什么是脊髓性肌肉萎缩症?

肌肉无力可能是脊柱肌肉萎缩症的征兆,它可以袭击所有年龄段的人,但却是导致婴儿死亡的第一大遗传性原因。下面是它是什么以及你能做什么。

SMA是导致婴儿死亡的第一大遗传性原因。但这种疾病的严重程度差异很大。许多患有SMA的人将过上漫长的、富有成效的生活,拥有正常的预期寿命。

什么原因造成的?

SMA的发生是由于一种被称为SMN的蛋白质水平低。它为特殊的细胞提供营养,这些细胞将信息传递给其他细胞或肌肉(称为神经元),帮助你的肌肉按照它们应该的方式工作。

SMN的短缺是几个不同的基因的问题,称为SMN1或SMN2基因的结果。

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病;父母双方都必须有错误的基因才能将这种疾病传给他们的孩子。如果父母双方都是错误基因的携带者,他们的孩子有1/4的机会患有SMA。

诊断

你的医生可能会要求你做血液检查,以寻找有问题的基因。

他们也可能会要求。

  • 唾液测试

  • 肌肉活检(将一小部分肌肉切除,在显微镜下观察)。

  • 肌电图(一种测量肌肉或一组肌肉的电活动的测试)。

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SMA的类型

根据您的症状和开始时的年龄,SMA被分成几类。

一般来说,SMN蛋白产生得越多,症状开始得越晚,病情就越轻。

0型:这种类型的儿童只产生很少的SMN。母亲可能在孩子出生前就注意到他的动作变慢。她也可能提前分娩。0型患儿可能有心脏缺陷和呼吸问题。这是最罕见的、最严重的疾病形式,患此病的婴儿很少能活过3个月大。

1型:这种类型通常在出生时或出生后不久出现。患有此病的婴儿在呼吸、吞咽和吸吮方面都有问题。他们也不能在没有帮助的情况下坐起来,而且他们在抬头时也有困难。

第二类:这通常发生在孩子们大约7至18个月大时。他们将能够坐起来。但由于肌肉无力在腿部特别明显,他们将需要帮助才能行走。脊柱侧弯(弯曲的脊柱)和呼吸问题也是可能的。2型比0型和1型不那么严重。

第3型:这种情况发生在年龄较大的儿童和青少年身上,他们已经学会了走路,但后来不能走路了。他们也可能受到呼吸衰弱和脊柱侧弯的影响。

4型:年龄较大的青少年或成年人得到4型。他们可以行走,但他们可能有全身肌肉无力、颤抖或抽搐、轻微的呼吸困难,或有行走障碍。

SMA是无法预防的,到目前为止,还没有治愈方法。大约每11,000个新生儿中就有一个受到影响。但是你可以通过验血来了解你是否是携带者,这将帮助你了解你的孩子患有SMA的几率。

有FDA批准的SMA治疗方法,可以缓解症状并减缓疾病的发展。与你的医生讨论哪些治疗方法可能最适合你。

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