医生解释了基底神经节钙化是什么。
这也可以被称为家族性特发性基底神经节钙化或原发性家族性脑钙化,它曾经被称为Fahrs病或Fahrs综合征。
你最有可能在30至60岁之间得到基底神经节钙化,尽管它可以在任何时候发生。大多数患此病的人在发现自己患有此病之前健康状况良好。
病因
基底神经节钙化有时会在你年老时发生,但很多时候是由你父母传给你的基因造成的。你只需要父母中的一个有问题的基因就会得这种病。你的父母可能有这种症状,但有时他们并没有。
钙在基底神经节的堆积也可能因为感染、甲状旁腺的问题和其他原因而发生。当它以这种方式发生时,它也被称为基底神经节钙化,但与该疾病的遗传形式不同。
症状
你可能完全没有症状。但如果你有,通常有两种类型:与运动有关的或精神性的。确切的症状取决于你大脑的哪个部分受到影响。
运动症状。
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笨拙
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走路不稳
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说话比平时慢,或说话含糊不清
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吞咽困难
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胳膊或腿不自主的运动
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肌肉痉挛
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手脚僵硬(称为痉挛)
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震颤,肌肉僵硬,缺乏面部表情
精神症状。
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注意力不集中
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记忆力下降
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情绪变化
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精神病,或与现实脱节
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痴呆症
其他症状。
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? 疲惫不堪
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? 偏头痛
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? 癫痫发作
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? 眩晕,或头晕
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? 无法控制自己的排尿时间(称为尿失禁)
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? 阳痿
诊断
这种情况没有一个测试。相反,医生使用几种方法来观察你是否患有此病。
他们通常从症状和家族史开始。如果你的兄弟姐妹或父母中有一人患有此病,你的症状(如果你有的话)更有可能是同一综合征的一部分。
磁共振成像(MRI)和X射线等影像学检查可能显示你的大脑中是否有钙质堆积。CT扫描是最常用的影像学检查,它结合了许多X射线,对你身体的各个部分进行详细的拍照。但如果有钙化,他们并不总是能分辨出这是由于病情还是其他原因。
你的医生可能会做特殊的尿液和血液检查以帮助排除其他问题。
如果其他事情指向该疾病,也可能对你的基因进行测试。
基因检测和咨询
如果你的父母之一有此病,你有50%的机会也有此病。如果这种情况在你的家族中存在,无论你是否有症状,你都可以进行基因检测。
在你做任何基因测试之前,请考虑由专业人士提供遗传咨询。如果你想组建家庭,咨询师还可以帮助你决定是否在怀孕期间进行检测,或进行产前检测。如果你已经知道你的家族中有这种疾病,可以进行产前检测。
治疗方法
没有治愈方法,但有治疗症状的方法。例如,如果你有癫痫发作,某些抗癫痫的药物可以帮助你。或者如果你有偏头痛,你可以服用药物来预防和治疗。
如果你感到焦虑或抑郁,请看医生。有一些药物可以帮助解决情绪问题。
如果你有这种情况,最好每年都去看医生或专家,看看它是否有变化或进展。