脊髓性肌肉萎缩症通常是通过简单的血液检查来诊断的。如果基因测试不能确认SMA，还有其他方法可以看出您的孩子是否患有这种使肌肉变得脆弱的疾病。
如果你的孩子出现以下症状，医生可能要对他们进行SMA测试。
-
胳膊或腿无力或松软
-
迟迟不能达到正常的里程碑，如抬头、翻身、坐起、站立、行走等
-
呼吸困难
-
吃饭和吞咽的问题
-
舌头抽动
-
脊柱弯曲(脊柱侧弯症)
SMA并不是您的孩子可能出现肌肉无力或任何这些症状的唯一原因。因此，为了诊断SMA，您的医生可能会做几件事。
检查和家族史。第一步是一般的身体检查。你的医生将寻找肌肉无力和任何其他SMA的迹象。他们还将询问有关您孩子的所有症状。还会问你，你的家人中是否有其他人有肌肉和神经方面的问题，或者他们是否患有SMA。
基因测试。一个简单的血液测试可以检查出SMA。95%以上的患者发现SMN（生存运动神经元）基因的变化或缺陷。另外5%的人是因为有一个罕见的突变。如果该血液测试显示其中一个基因问题，你的医生将命令进行更多的测试以确认SMA的存在。如果基因测试的结果不明确，你将进行不同的测试以找出问题所在。
肌电图（EMG）。这种测试测量肌肉的工作情况。将细针插入一块或一组肌肉中。然后，测量肌肉的电活动。该测试也将帮助你的医生看到神经是否已经被损坏。
神经传导研究。你可能在做肌电图的同时做这个检查。神经传导研究测量信号沿神经传播的速度。电极被放置在神经上方的皮肤上，然后通过该区域发送一个小电击。这种轻微的电击刺激运动和感觉神经。到达神经的电冲动的多少被记录下来，以及信号移动的速度。
肌酸激酶（CK）测试。这种血液测试寻找一种叫做肌酸激酶的酶。它在肌肉受损时被发现。肌酸激酶水平可以因许多事情而升高，但它仍然是诊断SMA的一个有用的测试。SMA患者的肌酸激酶水平通常是正常的或只是略高。CK测试可以帮助排除涉及肌肉和神经的类似疾病。
肌肉活检。在过去，这是诊断SMA的主要方法。现在，只有在极少数情况下，如果其他测试不能确认该疾病，才会使用这种方法。医生将取一小块肌肉组织样本--通常来自大腿--并在显微镜下观察以寻找疾病的迹象。
