如果你有可能携带脊柱肌肉萎缩症的基因，你可以在尝试生孩子前或怀孕时进行筛查。
它是由一种叫做生存运动神经元基因1（SMN1）的基因变化或突变引起的。基因是成对出现的，我们从父母中各得到一个。它们决定了诸如眼睛的颜色、头发的颜色和你身体的工作方式。
这个SMN1基因制造一种蛋白质，帮助控制我们肌肉的神经正常工作。当该基因被破坏时，会导致肌肉无力和运动问题。
患有SMA的孩子有两个这种基因的断裂副本--一个来自他们的父亲，一个来自他们的母亲。
为什么要对SMA进行筛查？
大约每40至60人中就有1人的基因受损，可导致SMA。如果父母双方都有这种基因，他们生出患有SMA的婴儿的机会就会增加。
如果你有这种基因，你不会有任何症状。因此，除非你接受测试，否则没有办法知道你有这种病。如果你的家族中有人患有SMA，那么你拥有该基因并将其传给婴儿的机会就更大。
筛查是如何进行的？
如果您有可能携带SMA基因，您的医生会建议您进行测试。您可以在尝试生孩子之前进行基因筛查，或者等到怀孕后再进行筛查。
载体筛查。在你决定生孩子之前，你可以选择做一个简单的血液测试，看看你是否携带SMA基因。父母中的一方通常首先接受测试。如果他们有这种基因，那么另一方也要接受测试。如果你们中只有一个人有SMA基因，那么生出患有这种疾病的婴儿的机会就非常低。
如果你和你的伴侣都是携带者，你可能想和遗传咨询师讨论一下成为父母的其他方式。例如，捐赠卵子或精子，或收养一个孩子。
如果你选择与你的伴侣一起怀孕，你的医生很可能会建议你做以下测试之一。
绒毛膜采样（CVS）。这可以在你怀孕的第10到14周之间进行。你的医生将使用超声波来帮助从胎盘中取出一小块组织。
该组织包括称为绒毛的小结构，其中有胎儿的DNA。这种DNA将被检测为SMA。
羊膜穿刺。你可以在怀孕16至20周时进行这种测试。在超声波的引导下，医生会将一根小针插入你的腹部。针头会取出极少量的羊水，其中有胎儿的DNA。然后对该液体进行SMA测试。
接下来的步骤
如果测试显示您的宝宝很可能患有SMA，请与您的医生或遗传咨询师讨论，看看您有哪些选择，包括治疗。
