了解脊髓性肌肉萎缩症的原因、症状和治疗，这是一种影响儿童肌肉运动能力的遗传性疾病。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）最常影响婴儿和儿童，使他们难以使用他们的肌肉。当您的孩子患有SMA时，大脑和脊髓中的神经细胞会出现故障。大脑停止发送控制肌肉运动的信息。
当这种情况发生时，你孩子的肌肉会变得虚弱和萎缩，孩子可能难以控制头部运动，在没有帮助的情况下坐着，甚至是行走。在某些情况下，随着疾病的恶化，他们可能会有吞咽和呼吸困难。
SMA有不同的类型，其严重程度取决于您的孩子是哪种类型。没有治愈方法，但治疗可以改善一些症状，在某些情况下，可以帮助你的孩子活得更久。研究人员正在努力寻找对抗这种疾病的新方法。
请记住，每个患有SMA的儿童或成人都会有不同的经历。无论你的孩子的行动受到多大的限制，这种疾病都不会以任何方式影响他们的智力。他们仍然能够交朋友和进行社交活动。
脊髓性肌肉萎缩症的症状
症状差别很大，取决于SMA的类型。
0型。这是最罕见和最严重的SMA形式，在你怀孕的时候就会发病。患有这种类型的SMA的婴儿在子宫内活动较少，出生时有关节问题，肌肉张力弱，呼吸的肌肉弱。他们往往由于呼吸问题而无法存活。
1型。这也是一种严重类型的SMA。孩子可能无法支撑自己的头部，也无法在没有帮助的情况下坐起来。他们可能有软弱的胳膊和腿，吞咽有问题。
最大的问题是控制呼吸的肌肉无力。由于呼吸问题，大多数1型SMA患儿不能活过2岁。
在你的孩子与这种疾病作斗争时，与你的医疗团队、家庭成员、神职人员和其他能够帮助你获得情感支持的人保持联系。
2型。这影响到6-18个月大的儿童。症状从中度到重度不等，通常涉及腿部多于手臂。你的孩子可能会在帮助下坐着走路或站立。
2型也被称为慢性婴儿SMA。
第三型。这种类型的症状在儿童2-17岁时开始出现。这是最温和的疾病形式。您的孩子很可能能够在没有帮助的情况下站立或行走，但在跑步、爬楼梯或从椅子上站起来时可能会有问题。在以后的生活中，他们可能需要一个轮椅来走动。
3型也被称为Kugelberg-Welander病或青少年SMA。
4型。这种形式的SMA在你成年后开始。你可能有肌肉无力、抽搐或呼吸困难等症状。通常情况下，只有你的上臂和腿受到影响。
你在一生中都会有这种症状，但你可以保持运动，甚至通过在理疗师的帮助下进行练习而得到改善。
重要的是要记住，这种类型的SMA对人的影响有很大的差异。例如，许多人能够保持多年的工作。向你的医生询问如何与其他有同样情况的人见面，了解你的情况。
脊髓性肌肉萎缩症的原因
SMA是一种通过家庭传递的疾病。如果您的孩子患有SMA，那是因为他们有两份断裂的基因，父母各出一份。
当这种情况发生时，他们的身体将无法制造一种特定的蛋白质。没有它，控制肌肉的细胞就会死亡。
如果你的孩子只从你们中的一个人那里得到一个有缺陷的基因，他们就不会得SMA，但会成为该病的携带者。当你的孩子长大后，他们可能会把这个错误的基因传给自己的孩子。
脊髓性肌肉萎缩症的诊断
SMA可能很难诊断，因为其症状可能与其他疾病相似。为了帮助弄清情况，你的医生可能会问你。
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您的宝宝是否错过了任何发育里程碑，如抬头或翻身？
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您的孩子在自己坐着或站着时是否有困难？
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您是否看到您的孩子有呼吸困难？
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您是什么时候开始注意到这些症状的？
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您的家人中是否有人出现过类似的症状？
你的医生也可能要求进行一些有助于诊断的检查。例如，他们可能会从您的孩子身上抽取血液样本，以检查可能导致SMA的基因是否缺失或断裂。你的医生也可以要求进行血液检查，检查肌酸激酶（CK）。这是一种从衰弱的肌肉中渗出的酶。血液中肌酸激酶水平高并不总是有害的，但确实表明可能的肌肉损伤。
其他测试可以排除有类似症状的疾病。
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神经测试，如肌电图（EMG）。你的医生在你孩子的皮肤上贴上小贴片，通过神经发送电脉冲，看它们是否向肌肉发送信息。
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CT。这是一种强大的X射线，可以对您孩子的身体内部进行详细的拍照。
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MRI。这是使用强大的磁铁和无线电波来为您孩子体内的器官和结构拍照。
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肌肉组织活检。在这项检查中，医生通过肌肉中的针头或在您孩子的皮肤上开一个小口取出肌肉细胞。
给医生的问题
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您是否治疗过其他患有此病的人？
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您推荐哪些治疗方法？
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有什么疗法可以帮助我的孩子保持肌肉的强壮？
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我可以做些什么来帮助我的孩子变得更加独立？
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我怎样才能与其他有SMA家族成员的人取得联系？
脊髓性肌肉萎缩症的治疗
美国食品和药物管理局已经批准了三种治疗SMA的药物：nusinersen（Spinraza）、onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）和risdiplam（Evrysdi）。两者都是影响参与SMA的基因的基因治疗形式。SMN1和SMN2基因给你的身体发出指令，制造一种有助于控制肌肉运动的蛋白质。
