致命的家族性失眠症是一种罕见的遗传性疾病，导致严重的无法入睡。了解更多关于它的原因、致命性家族性失眠症的症状以及更多。
如果你有睡眠障碍，你极不可能患有FFI。专家估计，在欧洲、中国、日本、澳大利亚和美国的30个家庭中只有100人是导致这种疾病的基因携带者。
这种疾病有一个非基因版本，称为散发性致命性失眠症（sFI）。专家们不知道sFI的原因。
致命的家族性失眠症的原因是什么？
FFI实际上不是一种睡眠障碍，尽管它含有失眠这个词。FFI是一种朊病毒疾病，这意味着它是由大脑中的蛋白质功能失常引起的。一些朊病毒疾病是遗传性的，如FFI，而其他疾病是由感染引起的。
PRPN基因的突变导致FFI患者的朊病毒功能失常。大多数情况下，这种突变是从父母那里传下来的。然而，在极少数情况下，该基因会自发地发生突变。这种突变发生在形成婴儿的卵子或精子中。
PRPN基因控制着PrP蛋白质的产生。专家们不确定这种蛋白质的确切作用，但当你有这种特定的基因突变时，这种蛋白质会以不正确的形状形成。这使得它对你的身体有毒。畸形的蛋白质在你的一生中会在你的丘脑中积累，损害它。
你的丘脑通常控制你的睡眠和饮食。它还帮助调节你的体温。随着时间的推移发生的损害会影响FFI患者的这些过程。
导致FFI的PRPN突变是一种常染色体显性突变。这意味着你只需要得到这个基因的一个拷贝就可以得这种病。
如果你有这种基因突变，你每次怀孕都有50%的机会将这种疾病传给你的孩子。
致命的家族性失眠症的症状是什么？
FFI的症状通常在你40岁到60岁之间出现。它们开始时很温和，但进展很快。
大多数人经历的第一个症状是失眠，或睡眠困难。这可能伴随着混乱和注意力不集中。随着时间的推移，失眠会恶化，其他症状可能开始出现。这些症状包括
-
高血压
-
心跳加速
-
无意中的体重下降
-
体温管理困难
-
多汗症（出汗过多）
-
复视
-
睡眠时有生动的梦境
随着病情的进一步发展，其他致命的家族性失眠症症状包括。
-
共济失调（运动控制困难）
-
幻觉
-
谵妄
-
吞咽障碍（吞咽困难）
失眠开始后发生的许多症状都是由睡眠不足引起的。
大多数FFI患者在症状发生后6个月至36个月内死于心脏问题或由潜在疾病引起的感染。
散发性致命性失眠症的症状类似，但有不同的发展过程。如果你有sFI，你可能首先遇到平衡或记忆方面的问题。?
致命性失眠症是如何诊断的？
你的医生会进行一系列的测试来确定你是否患有FFI。
他们可能会从身体检查开始，并了解你的家族史。他们可能会做基因测试、脊髓液测试或睡眠研究。
当一个人在没有诊断的情况下死亡时，尸检可以确认FFI。
致命性失眠症是如何治疗的？
致命的家族性失眠症的治疗重点是控制症状。目前没有治疗方法。
由于家族性失眠症非常罕见，因此没有关于如何处理症状的标准方案。你将与一个通常包括神经病学家、精神病学家、社会工作者和其他健康专家的团队合作，以解决你的具体症状。
治疗方法包括。
-
服用维生素和补充剂
-
饮食均衡
-
停用或更换使症状加重的药物
-
使用镇静剂、抗精神病药或?褪黑激素来帮助睡眠
-
去看治疗师
为了预防未来的FFI病例，您的医生可能会建议对您的整个家族进行基因测试。因为这种疾病在中年时出现，如果不进行基因测试，您的家庭成员可能在知道自己有PRPN基因突变之前就把它传给了别人。
你应该何时看医生？
除非您有家族病史，否则您的失眠不可能是FFI，如果您有睡眠障碍，或有混乱或控制动作的问题，请看医生。这些症状可能是其他疾病的征兆。
