什么是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症?

AADC缺乏症是一种超罕见的遗传性疾病,会影响你的细胞如何相互发送信号。了解更多关于这种疾病的症状、原因、诊断和治疗。

AADC缺乏症是一种极其罕见的遗传性疾病。它影响到你的细胞如何相互发送信号。

患有此病的人不能制造足够的芳香族l-氨基酸脱羧酶(AADC)。那是一种帮助你的大脑和神经系统工作的酶。患有AADC缺乏症的婴儿和儿童有发育迟缓、肌肉张力弱和运动失调。他们也可能出现其他症状,如眼睑下垂、肌肉僵硬和胃病。

AADC帮助你的身体制造5-羟色胺和多巴胺。这些是被称为神经递质的 "化学信使"。没有足够的AADC,你就没有足够的神经递质来通过你的神经系统发送信号。这使得你很难控制你的身体,特别是你的头、脸和脖子。它还会影响你的血压、心率和体温等。

AADC缺乏症的迹象在宝宝的早期就会出现。目前还没有治疗方法,但治疗可能有助于控制其症状。

当您或您的孩子处理这种终身疾病时,可以寻求帮助。你可以向你的医疗保健团队、朋友和家人求助,或者寻找其他正在经历同样事情的人。一个支持网络可以提供很大的帮助。

病因

有些人继承的基因是随机变化的,或称突变。当你的多巴脱羧酶(DDC)基因发生这种变化时,你就会得到AADC缺乏症,该基因告诉你的身体如何制造AADC。你从你的父母那里得到一份该基因的副本。但这种疾病是隐性的。这意味着父母双方的基因必须发生突变,你才能得到AADC缺乏症。

如果你只有一个DDC突变的拷贝,你就被称为携带者。如果你有一个孩子是另一个携带者,会发生什么?

  • 你的孩子有25%的机会会有AADC缺乏症。

  • 您的孩子有50%的机会是携带者。他们可能不会有任何症状。

  • 您的孩子有25%的机会有两个未改变的DDC基因拷贝。他们不会有AADC缺乏症,也不会是携带者。

AADC缺乏症在男性和女性中出现的可能性一样大。到目前为止,它最常在中国人、台湾人或日本人的后裔中发现,其次是白种人。这是极罕见的。到目前为止,我们只知道大约150个病例。

症状

AADC缺乏症的迹象很可能在您的宝宝刚出生时或几个月后显现出来。有些症状可能是温和的。另一些则很严重。您的孩子可能在一天中的晚些时候或在他们疲倦时有更多的症状。睡眠可以帮助他们感觉更好。

以下是最常见的症状。

肌张力低下。这是医学术语,指肌肉张力弱。患有AADC缺乏症的人可能无法自己撑起他们的头和躯干。当你抱他们时,你的宝宝可能会瘫软。你的医生可能称这种情况为软瘫。

发展迟缓。你的孩子可能在某些里程碑上严重落后。他们可能不会走路或说话。如果他们会,这些动作会比其他孩子晚很多。

眼球痉挛。这些痉挛或发作可能持续几秒钟、几分钟或几小时。它们可能每周发生数次。压力和疲劳可能会触发它们。

当您的孩子出现眼球危机时,他们可能会出现以下症状。

  • 不自主的眼球运动,如眼球上翻

  • 严重的暴躁或烦躁

  • 疼痛

  • 肌肉痉挛

  • 舌头伸出来

其他运动失调。您的孩子的肌肉可能移动缓慢(运动不足)或反复收缩(肌张力障碍)。他们的胳膊和腿可能会停留在一个固定的位置一段时间。

胃肠道问题。你的孩子可能有一些与消化有关的问题。它们包括

  • 腹泻

  • 便秘

  • 胃酸倒流

  • 喂养问题(婴儿)

  • 体重增加困难

  • 低血糖(低血糖症)

自主神经症状。AADC缺乏会影响你的神经系统中控制无意识的身体功能的部分。你可能会有这样的症状。

  • 眼皮下垂

  • 瞳孔小

  • 过度出汗

  • 鼻塞

  • 流口水

  • 体温不稳定

  • 低血压

  • 晕倒

  • 心率问题

  • 睡眠问题

  • 心脏骤停(当你的心脏突然停止工作时)

行为问题。一些缺乏AADC的孩子可能会经常哭泣,看起来很沮丧,或有沟通困难。

获得诊断

你的医生会询问你孩子的发育史,并给他们做身体检查。AADC缺乏症的症状可能看起来像其他疾病。这包括脑性麻痹、癫痫和其他遗传性疾病。你的医生可能会进行血液测试或用磁共振成像(MRI)观察你孩子的大脑,以排除其他疾病。

