亨廷顿氏症：病因、症状、治疗

医生看了亨廷顿病的原因、症状和治疗，亨廷顿病是一种遗传性和渐进性的脑部疾病。

亨廷顿氏症（HD）是一种遗传性和致命的疾病，会导致大脑中的神经细胞

断裂。这导致身体和精神能力减弱，而且随着时间的推移，它们会变得更糟。目前没有治愈的办法。如果它在生命早期开始，它被称为青少年亨廷顿氏病。

诊断为亨廷顿氏症可能会让人感到相当震惊。有很多东西需要接受。

但利用支持系统，如社会工作者、治疗师或支持小组，可以使这一旅程不那么令人畏惧。在医疗保健团队的帮助下，亨廷顿症患者可以独立生活多年。

亨廷顿氏症的症状

虽然症状可能在中年首次出现，但亨廷顿氏症可以袭击从童年到晚年的任何人。症状往往在人们30多岁或40多岁时首次出现。在10至25年内，这种疾病逐渐杀死大脑中的神经细胞。这影响到身体、思想和情绪。如果在20岁之前开始出现症状，它被称为青少年亨廷顿氏症，可能会更快地恶化。

症状可能因人而异，差别很大。而压力或兴奋会使症状恶化。

有些症状比其他症状更容易发现。异常运动可能是你首先注意到的。"体重下降 "在所有阶段都可能是一个问题。

亨廷顿氏病的症状往往分阶段发展。

早期阶段的症状

早期阶段的变化可能相当微妙，使之有可能继续驾驶和工作。你可能只是需要一点额外的帮助。

常见的早期症状包括。

• 学习新事物有困难

• 做决定有困难

• 记忆力下降

• 情绪波动

• 笨拙

• 眼球运动缓慢或不正常

• 肌肉问题(肌张力障碍)

• 睡眠困难（失眠）

• 丧失精力和疲倦

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中间阶段的症状

随着时间的推移，症状开始更多地干扰您的日常生活。例如，您可能开始掉东西或摔倒。或者你可能有说话或吞咽困难。

保持有条理的生活可能很困难。而情绪变化可能会给人际关系带来压力。

常见的中期阶段症状包括。

不受控制的抽搐运动（舞蹈症）

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晚期症状

在这个阶段，亨廷顿氏症患者必须依赖他人的照顾。走路和说话是不可能的 最有可能的是，你仍然会意识到你周围的亲人。躁动的动作可能变得严重，也可能消退。

少年亨廷顿氏症的症状

在儿童或?青少年中，亨廷顿氏症可能进展得更快，并导致以下症状。

• 僵硬或笨拙的行走

• 笨拙感增加

• 言语改变

• 注意力不集中

• 学习成绩突然下降

• 行为问题

• 颤抖

• 癫痫发作

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诊断亨廷顿氏症

家族史在诊断中起着重要作用。你的医生会问你有关医疗背景的问题，并给你做身体检查。如果您和您的医生怀疑亨廷顿氏病，神经科医生会进行更多的测试。

神经科医生可能会测试。

• 反射

• 肌肉力量

• 平衡能力

• 触摸感

• 视觉

• 听力

• 情绪和精神状态

• 记忆力

• 推理能力

• 思维能力

• 讲话能力

亨廷顿氏症的治疗和家庭疗法

目前，治疗亨廷顿氏症涉及控制症状。

• 药物治疗？可以帮助控制躁动的动作。你的医生可以与你密切合作，控制任何副作用，并在必要时更换药物。

• 一些抗精神病药物有控制运动的副作用，对一些人有帮助。

• 抗抑郁药也可以帮助治疗强迫症。

• 稳定情绪的药物可以缓解情绪障碍的症状，但可能引起其他副作用。

• 言语或语言治疗？可能对任何语言或吞咽方面的问题有帮助。

• 职业或物理治疗？可以帮助你学习如何更好地控制动作。扶手等辅助设备可以帮助您管理您不断变化的身体能力。

• 营养支持?范围包括使用特殊的餐具，专注于营养丰富的食物，以及在后期补充管饲。

• 锻炼？可能很有帮助。尽可能保持健康和活跃的亨廷顿症患者似乎比那些不运动的人做得更好。

• 心理治疗可以教你如何管理你的情绪和思维方式的变化。像把任务分成更简单的步骤这样的策略可能会对你和你的家人来说，使这些变化更容易一些。

家庭成员可以通过在家里做一些改变来帮助。

• 提供额外的膳食，并添加高热量的补充剂，以帮助您保持健康的体重。

• 在用餐时限制分心。?

• 选择更容易咀嚼和吞咽的食物。

• 使用为运动能力有限的人制作的叉子和其他器皿。

• 使用带有吸管或饮水嘴的有盖杯子。

• 保持有规律的生活习惯。

• 使用电话或电脑提醒任务。

• 尽可能保持生活的平静、简单和低压力。

• 对于儿童，要与学校辅导员合作，制定教育计划。

• 尽量多看朋友，保持社会交往。

• 如果可能的话，在家里添加轮椅坡道和电梯。

• 在浴室、床边和楼梯处增加安全杆。

• 使用语音控制的灯光和其他智能家居功能。

• 使用电子语音程序或图片图表来帮助交流。

亨廷顿氏症的病因

1993年，研究人员发现了导致亨廷顿氏症的基因。每个人都有HD基因，但在一些家庭中，该基因的异常拷贝会从父母那里传给孩子。如果你的父母中有人患有亨廷顿氏症，你就有50%的机会拥有这种基因并患上这种疾病。

也是。

• 男性和女性遗传异常基因的可能性相同。

• 如果你没有异常的基因，你就不会得亨廷顿氏症，也不会传给你的孩子。

• 这种疾病不会跳过几代人。

如果你或你的家庭成员计划接受亨廷顿氏症的测试，最好先接受专业的遗传咨询。咨询师可以帮助解释对测试结果的期望。

有了关于HD基因的知识，科学家们已经能够学到很多关于该疾病如何影响大脑的知识。更重要的是，这一发现可能有助于为未来的治疗铺平道路。