肌强直性营养不良症（DM）是遗传性疾病肌肉萎缩症的一种形式，会导致进行性的肌肉损失和虚弱。以下是需要了解的情况。
全世界每8,000人中至少有1人患有肌营养不良症。在大多数地理和种族群体中，患有肌强直性营养不良症一型的人比肌强直性营养不良症二型的人多。但专家最近发现，在德国和芬兰，二型可能和一型一样普遍。
肌强直性营养不良症的症状有哪些？
肌强直性营养不良症有两种主要类型。
肌强直性营养不良症第一型。DMPK基因的突变导致这种形式的DM。研究人员认为，DMPK基因中的蛋白质会影响细胞内的交流。它可能在你的心脏、骨骼肌和大脑C的功能中发挥作用，这些都涉及运动。
一型肌营养不良症有两种形式。一种是轻度的（通常在成年中期到晚期出现），另一种是先天性的（通常在出生时开始）。在轻度一型肌强直性营养不良症中，症状通常不太强烈。
对于先天性的形式，人们可能会有肌肉张力弱，呼吸困难，足癣（足部向内和向上翻转），智力障碍，或发育迟缓。这些症状中的一些可能是致命的。
肌强直性营养不良症：第二型。CNBP基因的变化导致了二型肌强直性营养不良症。由CNBP基因制成的蛋白质倾向于在你的心脏和骨骼肌中。在这里，它有助于控制你身体中其他基因的作用。
这些基因中的任何一个结构的变化都会导致DM。基因的一部分DNA重复了太多次。这就形成了一个不稳定的部分。有这部分的基因就会产生异常长的信使RNA（基因的蓝图）。然后，这导致了许多其他蛋白质的问题。最终，这可能会停止你的肌肉和组织细胞的正常功能。
在肌强直性营养不良症一型中，这一过程将发生在DMPK基因中。对于肌强直性营养不良症二型，它将发生在CNBP基因中。
虽然这两种形式相似，但二型肌营养不良症的症状通常没有一型那么严重。这两种形式都包括。
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肌强直（肌肉收缩时间长）
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言语不清
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暂时性的下巴锁定
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白内障(眼睛的晶状体出现混浊)
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心脏传导缺陷（控制你心跳的电信号有缺陷）
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糖尿病
一型肌营养不良症的肌肉无力往往会影响到离身体中心最远的肌肉。专家将这些肌肉称为远端肌肉。它们包括你的小腿、脸、脖子和手。
一型肌营养不良症还可能导致你有吞咽困难、便秘或胆结石。如果你有一个子宫，它的肌肉也可能因你的DM而表现异常。这可能导致怀孕和分娩的并发症。
在第二型中，肌肉无力通常影响到更靠近身体中心的肌肉，或近端肌肉。你可能会注意到你的颈部、肘部、臀部和肩部的无力。
医生如何诊断肌强直性营养不良症？
对神经肌肉疾病有经验的医生通常可以通过体检来诊断。他们会寻找任何肌肉萎缩、虚弱和肌强直的模式。
他们可以通过实验室测试来确认诊断。这些检查可能包括。
肌电图（EMG）。在这个测试中，医生会将一根小针放入你的肌肉。他们会研究肌肉的电活动。
基因测试。你的医生将评估你血液中的某些细胞，检查它们是否有CNBP或DMPK基因的突变。
医生如何治疗肌强直性营养不良症？
目前还没有任何治疗方法可以修复肌强直一型或二型。目前的治疗重点是症状管理和残疾控制。你的医生可能想治疗以下症状。
肌张力。您的医生可能会建议使用美西律（Mexitil）来对抗这种症状。
疼痛。你的医生可能会建议使用非处方药来解决与DM相关的疼痛。这可能包括非甾体抗炎药、加巴喷丁（Gralise, Horizant, Neurontin, Gabarone）、三环类抗抑郁药、美西律，以及低剂量糖皮质激素，如口服泼尼松。在药物治疗的同时，你也可以尝试温水浴、按摩或加热垫。
肌肉无力。对于这种症状，医生可能建议你使用辅助设备，如助行器、滑板车或轮椅。
呼吸和咳嗽的肌肉无力。他们可以在晚上用一种叫做双水平气道正压（BiPAP）装置的小工具将空气泵入我们的肺部。你也可以使用咳嗽辅助机或辅助咳嗽技术来缓解这种症状。
白内障。如果白内障扰乱了你的日常生活，你的医生可以通过手术切除。
认知和行为问题。神经心理学家、特殊教育援助和咨询可以帮助解决这一症状。药物也可以提高你的注意力和警觉能力。
日间疲劳。为了对付这种情况，医生可能会建议使用药物哌醋甲酯（利他林）和莫达非尼（Provigil）。你也可以采取更好的睡眠时间表来减少这种症状。
胃肠道功能紊乱。如果你有吞咽或消化方面的问题，医生可能会建议使用泻药、灌肠剂或栓剂。他们也可能帮助你建立一个排便时间表。
心脏问题。如果你因肌强直性营养不良症而出现心律异常，医生可能会建议你安装心脏起搏器、植入式除颤器，或进行药物治疗。他们还可以治疗你的DM可能存在的其他心脏问题。
胰岛素抵抗。你可能需要药物治疗来降低血糖。
在手术的情况下，非常重要的是，医生对肌营养不良症患者的麻醉要小心谨慎。肌营养不良症患者全身麻醉并发症的发生率很高，甚至死亡。
请确保让你的整个医疗团队知道你有DM。这将使他们能够采取预防措施。
此外，医生可能想在麻醉的同时使用琥珀酰胆碱（一种骨骼肌松弛剂）。如果你有肌营养不良症，你的医生应该避免使用，因为它可以引起肌肉收缩。
肌强直性营养不良症的前景如何？
每个人的病情都会略有不同，但一般来说你的症状会逐渐恶化。先天性肌营养不良症一型和典型（成人发病）肌营养不良症一型患者的预期寿命通常较低。
但是当一型肌营养不良症在青春期之前开始时，疾病可能会有所不同。一旦儿童从先天性肌营养不良症一型中存活下来，他们的症状通常开始改善。但他们仍然可能有认知问题，语言延迟，吃喝困难，以及其他发育问题。
通常情况下，二型肌营养不良症的前景要比一型好。症状通常没有那么严重，而且恶化的速度也比较慢。
