医学博士帮助您了解接受基因测试的内容，以确定您是否有患乳腺癌的风险。
乳腺癌基因
你体内的每个细胞都有大约20,500个基因。基因是微小的DNA片段，控制着细胞的功能。每个基因的一个拷贝来自于你的母亲。另一个是来自你的父亲。
基因可以发生变化（也称为异常或突变），改变细胞的工作方式。
两个基因的突变--BRCA1和BRCA2--是遗传性乳腺癌的最常见原因，约占20%至25%的病例。
通常情况下，BRCA基因通过修复可能导致癌症和肿瘤的DNA损伤，帮助预防癌症。它们还制造蛋白质，帮助阻止肿瘤生长。
如果你的父母中的任何一方携带这些突变之一，你有50%的机会拥有它。如果你有这种情况，你可以把它传给你的孩子。如果你继承了突变的BRCA1或BRCA2，你有更高的几率患上癌症。
了解风险
继承了突变的BRCA1基因的妇女，到70岁时患乳腺癌的风险为55%到65%。BRCA2基因突变的女性约有45%的风险。有BRCA突变的男性患乳腺癌的风险也较高。
无论哪种突变都会带来在年轻时（绝经前）患乳腺癌的较高风险。
BRCA1或BRCA2基因突变的人，患第二种原发性乳腺癌的风险也较高。双侧乳腺癌（两个乳房的癌症）在携带BRCA 1或BRCA2基因的妇女中也更常见。
这些突变也会提高你患卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌和胰腺癌的风险。男性面临的前列腺癌风险更高。
我应该接受基因突变检测吗？
高危家庭可以通过验血来寻找这些基因的突变。
你可能想与你的医生讨论基因测试，如果。
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您有两个或以上的血缘亲属--母亲、姐妹、姨妈、表妹或女儿--在任何年龄段被诊断为绝经前乳腺癌或卵巢癌。
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您被诊断为乳腺癌，特别是在绝经前，并且有一个血亲患有乳腺癌或卵巢癌。
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您被诊断为卵巢癌，并且您有血缘关系的亲属患过卵巢癌或乳腺癌。
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您的家族中有男性患有或曾经患有乳腺癌。
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您或您的家人已被诊断为双侧乳腺癌（双侧乳房的癌症）。
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您在60岁之前被诊断出患有三阴性乳腺癌。
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您与有BRCA1或BRCA2突变的人（男性或女性）有亲属关系。
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您是Ashkenazi犹太后裔，曾患过乳腺癌或卵巢癌，或有血缘关系的亲属曾患过乳腺癌或卵巢癌。
基因检测前
在接受乳腺癌的基因检测之前，需要进行咨询。在这个教育课程中，医疗服务提供者将解释基因测试的好处和风险，并回答您可能有的任何问题。
你还必须签署一份同意书。这是你和你的医疗服务提供者之间的协议，表明你已经讨论过这些测试，并理解测试结果可能对你和你的家人产生的影响。
在考虑进行基因检测时，有一些问题需要考虑。
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我是否准备好应对这个结果？我的家庭成员是否也做好了准备，包括我的孩子和我的配偶？
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我的检测目标是什么？
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我将如何使用我的测试结果？如果检测结果为阳性或阴性，我将采取什么不同的措施？
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我将与谁分享我的结果？
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检测结果呈阳性会不会改变我和家人的关系？
基因检测期间会发生什么？
你需要一份家族血统表来了解你的家族是否有癌症发展模式。家族谱是一张显示一个人的祖先的基因构成的图表。它用于分析家族中传承的特征或疾病。
然后，你将进行血液测试，了解你是否有乳腺癌基因。请记住，绝大多数的乳腺癌病例与乳腺癌基因没有关系。此外，科学家们不知道所有可能导致乳腺癌的基因，所以他们只能对你进行已知基因的测试。
当一个被诊断为癌症并有家族病史的人被发现有一个改变的BRCA1或BRCA2基因时，这个家族被称为有一个 "已知的突变"。如果乳腺癌的发展与乳腺癌基因之间存在联系，那么所有愿意进行基因测试的家庭成员都被要求提供一份血样。对许多人来说，知道他们的测试结果是很重要的，因为这些信息可能有助于指导他们自己和家人的保健决定。
如何解释基因检测结果？
阴性的基因测试意味着没有发现乳腺癌基因的突变。如果其他基因检测在您的家族中发现了一个突变，阴性检测意味着您没有特定的突变。因此，你的癌症风险与普通人群中具有乳腺癌家族史的人相同。
如果以前在你的家族中没有发现BRCA1或BRCA2的突变，应该谨慎地解释阴性结果。仍有可能因为医生所能检测到的基因以外的其他基因的变化而使你患乳腺癌的风险更高。
检测结果呈阳性意味着发现了一个已知会提高乳腺癌和卵巢癌风险的突变。
如果我有 "癌症基因"，我有哪些选择？
属于高风险类别的妇女（一级亲属患有乳腺癌，以前的乳房活检结果为不典型导管增生或小叶增生或小叶原位癌）和那些拥有与乳腺癌有关的基因的妇女应考虑在25岁开始定期进行乳腺癌筛查，或比诊断时患有乳腺癌的最年轻亲属的年龄早10年。
了解你的乳房看起来和感觉如何。如果你发现任何变化，请立即去看医生。并与你的医生讨论血液检查、盆腔检查和经阴道超声波检查，以寻找卵巢癌。
一些妇女选择进行预防性（预防）乳房切除术，以降低她们患乳腺癌的机会。也有可能将卵巢和输卵管取出来。这并不能消除所有风险，但它确实大大降低了风险。
另一种方法包括使用抗雌激素药物。
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他莫西芬，对绝经前和绝经后妇女有用
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Raloxifene (Evista), 用于治疗骨质疏松症；仅对绝经后妇女有用
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Exemestane (Aromasin), 芳香酶抑制剂；只适用于绝经后的妇女
基因检测有哪些潜在的问题？
基因检测并非100%准确。如果测试结果为阴性，一个人仍然有机会获得乳腺癌。如果检测结果为阳性，则仍有15%至20%的机会不会患上乳腺癌。
基因测试是昂贵的，根据测试的类型，从大约400美元到超过3000美元不等。保险的覆盖面也不同。
基因测试的结果几周后才能出来。得到结果的时间长短取决于所做的测试和在什么情况下做的测试。
基因测试是非常有争议的。已经制定了立法，以保护那些可能有文件记载的癌症遗传风险的人免受就业或保险问题的影响。你能做的最好的事情是参与一个已建立的遗传登记处，该登记处可以为有癌症遗传风险的人提供咨询。
基因检测的好处是什么？
对于一些女性来说，基因检测可以帮助你做出明智的医疗和生活方式的决定，同时缓解不知道自己基因背景的焦虑。你还可以做出有关预防的决定，包括药物和预防性手术。此外，许多妇女参加医学研究，从长远来看，可能会降低她们死于乳腺癌的风险。
我的隐私怎么办？
1996年的《健康保险可携性和责任法案》（HIPAA）防止保险公司基于遗传信息而拒绝承保。该法案还防止保险公司利用遗传信息来确定在申请保险之前就存在的健康状况。此外，许多州已经通过了法律，或正在等待立法，以解决保险问题。