如果您的医生怀疑AADC缺乏,您的孩子将需要两项或更多的这些测试。

  • 脊髓穿刺。医生会在他们的脊椎骨之间插入一根针,以获取脑脊液的样本。那是包围你的大脑和脊髓的液体。如果您的孩子有AADC缺乏症,某些化学物质或物质会更高或更低。

  • 血液测试。实验室技术员将通过他们手臂上的针头抽取他们的血液。他们会检查他们的血液中AADC酶的活性是否较低。

  • 3-OMD测试。你的医生可能会检查你的孩子血液中是否含有一种叫做3-0-甲基多巴(3-OMD)的高浓度物质。有时他们使用干血点测试。这意味着您的孩子只需接受手指或脚跟的刺戳。

  • 基因测试。实验室技术员将检查他们的血液中DDC基因的变化。这通常是用来确认诊断的。作为父母和可能的携带者,您可能也需要进行基因测试。

认识护理团队

在进行AADC缺陷诊断后,您和您的孩子将与许多不同的专家合作。这些可能包括

儿科医生。这是您孩子的普通医生。他们可以观察您孩子的全面发展并治疗疾病。

小儿神经科医生。因为AADC缺乏症会影响神经系统,一个特点是神经系统症状,如癫痫发作或运动障碍。小儿神经科医生帮助诊断和治疗这些症状。

遗传学家。这些医生可能是首先通过基因测试诊断你的孩子患有AADC缺乏症的人。他们也可以帮助你更好地了解这种情况。

物理、职业或语言治疗师。这些治疗师可以帮助你的孩子加强某些日常运动技能。这可以帮助他们发育,帮助他们沟通,在某些情况下还可以减少疼痛。言语治疗师可以帮助解决吞咽障碍以及说话问题。

肠胃科医生。AADC缺乏症对孩子的神经系统造成的问题往往会影响他们的消化系统。许多患有AADC缺乏症的儿童有便秘、腹泻、反流的问题,他们可能需要一个喂食管以确保他们获得足够的营养。

行为专家。AADC缺乏症的神经问题可能导致许多孩子哭闹和暴躁。行为专家可以帮助提供调节他们情绪的工具,并更好地管理情绪。

睡眠医学医生。如果AADC缺乏症的症状使您的孩子难以获得正常的睡眠,您可能需要一位睡眠专家。他们可以帮助治疗任何妨碍良好睡眠的身体症状。

社会工作者。照顾患有AADC缺乏症的亲人意味着要协调许多活动部分,包括财务、后勤和情感。社会工作者可以帮助你联系到你所需要的资源,因为你要管理你的孩子的治疗。

给您的医生的问题

在就诊前,请写下您所好奇的所有问题。这样,你就不会忘记任何关键问题。询问您的医生是否可以记录谈话内容,以便您以后可以收听。

你可能想问的一些问题包括。

  • 所有的治疗方案是什么?

  • 治疗该病的药物会引起哪些副作用?

  • 我可以让我的孩子参加基因治疗的临床试验吗?

  • 我的孩子需要长期护理吗?

  • 我应该注意哪些并发症?

  • 我的孩子应该避免哪些药物?

  • 哪些非药物治疗可以帮助?

  • 医疗护理团队中是否有社会工作者?

  • 我需要遗传咨询吗?

  • 我怎样才能找到AADC的缺陷专家?

治疗方法

你的医生将为你的孩子设计一个专门的护理计划。这是因为没有一种治疗方法对所有人都有效。采用药物治疗和其他类型的治疗的混合方法可能有助于控制症状。需要更多的研究,但专家认为,如果AADC缺乏症患者在2岁前开始接受药物治疗,可能会有更好的反应。

AADC缺乏症的治疗包括。

多巴胺受体激动剂。这些药物可以提高神经系统中多巴胺的含量。

MAO抑制剂。这些药物减少了多巴胺的分解。

吡哆醇(维生素B6)。它被认为可以帮助你的AADC更好地工作。

抗胆碱能药物。其想法是,这些药物平衡你的多巴胺和乙酰胆碱,这是大脑中的一种化学信使。它们可能有助于缓解症状,如多汗、运动问题和眼球震荡危机。

褪黑激素。这是你身体制造的一种天然化学物质。补充剂可能缓解睡眠问题。

苯二氮卓类药物。这些药物使你的中枢神经系统安静下来。有证据表明,偶尔使用这些药物可以减轻一些人的眼球痉挛或肌张力障碍。

治疗其他症状的药物。你的医生可能会添加药物来帮助你的孩子解决具体症状,如鼻塞、暴躁、睡眠问题或肌肉收缩。

非药物治疗。根据你孩子的症状,他们可能需要物理、职业或语言治疗。

基因治疗。这是指医生用正确方式工作的基因替换你不工作的基因。这种治疗方法看起来很有希望,但它还没有广泛使用。我们需要进一步研究,才能让更多AADC缺乏症患者得到治疗。

