如果您患有急性肝性卟啉症,正确的诊断是至关重要的。下面是如何发生的。
AHP的体征和症状可能看起来像许多其他疾病的体征和症状。这使得它很难得到一个快速的诊断。但通过正确的测试,你的医生可以发现你是否患有AHP。
排除其他疾病
你的医生会给你做身体检查并询问你的健康史。然后,他们会进行测试,以确保你没有其他疾病。
一些与AHP症状相似的健康问题包括。
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阑尾炎
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胆囊炎
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子宫内膜异位症
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Guillain-Barre综合症
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铅中毒
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胃炎
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结肠炎
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泌尿道感染
不要害怕问你的医生关于AHP的问题。他们一开始可能不会想到要测试它。平均需要15年的时间才能得到诊断。告诉您的医疗保健提供者任何同时出现的重复症状是个好主意。这包括
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非常严重的胃痛
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恶心或呕吐
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肌肉无力
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情绪变化,如焦虑和抑郁
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尿液检查
您的医生会要求您在一个杯子里尿尿。然后他们会看是否有高水平的酶,称为。
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Porphobilinogen (PBG)
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Delta-aminolevulinic acid (ALA)
高PBG总是预示着您患有AHP。如果你的尿液呈红色,你的医生也可能会检测卟啉,这是一种你体内的天然化学物质,参与血红蛋白的生成。但如果你有高水平的这种物质,并不一定意味着你有AHP。高水平的卟啉会出现在许多其他医疗状况中。
为了获得最佳效果,医生应该在急性发作的几天内测试你的尿液。
大便测试
你的医生可能会采集大便样本,特别是当你的皮肤上有水泡时。这可以帮助他们发现你是否患有AHP。这是因为卟啉在发病后会在你的大便中停留多年。(你需要在一个杯子里拉大便。这是因为样本上不应该有任何尿液或水)。
血液检查
您的医生可能会从您的手臂静脉中抽取血液。在某些情况下,AHP可以降低你的红细胞中一种叫做卟啉原脱氨酶(PBG-D)的酶的水平。卟啉也会在您的血液中显示出来。
基因测试
特殊的实验室可以对您的基因进行测试,以发现您的DNA的变化,或突变。他们会确认您的AHP诊断。您可能需要给医生提供您脸颊内的唾液拭子。
你不需要通过基因测试来发现你是否有AHP。但如果你现在没有症状,或者你从来没有发作过,这是获得诊断的最好方法。检测结果还可以让你的家庭成员知道他们是否也应该接受筛查。
你可以为每种AHP做一个测试。但你的医生可能不知道你有哪一种。在这种情况下,你可以做一个三联测试。这将筛查。?
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AIP (HMBS基因)
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HCP (CPOX基因)
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VP (PPOX基因)
你也可以做一个叫做ALADP的基因测试,但这种AHP真的很罕见。
这些测试可能很昂贵,而且不是到处都有。与你的医生讨论哪些测试可能是最适合你的。