大多数乳腺癌病例的发生是因为健康细胞变得不正常并开始失控生长。但有时，你从父母那里继承的基因是原因所在。了解什么是基因突变以及它对你患乳腺癌的机会意味着什么。
基因突变
如果你患有乳腺癌，它有可能不是由你天生的错误基因造成的。大多数情况下，导致这种疾病的基因是在你生命中的某个时候发生错误的，并不是一个遗传性问题。
但是在大约5%到10%的情况下，病因是遗传的。这意味着癌症是由于基因的变化，称为突变，从父母那里传下来的。
研究人员已经确定了数百个与乳腺癌有关的基因，但有些基因似乎比其他基因发挥更大的作用。
仅仅因为你有一个遗传性的基因突变，并不意味着你一定会患上乳腺癌。它只意味着你有更大的机会发生这种情况。
基因突变是如何遗传的？
遗传性乳腺癌突变的遗传方式取决于影响你患病的具体基因。
许多突变，如那些在众所周知的BRCA1和BRCA2基因中发现的突变，都是以所谓的常染色体显性遗传方式传承的。这意味着从父母一方继承一个坏基因可能会导致疾病的机会增加。
如果你的父母有一个常染色体显性基因突变，那么你有50%的机会会继承它。
常见的乳腺癌突变
研究人员已经确定了几个与乳腺癌有关的关键基因变化。其中一些构成了高风险，而另一些似乎不那么重要。
BRCA1和BRCA2
BRCA1（乳腺癌基因一）和BRCA2（乳腺癌基因二）的遗传基因突变是遗传性乳腺癌的最常见原因。这些基因的错误占所有乳腺癌的10%。BRCA突变还提高了你患卵巢癌、胰腺癌的几率，在男性中，还有前列腺癌。BRCA突变可能会提高你患结肠癌的几率。患有BRCA1或BRCA2突变的妇女在其一生中患乳腺癌的几率高达72%。
PALB2
正常情况下，PALB2基因会制造一种蛋白质，与BRCA2基因的蛋白质一起修复受损的DNA并阻止肿瘤生长。但是该基因的缺陷会导致患乳腺癌的可能性增加。一些研究表明，有PALB2基因突变的妇女到50岁时有14%的机会患乳腺癌，到70岁时有35%的机会。
PIK3CA
PIK3CA基因发出指令，制造一种对许多细胞功能很重要的蛋白质。PIK3CA基因突变是不会遗传的--你不能把它传给你的孩子。相反，它是一种你在生活中发生的突变，称为散发性突变。PIK3CA基因突变在大约30%至40%的乳腺癌中被发现。了解您的肿瘤的PIK3CA状态很重要，因为它可能会影响您的医生如何治疗您的癌症。外科医生可以从您的肿瘤中取出组织（称为活检）来测试您的乳腺肿瘤是否存在PIK3CA突变，或者在某些情况下，通过血液测试可以发现该缺陷。
HER2
HER2基因制造一种叫做HER2（人类表皮生长因子受体2）的蛋白质。这种蛋白质存在于所有乳腺细胞的表面，这有助于它们的生长。如果HER2基因发生故障并产生过多的自身拷贝，它就会告诉细胞制造过多的HER2蛋白。这导致细胞失控地生长。
与PIK3CA一样，HER2不是一个遗传性的基因突变。大多数乳腺癌是HER2阴性的。研究表明，大约只有10%至20%的病例是HER2阳性。这意味着HER2基因有变化，使乳腺细胞不受控制地生长和分裂。如果你患有浸润性乳腺癌，你的医生可能会在你进行活检后对你的肿瘤组织进行HER2测试。
PTEN
PTEN是一种有助于控制细胞生长的基因。PTEN的遗传性变化可导致考登综合征，这种疾病使你有患癌和非癌乳腺肿瘤及其他生长的风险。有PTEN突变的妇女一生中患乳腺癌的几率在25%到50%之间，尽管一些研究表明这种几率甚至更高。
TP53
TP53基因有助于阻止DNA受损的细胞的生长。遗传性TP53突变会导致李-弗劳梅尼综合征，这种疾病会增加你患乳腺癌、白血病、脑瘤和称为肉瘤的癌症的几率。一项研究发现，患有Li-Fraumeni综合征的妇女在70岁之前有54%的机会患乳腺癌。
自动取款机
ATM基因通常帮助修复受损的DNA，但有些人如果继承了该基因的一个坏拷贝，则有患乳腺癌和胰腺癌的高风险。研究表明，携带ATM基因突变的人一生中患乳腺癌的机会在33%至38%之间。那些拥有影响ATM基因特定位置的突变类型的人，其一生中患乳腺癌的几率为69%。
CDH1
CDH1制造一种蛋白质，帮助细胞结合在一起，形成组织。有CDH1基因缺陷的人更有可能患上一种罕见的胃癌。有这种突变的妇女一生中也有39%至52%的机会患浸润性小叶乳腺癌（始于乳房小叶的乳腺癌，即制造牛奶的腺体）。
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其他基因
研究人员已经发现了许多与乳腺癌有关的其他基因。
以下基因的变化也可能提高您的机率。
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BARD1
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CHEK2
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NBN
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NF1
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STK11
乳腺癌基因的基因检测
基因测试可以告诉你，你是否有遗传性的乳腺癌基因突变。你可以做一个寻找单个基因异常的测试，或者做一个更大的面板测试，一次检查几个基因。如果你有乳腺癌或强烈的风险因素，例如有遗传性癌症的家族史，专家通常建议进行基因测试。如果你想了解更多关于基因测试的信息，请与你的医生讨论。
