SMA的进展:你需要了解的情况

你的脊柱肌肉萎缩症(SMA)如何随时间变化取决于许多因素。了解你可以期待什么。

最严重的类型,称为0型,是罕见的,通常是致命的,在孩子出生前或出生后不久。

在其他四种类型中,SMA患者有肌肉无力,而且大多数人开始有呼吸困难。症状可从非常严重到轻微。

SMA是如何发展的

最接近身体中心的肌肉会首先受到影响。他们也会比远处的肌肉感受到更多的影响。

这样想吧。控制大腿的肌肉可以帮助你站立,它将比你脚上的肌肉更弱。腿也将比你的手臂更弱。

对一些人来说,手可能会变得不那么强壮。但是,一般来说,手部保持其力量的时间最长。即使它们变弱,你仍然能够使用电脑和做日常的事情。

SMA患者的另一个问题是脊柱侧弯。那是脊柱的侧向弯曲,许多患有SMA的儿童在生命早期就得了这种病。脊柱侧弯的发生是因为SMA削弱了支撑脊柱的肌肉。

脊柱侧弯的人可能有。

  • 肩部和臀部不平整

  • 一个肩胛骨比另一个大

  • 一个臀部比另一个高

脊柱侧弯会让人感到不舒服。如果曲线严重,可能会影响呼吸。

虽然医生倾向于用支架治疗脊柱侧弯,直到生长完成,可以进行手术,但脊柱侧弯确实会发展,这意味着曲线会变得更糟。所以你的医生会密切关注任何呼吸和运动问题的出现。

接下来可能发生的情况取决于你的SMA类型。

类型1

这也叫Werdnig-Hoffmann病,是一种严重的SMA。它在出生时或在6个月大时就被诊断出来。

肌肉无力的情况很快就会恶化。如果不进行治疗,您的孩子将不能坐或站。

他们可能也很难吸吮和吞咽。这可能导致营养不良。有些婴儿可能看起来好像是用肚子呼吸。这是因为控制呼吸的肌肉停止正常工作。这可能带来频繁的呼吸问题。其中一些可能是严重的,并威胁到生命。

类型2

2型是在6至18个月大时诊断的。这种形式的SMA进展的速度对每个孩子来说是非常不同的。

患有2型SMA的儿童在发育早期可以不需要帮助而坐着,但到了十几岁时,他们可能不需要帮助就不能这样做。

2型SMA患者也不能在没有帮助的情况下行走超过几英尺。在大多数情况下,他们的手指也会开始颤抖。在大约3个病例中的2个,肌腱反射(想想你在医生那里做的反射测试)也会受到影响。

到了十几岁或以后,大多数2型SMA患者在没有帮助的情况下可能无法坐立。

随着他们肌肉的减弱,呼吸道感染的可能性也会增加。

3型

这种类型也被称为Kugelberg-Welander综合征。它通常在18个月左右被诊断出来,但症状可以在成年后开始。

3型在儿童中的进展程度在很大程度上取决于他们学习运动的程度。患有此病的儿童可以学会走路。但随着时间的推移,有些人将开始经常摔倒,并且在楼梯上很难受。仰卧后起身也会很困难。

像所有患有SMA的孩子一样,随着他们的肌肉越来越弱,他们有更大的机会发生呼吸道感染。

第4类

这是最罕见的SMA形式。它在人们20多岁或30多岁时首次被诊断出来。疾病的进展是缓慢的。患有这种类型的SMA的人在成年后可以行走,但随着年龄的增长,他们的肌肉会越来越弱。

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