组测序看的是你基因组中编码蛋白质的部分。全基因组测序看的是你癌症中的所有DNA。

另一个测试是计算某些基因突变在你的癌症中出现的次数,这被称为肿瘤突变负担。这种测试可以帮助你的医生预测一组称为免疫检查点抑制剂的药物是否对你的癌症有效。

您的基因组测试结果

一旦实验室检测了你的血液或组织样本,你的医生会得到一份报告,其中列出了你的癌细胞中所有的基因变化,以及哪些靶向治疗可能对它们起作用。你和你的医生将讨论这些结果,然后决定你的下一步应该是什么。

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