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Nusinersen（Spinraza）。这种治疗方法可以调整SMN2基因，让它制造更多的蛋白质。它适用于患有SMA的儿童和成人。你孩子的医疗团队将把药物注射到他们脊髓周围的液体中。包括准备和恢复时间，这可能需要至少2个小时，并需要做几次，然后每4个月再注射一次。研究表明，它能帮助大约40%使用它的人，使他们变得更强壮并减缓疾病。
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Onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）。这涉及替换有问题的SMN1基因。它用于2岁以下的儿童。你孩子的医疗小组将把一根叫做导管的小管子直接插入他们手臂或手部的静脉（静脉注射）。然后，他们会将SMN基因的副本通过管子送入一组特定的运动神经元细胞中。这将只需要做一次。在研究中，onasemnogene abeparvovec-xioi帮助患有SMA的儿童更快地达到某些发育里程碑，如控制他们的头部或在没有支持的情况下坐着。
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Risdiplam（Evrysdi）。这种治疗方法的作用是阻止SMN2基因破坏蛋白质的生产，?使蛋白质能够根据需要到达神经细胞。"你的孩子每天在饭后口服一次。临床试验显示，41%的服用者在12个月后肌肉功能得到改善。
除了基因治疗，您的医生可能会建议一些其他方法来帮助控制症状。
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呼吸。对于SMA，尤其是1型和2型，薄弱的肌肉使空气不能轻易地进出肺部。如果您的孩子发生这种情况，他们可能需要一个特殊的面罩或口罩。对于严重的问题，您的孩子可以使用帮助他们呼吸的机器。
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吞咽和营养。当口腔和喉咙的肌肉薄弱时，患有SMA的婴儿和儿童可能很难吸吮和吞咽。在这种情况下，您的孩子可能无法获得良好的营养，并可能在成长过程中遇到困难。你的医生可能建议与营养师合作。有些婴儿可能需要一个喂食管。
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运动。物理和职业治疗，使用练习和定期的日常活动，可以帮助保护孩子的关节，保持肌肉强壮。治疗师可能建议使用腿部支架、助行器或电动轮椅。特殊的工具可以控制电脑和电话，帮助写作和绘画。
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背部问题。当SMA在儿童期开始时，儿童的脊柱会出现弯曲。医生可能会建议你的孩子在他们的脊柱仍在成长时戴上背架。当他们停止生长时，他们可能会做手术来解决这个问题。
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照顾患有脊髓性肌肉萎缩症的孩子
作为一个家庭，你可以做很多事情来帮助你的孩子完成日常生活中的一些基本任务。一个由医生、治疗师和支持团体组成的团队可以帮助你照顾你的孩子，让他们与你的家人保持友谊和活动。
你的孩子可能需要不同类型医生的终身护理。他们可能需要看
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肺科医生，治疗肺部的医生
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神经科医生，研究神经问题的专家
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骨科医生，治疗骨骼问题的医生
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肠胃科医生，治疗胃部疾病的专家
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营养学家，研究食物对孩子健康的影响的专家
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物理治疗师，在使用运动改善您孩子的运动方面受过训练的人
这个团队可以帮助你对你孩子的健康做出决定。重要的是不要让自己被管理护理的任务所压倒。查看支持小组，可以让你与其他有类似情况的人分享你的经验。
脊髓性肌肉萎缩症展望
前景取决于症状何时开始以及症状的严重程度。如果您的孩子患有1型，即严重的SMA，他们可能从出生到6个月大开始出现症状。一般来说，大多数患有这种类型的婴儿在3个月大时开始出现这种疾病的症状。你会开始注意到他们的发育迟缓，而且他们可能不能坐起来或爬行。
尽管这种类型的儿童通常不能活过2岁，但在医生和支持团队的帮助下，你可以使他们的生活变得舒适。
在其他类型的SMA中，医生可以帮助缓解儿童的症状很多年，在许多情况下，可以帮助他们终生。
请记住，每个患有SMA的儿童或成年人都会有不同的经历。一个专门为您的孩子制定的治疗计划可以帮助他们拥有更好的生活质量。
脊髓性肌肉萎缩症支持
像这样的组织可以为您提供支持。
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Cure SMA. 它资助旨在治疗和治愈SMA的研究。它的SMArt Moves倡议着重于早期诊断和治疗的重要性。Cure SMA还通过当地分会和其网站为人们和家庭提供支持，包括为新诊断的人提供信息。
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肌肉萎缩症协会。这个团体有信息和链接到你所在地区的服务和支持团体。
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SMA基金会。它的使命是促进寻找SMA的治疗方法，与研究人员合作，开发临床试验，并帮助教育其他人了解这种遗传性疾病。