照顾好自己

定期看医生。每年至少看一次神经科医生。他们应该对影响儿童的运动障碍或神经代谢性疾病有经验。

做一张应急卡。AADC缺乏症患者应该始终带着某些信息。这样,如果他们发生痉挛,附近的人可以知道如何安全地帮助他们。

你可以包括

  • 关于什么是AADC缺乏症的信息

  • 紧急联系电话

  • 需要注意的危险

  • 应避免的药物

接种疫苗。患有AADC缺乏症的孩子更容易受到感染,他们的身体可能无法如愿以偿地对抗感染。你的孩子和你家里的其他人都应该接种疫苗。

期待什么

AADC缺乏症是非常罕见的,以至于科学家们不确定它在每个人身上会如何发展。大多数情况下,它不会随着孩子年龄的增长而变得更糟。但是新的症状,如关节问题,会因为该病引起的运动问题而显现出来。

严重的病例可引起危及生命的症状。问问你的医生应该注意什么,以便你知道在紧急情况下该怎么做。

给护理人员的信息

您的孩子将有一个健康护理团队,他们将提供治疗指南,并与您的孩子一起帮助控制疾病的症状。但是作为AADC缺乏症患儿的照顾者,你将承担绝大多数日常的、每小时的照顾任务。

重要的是要为自己找到支持,这样你就能最好地支持你的孩子。

刚确诊后

围绕着一个新的和改变生活的诊断,有许多情绪。在您的过程中,请确保您也能。

  • 尽可能多地学习。您对AADC的缺陷了解得越多,您就越能为即将到来的事情做好准备。向您的医疗团队提问,以确保您不仅了解这种疾病,而且了解其治疗和前景。

  • 建立您的团队。您将与您孩子的医生保持密切联系,所以要确保您对他们感到舒适。寻找了解AADC缺乏症的医生,或能与了解的医生合作。找出哪些专家可能对您孩子的特殊需要有帮助。

  • 寻找支持团体。虽然AADC缺乏症很罕见,但有一些专门针对这种情况的团体,可以把你和其他患有这种疾病的人或照顾这种疾病的人联系起来。请访问AADC家庭网络、小儿神经递质疾病协会和英国的AADC研究信托基金的网站,了解更多信息。

随着疾病的发展

对AADC缺乏症患儿所需的护理是终身的。当您进入日常工作,您的孩子逐渐长大,请确保您也建立了健康的系统来支持您。

  • 考虑家庭护理。询问您的医生或社会工作者,是否有服务可以帮助您定期在家中提供医疗护理,以便您可以维持工作或更好地照顾其他孩子。

  • 注意休息。许多患有慢性残疾的儿童有资格获得家庭和社区医疗补助豁免,这些豁免涵盖了临时护理C服务的费用,如果你需要离开,这些服务将照顾你的孩子。

  • 做一个长期计划。想清楚随着你孩子年龄的增长,将来如何照顾他们的问题。考虑如果你发生意外,谁能够介入。

获得支持

当您得知您的孩子有AADC缺乏症时,您可能会感到惊愕。但您不必独自处理这一诊断。与其他理解您的经历的人联系往往有帮助。你可以找到一个支持社区,亲自或在网上见面。

要找到合适的团体,请询问你的医生或社会工作者。他们可以帮你联系特定病情或一般支持团体。你也可以在AADC Trust或RareConnect的网站上寻找资源。

如果你感到不知所措,可以向心理健康专家求助。你的医生可以帮助你找到一个可以交谈的人。

治疗的未来

虽然目前还没有治愈AADC缺乏症的方法,但研究人员正在探索治疗这种疾病的新方法。由于AADC缺乏症是由DDC基因突变引起的,目前大部分的试验和研究都集中在基因疗法上。通过这种疗法,研究人员希望使用一种基因工程病毒将常规DDC基因引入体内。

病毒可以将遗传物质插入细胞,这样细胞就会利用自身的复制过程来搅动出更多的病毒。研究人员正在努力开发一种具有工作的DDC基因的病毒。在临床试验中,研究人员已将这些病毒注射到患有AADC缺乏症的孩子的大脑特定部位。研究人员正在研究这种类型的基因疗法是否能在这些试验中的人身上产生一种功能更强的AADC酶。这种疗法尚未得到美国食品和药物管理局的批准,但到目前为止的少数结果是有希望的。

要了解更多关于正在进行的临床试验,请访问AADC家庭网络研究页面。

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