医生介绍了经遗传性淀粉样多发性神经病的原因、症状和治疗，这种疾病会导致由神经系统控制的功能出现各种问题，如血压、心率和消化。
TTR-FAP是一种影响神经系统的疾病。它导致过多的称为淀粉样蛋白的蛋白质在你的身体器官和组织中堆积。这是一种进行性疾病，这意味着它随着时间的推移而变得更糟。
唯一能阻止TTR-FAP进展并帮助你活得更久的治疗方法是肝移植。
但也有其他治疗方法，包括药物和改变饮食，可以帮助缓解许多症状。
重要的是要与家人和朋友联系，谈谈你的任何担忧，并获得你需要的情感支持。
当你患有TTR-FAP时，当过多的淀粉样蛋白开始聚集在从你的大脑和脊髓分支的神经中时，你可能会出现各种症状。这可能会影响你的感官。例如，你可能不太可能感觉到疼痛或热，或有行走困难。或者它可能影响你的听力或视力。
这种蛋白质还聚集在控制你身体重要行动的神经中，如血压、心率和消化。你可能有上厕所或做爱的麻烦，或者你可能出汗过多。你的心脏可能跳得过快或过慢。
最严重的症状--也是最威胁生命的症状--是心脏增大和心律不齐。
TTR-FAP几乎可以影响任何年龄的人，从30多岁到50多岁甚至更晚。
你的医生在谈及这种情况时可能也会使用 "淀粉样变 "这个词。这是因为TTR-FAP是一组也叫这个名字的疾病之一。
病因
顾名思义，转甲状腺素家族性淀粉样多发性神经病是家族性的。如果你有这种病，你是由你父母传给你的基因引起的。
它最常见于日本、葡萄牙或瑞典血统的人。
症状
因为TTR-FAP可以影响你体内的一些器官和系统，所以它可以有很多不同的症状。最严重的问题是心脏扩大和心律不齐，这是许多TTR-FAP患者的死因。
你可能有麻木、刺痛和手脚肿胀。或者你可能有腹泻、便秘、一开始吃东西就觉得饱，以及小便困难等问题。你也可能感到非常疲劳。
你可能得到的一些眼睛问题包括。
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浑浊
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干眼症
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眼压升高（青光眼）
获得诊断
如果您知道TTR-FAP在您的家族中存在，您的医生可能会建议您做一个DNA测试，看看您是否有导致该疾病的基因。他们会检查你的血液、脸颊细胞或皮肤的样本。
诊断TTR-FAP可能很困难。你的医生会询问你的健康史以获得线索，包括。
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您或您的家人是否有心力衰竭或心肌增厚的情况？
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您的手或脚是否感到麻木或刺痛？
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您是否有消化系统问题，如腹泻或便秘？
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您是否有控制膀胱的问题？
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您在站立或伸展时是否会头晕？
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您是否有任何眼睛或视力问题？
你的医生可能也想做与你的症状有关的检查，特别是神经和心脏的检查。
血液和尿液检查。
这些简单的实验室检查有时会显示你体内是否有太多的蛋白质。
组织活检。
这是诊断TTR-FAP的主要测试。你的医生会从你的身体上取一点组织，通常是从你的腹部或侧面取一小块脂肪。这很迅速，不需要住院。医生会麻醉你肚子上的皮肤，用针头抽出一些脂肪细胞。然后由实验室对其进行测试。
给医生的问题
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我的症状会一直恶化吗？
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现在什么治疗方法对我来说是最好的？有什么临床试验是我应该考虑的吗？
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这些治疗方法有副作用吗？我可以怎么做？
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我们如何检查我的进展？有什么新的症状需要我注意的吗？
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我应该多久见一次您？
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我应该把我的名字加入移植或疾病登记册吗？
治疗
TTR-FAP的治疗取决于您的症状和病情的发展程度。一些治疗的目的是缓解当太多淀粉样蛋白聚集在你的器官时引起的症状。
例如，如果你的心脏或肾脏有问题，你的身体可能会有液体积聚。你的医生可能会开一种药，帮助你排出不需要的水。
如果你有消化系统问题，如腹泻或饱胀感，也可以服用一些药物。
patisiran（Onpattro）和Inotersen（Tegsedi）等药物可以减少不需要的蛋白质的产生。
研究人员正在努力开发新的药物，通过防止淀粉样蛋白沉积物的形成来解决你的症状来源。一种药物，tafamidis，在欧洲被批准用于治疗TTR-FAP，但在美国没有。
另一种药物diflunisal是一种抗炎药，已被用于治疗关节炎，并在一些研究中被证明有助于保持淀粉样蛋白沉积的形成。
研究人员还在研究托西珠单抗和阿纳金拉这两种药物作为治疗TTR-FAP的可能方法。
导致TTR-FAP的大部分淀粉样蛋白是在肝脏中产生的，因此你的医生可能建议你进行肝脏移植。一个新的肝脏将让你的身体制造正常的蛋白质。
如果您的医生建议进行肝脏移植，最好是在疾病的早期阶段进行，在蛋白质沉积对您的神经或心脏造成太大的损害之前进行。如果你已经有TTR-FAP的并发症，如心脏、消化系统或眼睛的问题，这些问题往往在你接受肝脏移植后仍会发展。
肝脏移植是一项大手术。首先，你需要进入等待捐赠者的名单。你的新肝脏将来自最近去世的人，他的血型和体型与你相同。当有捐赠肝脏时，它们会被捐给等待名单上病情最严重的人。
手术后你可能需要在医院住上3周。你可能需要6个月到1年的时间才能恢复正常的生活方式。移植后，你需要服用药物，防止身体对新肝脏产生排斥。
如果你考虑进行移植，你将需要大量的情感支持。向您的医生询问有哪些与您面临同样问题的人组成的支持小组。还可以询问有关教育研讨会的情况，这些研讨会可以解释移植前后的情况。
照顾好自己
你可以自己采取很多措施，帮助缓解病情。如果你有消化道问题，你可能想改变你的饮食。例如，纤维--存在于水果、蔬菜和全麦食品中--可以帮助解决便秘。
对于心脏或肾脏问题，你可能想。
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减少盐分，以帮助控制肿胀。
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穿弹性袜，帮助血液从腿部回流。
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坐着或躺着时抬高腿，也是为了控制肿胀。
睡前可以尝试用温水按摩脚部，帮助解决脚部的刺痛和灼热。
哪些是可以期待的
虽然疾病继续发展，但一些TTR-FAP症状可以得到控制和治疗。可能需要12至24个月才能缓解，但最终虚弱和麻木的感觉可能会好转。
肝脏移植可以阻止你的症状恶化，而且是唯一可以增加你生命的治疗方法。研究表明，75%的TTR-FAP患者在手术后能活5年或更长时间。
如果你的神经和心脏已经受到疾病的太多损害，那么移植的成功率就会降低。如果是这种情况，即使进行了新的肝脏移植，你的疾病可能会变得更糟。
重要的是向家人和朋友寻求支持，帮助你保持尽可能好的生活质量。咨询也可以帮助你应对TTR-FAP患者生活中的情感挑战。
获得支持
要了解更多关于TTR-FAP的信息，请访问淀粉样变基金会的网站。它告诉你如何联系支持团体，并有临床试验的链接。
