一个记者的故事如何帮助拯救她的生命

报道一个关于导致乳腺癌的罕见基因突变类型的故事,可能已经拯救了苏珊-伯杰的生命。

苏珊-伯杰在1997年被诊断出患有乳腺癌,她接受了肿块切除术、化疗、放疗,并服用他莫昔芬10年。2009年,她对众所周知的BRCA基因突变检测呈阴性,这种突变与乳腺癌风险的增加有关,所以她认为自己没有问题。直到她的女儿对较少为人所知的PALB2基因突变检测呈阳性,她才知道自己仍有风险。

伯杰在接受癌症治疗期间实现了成为一名记者的梦想,她在得知PALB2基因突变后感到非常震惊。作为一个24年的乳腺癌幸存者和10年的健康记者,她不相信自己没有听说过这个在2014年发现的基因。

有PALB2基因突变的女性患乳腺癌的风险增加40%至60%,患卵巢癌和胰腺癌的风险也增加。PALB2基因通常与BRCA2基因一起工作,修复受损的DNA并阻止肿瘤的生长。研究人员说,如果你有PALB2基因突变,即使你没有BRCA1或BRCA2基因突变,患乳腺癌的风险也会因此而高。

当伯杰了解到PALB2基因突变时,她立即进行了基因测试以评估她的风险。她的测试结果显示她也有这种突变。作为一名记者,她的第一反应是写一篇关于PALB2及其与乳腺癌关系的报道。在研究过程中,她发现医生建议对有PALB2突变的妇女进行密切的乳腺癌监测。他们还建议在2014年之前做过BRCA基因突变的妇女重新进行检测。

了解到这一点后,她咨询了她的肿瘤医生和遗传咨询师,讨论她患复发性乳腺癌的风险。他们都告诉她,她患雌激素阴性乳腺癌的风险增加,这种癌症更难治疗。伯杰决定继续进行双乳切除术,并切除卵巢和输卵管,而不是等着看她是否患上癌症。她希望通过报道PALB2基因突变的情况,她可以帮助传播这种意识。

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