白营养不良症:症状、原因、诊断和治疗

白营养不良症是指一组影响中枢神经系统的疾病。今天就来了解一下白营养不良症的原因、症状和治疗方案。

大多数白营养不良症是遗传性的,这意味着它们是由父母传给孩子的。有时,症状会在儿童早期显示出来。但由于这些疾病是渐进式的,也就是说,它们会随着时间的推移而恶化,一些出生时就患有某种形式的白营养不良症的儿童可能看起来很好。

症状

所有白营养不良症都有一个共同点,那就是它们导致大脑髓鞘的异常发育或破坏。那是保护大脑神经的白色脂肪物质。没有它,你的神经系统就不能正常运作。

但每种白营养不良症对髓鞘的影响是不同的。这意味着儿童可能有许多问题,包括。

  • 平衡和行动问题

  • 行为和学习障碍

  • 膀胱问题

  • 呼吸困难

  • 发育迟缓

  • 听力、语言和视力问题

  • 肌肉控制失调

  • 癫痫发作

例如,有一种白营养不良症,即卡纳文病,会导致肌肉张力下降,特别是在颈部,以及腿部异常伸直和手臂弯曲的情况。它还可能包括失明和癫痫发作等症状。

有时症状在孩子出生后不久就会出现,有时晚到成年。例如,雷弗萨姆病的症状通常在20岁左右出现,但也可能晚至50岁。一些常见的症状包括眼睛里的视网膜退化、耳聋和嗅觉丧失。

虽然每一种白营养不良症都是不同的,但最常见的问题是儿童的健康在某种程度上逐渐恶化,尽管他们一开始看起来很好。这可能是他们的视力、听力、语言、进食能力、行为或思维的恶化。由于症状差异很大,白营养不良症可能很难诊断。

病因

大多数白营养不良症是遗传性的,这意味着它们是通过家族基因传递的。有些可能不是遗传性的,但仍由基因突变引起。你家里的一个孩子可能有白营养不良症,而其他人可能没有。

例如,亚历山大病似乎并不具有遗传性,所以你的孩子可能有一个缺陷基因,即使你和你的伴侣都没有这种疾病。

如果你有一个患有白营养不良症的孩子,并且你打算生更多的孩子,你可能想考虑遗传咨询。它可以帮助你了解你有另一个孩子患有白营养不良症的机会。

诊断

诊断白血病可能很困难。通常情况下,医生必须使用几种类型的测试,包括。

  • 血液和尿液分析

  • CT扫描

  • 基因检测

  • MRI扫描

  • 心理和认知测试

?

治疗

大多数类型的白营养不良症是无法治愈的。治疗取决于类型,医生通过药物和特殊类型的物理、职业和语言治疗来解决疾病的症状。有些人可能在学习或营养方面需要额外的帮助。

在某些情况下,骨髓移植可以通过减缓或阻止疾病的发展而有所帮助。科学家们还在研究基因治疗或替换某些酶是否可以帮助治疗某些类型的白营养不良症。

Hot