对于基因组检测的目的,有很多混淆之处。了解如何区分事实与虚构。
但是,像其他种类的医疗保健一样,当涉及到所有种类的遗传服务和研究时,少数种族和族裔的服务不足。医学上的不信任、缺乏机会和语言障碍会使人们更难获得这些类型的测试。
耶鲁大学医学院医学遗传学教授、博士生导师蒋永辉说,有时人们或家庭有文化或经济上的原因而不寻求基因组测试。
污名和误解也会让你有点犹豫。以下是你可能有的一些问题和疑问。
你的DNA会不会被用来对付你?
某些健康状况更有可能出现在某些种族或族裔中。"蒋说:"我们知道这是肯定的。这可能会引起人们对被标记为具有 "坏 "基因的人的担忧。
约翰霍普金斯医学院的高级遗传咨询师卡罗琳-阿普盖特(Carolyn Applegate)试图正面解决这类恐惧问题。她说,承认对遗传歧视的担忧很重要。但她试图帮助人们关注基因组测试的目标,即确保你得到 "尽可能多的信息的最佳医疗服务"。
你也可能有点害怕,因为测试结果可能会威胁到你的工作或健康保险。"但是,根据法律,这不应该是一个问题,"蒋说。
2008年,政府通过了《遗传信息非歧视法》(GINA)。这项法律规定,雇主或健康保险机构仅要求提供你的基因组信息是非法的。即使他们确实可以合法地获取你的医疗记录,他们也不能利用你的基因信息来歧视你。
以下是受GINA保护的一些基因服务。
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个人基因组测试
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家庭成员的基因结果
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参与遗传学研究
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遗传咨询或教育
GINA并不延伸至长期护理、残疾保险或人寿保险。你需要检查你所在州的法律,以了解你的遗传信息将如何影响这种护理。
但是,如果你担心未来的保险,在你接受基因组测试之前,你可以采取一些措施。"现在就买你想要的人寿保险,在你的?测试完成之前,"Applegate说。
它是保密的吗?
怀疑你的基因信息是否会落入坏人之手是很自然的。但是,基因组测试,至少是你从医生或医疗机构得到的测试,是受到健康隐私法保护的。
"Applegate说:"一切都受到HIPAA的保护。HIPAA是健康保险可携性和责任法案的简称。这是一项防止你的健康信息在未经你批准的情况下被披露的法律。
西北大学芬伯格医学院血液学和肿瘤学助理教授David VanderWeele博士说,电子医疗记录会记录谁在查看你的健康信息。如果与你的医疗服务无关,人们就不能查阅你的记录。
尽管如果你使用商业基因组测试,情况就不同了。?
"当你谈论直接面向消费者的测试时,隐私是一个更多一点的问题,"Applegate说。"他们正试图保持这些数据的安全。但现实是,如果有人拥有这些数据,我们知道它是可识别的。"
所有的基因组测试都是一样的吗?
你可能会对某些种类的基因组测试感到更舒服或不舒服。你的医生可以介绍最适合你的那一种的来龙去脉。但这里有一些你可以得到的测试种类。
诊断性或预测性。这些测试查看你的部分或全部DNA。它们可以帮助你的医生找出某些症状背后的原因。它们也被用来检查遗传变异,这些变异会提高你以后出现某些健康问题的几率。
请记住,"预测性 "基因组测试并不是非黑即白。"Applegate说:"这并不是说你一定会得某种疾病。"只是你比其他人(没有遗传变体)有更高的可能性。"
肿瘤基因组分析。VanderWeele说,这种测试查看几十个到几千个基因,看看你的癌细胞中哪些基因发生了突变。他说,但它不会告诉你你的癌症遗传风险,也不会看透你的DNA。"它对肿瘤的信息相当有限。"? ??
商业测试。这些是你可以在网上或从药店买到的DNA测试,没有医生参与,蒋说。
阿普尔盖特说,另一个关键的区别是,医疗级测试比家用测试要彻底得多。
基因组测试只检查一件事
大规模的基因组测试经常出现 "次要发现"。这些是与某些健康状况相关的一组遗传特征,可能与你的原始症状有关,也可能无关。
例如,Jiang说,你可能因为你的孩子有自闭症的症状而带他们来检查。但是你发现他们也有一个基因变异,提高了他们患另一种疾病的几率,"这可能需要20或30年的时间来发展。
在其他疾病中,这包括诸如:。
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遗传性癌症
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心脏疾病,如心肌病
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心律问题,如长QT综合征
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主动脉瘤
如果你没有症状,你可能想知道为什么早期了解这些健康风险很重要。但好消息是这些次要的发现可能是指你可以做一些事情的情况。这意味着你可以 "做出医疗改变,这将影响你的健康和预期寿命,"Applegate说。
例如,你可以改变生活方式,接受有针对性的治疗,或确保进行早期筛查。当涉及到癌症时,"早点发现它真的很有意义,"Applegate说。你可能活得更久,而且 "即使是治疗也不那么激烈"。
也就是说,你总是可以选择拒绝这些额外的基因信息。如果你以后想回过头来看,这些数据会在身边。无论基因组测试是针对你还是你的孩子,这都是真的。"有些家庭想马上知道风险,"江说。"但有些家庭在心理上还没有准备好。"