急性肝性卟啉症是如何诊断的

如果您患有急性肝性卟啉症,正确的诊断是至关重要的。下面是如何发生的。

AHP的体征和症状可能看起来像许多其他疾病的体征和症状。这使得它很难得到一个快速的诊断。但通过正确的测试,你的医生可以发现你是否患有AHP。

排除其他疾病

你的医生会给你做身体检查并询问你的健康史。然后,他们会进行测试,以确保你没有其他疾病。

一些与AHP症状相似的健康问题包括。

  • 阑尾炎

  • 胆囊炎

  • 子宫内膜异位症

  • Guillain-Barre综合症

  • 铅中毒

  • 胃炎

  • 结肠炎

  • 泌尿道感染

不要害怕问你的医生关于AHP的问题。他们一开始可能不会想到要测试它。平均需要15年的时间才能得到诊断。告诉您的医疗保健提供者任何同时出现的重复症状是个好主意。这包括

  • 非常严重的胃痛

  • 恶心或呕吐

  • 肌肉无力

  • 情绪变化,如焦虑和抑郁

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尿液检查

您的医生会要求您在一个杯子里尿尿。然后他们会看是否有高水平的酶,称为。

  • Porphobilinogen (PBG)

  • Delta-aminolevulinic acid (ALA)

高PBG总是预示着您患有AHP。如果你的尿液呈红色,你的医生也可能会检测卟啉,这是一种你体内的天然化学物质,参与血红蛋白的生成。但如果你有高水平的这种物质,并不一定意味着你有AHP。高水平的卟啉会出现在许多其他医疗状况中。

为了获得最佳效果,医生应该在急性发作的几天内测试你的尿液。

大便测试

你的医生可能会采集大便样本,特别是当你的皮肤上有水泡时。这可以帮助他们发现你是否患有AHP。这是因为卟啉在发病后会在你的大便中停留多年。(你需要在一个杯子里拉大便。这是因为样本上不应该有任何尿液或水)。

血液检查

您的医生可能会从您的手臂静脉中抽取血液。在某些情况下,AHP可以降低你的红细胞中一种叫做卟啉原脱氨酶(PBG-D)的酶的水平。卟啉也会在您的血液中显示出来。

基因测试

特殊的实验室可以对您的基因进行测试,以发现您的DNA的变化,或突变。他们会确认您的AHP诊断。您可能需要给医生提供您脸颊内的唾液拭子。

你不需要通过基因测试来发现你是否有AHP。但如果你现在没有症状,或者你从来没有发作过,这是获得诊断的最好方法。检测结果还可以让你的家庭成员知道他们是否也应该接受筛查。

你可以为每种AHP做一个测试。但你的医生可能不知道你有哪一种。在这种情况下,你可以做一个三联测试。这将筛查。?

  • AIP (HMBS基因)

  • HCP (CPOX基因)

  • VP (PPOX基因)

你也可以做一个叫做ALADP的基因测试,但这种AHP真的很罕见。

这些测试可能很昂贵,而且不是到处都有。与你的医生讨论哪些测试可能是最适合你的。

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